Translokacja i mejoza

Na załączonym filmie mamy pokazaną mejozę, czyli podział komórki z możliwą translokacją typu wzajemnego (reciprocal translocation), która zapoczątkowuje powstawanie zespołów genetycznych w wyniku np.: wymiany długiego ramienia 14 i krótkiego chromosomu 21.
W przypadku trisomii 21, czyli w zespole Downa, ma miejsce tzw. translokacja robertsonowska na poziomie chromosomu 21.

więcej tutaj:
http://pl.wikipedia.org/wiki/Chromosom
http://pl.wikipedia.org/wiki/Translokacja

Mejoza

Mejoza, skrót: R! (R – od redukcji) – proces podziału jądra komórkowego. Polega na podziale jądra komórkowego, z którego powstają 4 jądra o połowie chromosomów (po jednym z każdej pary) komórki macierzystej. Tutaj zaczyna się problem genetyki.

Biologia uczenia się i pamięci

Dzięki profesorowi Leszkowi Kaczmarkowi mamy szansę poczytać o ciekawych zjawiskach związanych z naszą pamięcią. Zapraszam do lektury.

Biologia molekularna uczenia się i pamięci artykuł

Plastyczność mózgu

“W biegu życia nasz mózg stale się zmienia. Tę zdolność mózgu do zmieniania się nazywamy plastycznością…Nie mózg jako całość, ale jego pojedyncze neurony mogą być modyfikowane z różnych powodów-w czasie rozwoju, w odpowiedzi na uszkodzenie mózgu oraz w czasie uczenia się”-niech ten cytat z artykułu poniżej będzie jego najlepszą rekomendacją.

Plastyczność mózgu artykuł

Aminokwasy-najnowsze ustalenia

listopad 13, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

 
Właśnie dostałem od doktora Leshina informację o możliwych odchyleniach od norm aminokwasów u osób z zespołem Downa. Poniżej dane w oryginalnej tabelce. Jak ją czytać?
W pierwszej kolumnie podane są aminokwasy, często nazwa polska niczym nie różni się od angielskie, jedynie pisownią.
Druga kolumna obejmuje poziomy aminokwasów we krwi, trzecia w mózgu. Słowo elevated oznacza podwyższony, reduced […]

Trans tłuszcze

 
Dzięki Gazecie Wyborczej mamy dla Was ciekawy artykuł o trans tłuszczach.
Najgroźniejszy tłuszcz świata
Wojciech Moskal
Ostrożnie z fast foodami, gotowymi ciastami i zupkami w proszku. Wszystkie zawierają szczególnie niebezpieczny rodzaj tłuszczów, które – jak to właśnie udowodnili naukowcy – powodują wyjątkowo szybkie przybieranie na wadze
Przyzwyczailiśmy się do myśli, że w walce o szczupłą i zdrową sylwetkę najważniejsze […]

CHOLESTEROL – podstawowy metabolit wątroby

  Cholesterol, czyli 3 beta cholest-5-en-3ol – to substancja o konsystencji twardej woskowatej masy, topiącej się w 149°C. Występuje u ssaków i u ludzi dorosłych w ilości około 150 – 200 g, jako , cholesterol całkowity (wolny + zestryfikowany). Z czego jest wytwarzany w ustroju? […]

Omega 3

  Omega-3 zapobiegają zaburzeniom rozwoju.

Wysokie dawki kwasów tłuszczowych omega-3 podawane wcześniakom mogą zapobiegać zaburzeniom rozwojowym – informują naukowcy na łamach czasopisma „Journal of the American Medical Association”. Eksperyment, który tego dowodzi przeprowadzili dr Maria Makrides z Women’s and Children’s Health Research Institute oraz prof. Bob Gibson z University of Adelaide w Australii. W trwającym sześć […]

Omega co to jest?

 

Tak jak obiecałem, podaję więcej informacji na temat NIEZBĘDNYCH NIENASYCONYCH KWASÓW TŁUSZCZOWYCH NNKT potocznie nazywanych Omegami. Zanim zaczniemy konieczne jest przypomnienie sobie jednej kwestii podanej już przeze mnie wcześniej w artykule dotyczącym suplementacji, a mówiącym że:

Ponadnormatywnie zwiększony proces utleniania omeg (kwasów wielonienasyconych) , czyli substancji budujących błony komórkowe i komórki w mózgu jest przyczyną konieczności […]

Żelazo

Problem z żelazem
autorstwa Ginger Houston-Ludlam
Pozwólcie, że zacytuję fragment mojego ulubionego artykułu na temat żelaza, a mam nadzieję, że zrozumiecie dlaczego kwestia żelaza tak bardzo mnie martwi. Kiedy będziecie czytać artykuł pamiętajcie, że dzieci z zespołem Downa produkują więcej wolnych rodników niż dzieci zdrowe. Zmierzono to i stwierdzono, że u dzieci z zespołem Downa […]

Żelazo i ferrytyna-jak to się je?

  Jeżeli mówię żelazo, każdy z nas powie, że jest to część hemoglobiny, która odpowiedzialna jest za właściwe dostawy tlenu. Mało jednak osób wie, ze żelazo to istotny element procesów utleniających zachodzących w naszym organizmie, które w wyniku funkcjonowania enzymów dostarczają energii organizmowi (enzymy katalaza, peroksydaza). Dla nas żelazo jest też istotne z punktu widzenia […]

Zespół Westa-niemowlęca encefalopatia padaczkowa z hipsarytmią

Zespół WESTA oznacza charakterystyczne „napady zgięciowe” występujące we wczesnym dzieciństwie, którym towarzyszy występowanie różnych zmian w zapisie EEG,w tym także hipsarytmii, i które sprawiają wyjątkowo duże trudności w leczeniu. Napady rozpoczynają się w 90% w 1 roku życia , rzadko po 2 roku życia, a najczęściej między 3 a 9 miesiącem. Zespół WESTA wyróżniają trzy […]

Terapia genowa zwalnia Alzheimera

Stosując po raz pierwszy nowego typu terapię genową, naukowcom udało się zwolnić utratę zdolności poznawczych u pacjentów cierpiących na chorobę Alzheimera. Pomimo, że technika sama w sobie nie wyleczy choroby, specjaliści uważają że może być połączona z innymi terapiami i znacznie zmniejszyć postęp Alzheimera. Choroby neurogeneracyjne charakteryzują się zwykle utratą komórek […]

Zespół Downa-choroba Alzheimera, co raz więcej podobieństw

Alzheimer skutkiem wad transportu substancji odżywczych w mózgu
Warszawa (PAP) – Odkładanie się amyloidu w chorobie Alzheimera powoduje zaburzenie transportu substancji odżywczych w mózgu – wykazali naukowcy w najnowszym numerze "Neuron" na podstawie badań roli amyloidu u muszki owocowej.
Choroba Alzheimera objawia się postępującym otępieniem, zaburzeniami pamięci, mowy i ruchu. Jest ona jedną z najczęstszych chorób […]

Cykl SAM/kwas foliowy według dr S.Jill James – oryginał

Poniżej znajdziecie wspaniałą pracę dr S.Jill James w postaci schematu opisującego cykl SAM/kwas foliowy w układzie biochemicznym i dodatkowo w oryginale

Ukryty bezdech senny u osób z zespołem Downa

Dorośli z zespołem Downa często cierpią na obturacyjny bezdech senny (apnea). Komplikacje związane z nieleczoną chorobą, takie jak senność w ciągu dnia, problemy z sercem czy zaburzenie funkcji poznawczych, pokrywają się jednak z objawami zespołu Downa i z tego powodu bezdech często nie jest wykrywany.
U 30-55 % dzieci z zespołem Downa rozwija się obturacyjny bezdech […]

Okulary jakie dzieci lubią…dzieci z ZD

listopad 13, 2009 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Oczy

To był problem dla wielu matek i wielu dzieci z zespołem Downa. Ze względu na specyficzną budowę twarzy, oczu, typowe oprawki i typowe szkła były niedostosowane do potrzeb dzieci z zespołem Downa. Po 12 miesiącach prób w 4 krajach, 8 miastach, dzieci, mamy i optycy dobrali najlepszy kształt soczewek i oprawek tak jak na załączonym […]

Jak rozpoznać zespół bezdechu śródsennego?

W odpowiedzi na Wasze pytania załączam artykuł p.Małgorzaty Rzymkowskiej na ten temat.

Do przeczytania tutaj: artykuł

Siatki centylowe

Siatki centylowe dla dzieci z zespołem Downa:

 
Dziewczynki
   Chłopcy  

Waga

0-3
 

2-18
 

0-3
 

2-18
 

Wzrost

[…]

DHA, fakty…

  Na początek dla wszystkich przypomnienie co to jest DHA za:

Kwas dokozaheksaenowy

Kwas dokozaheksaenowy (DHA) – wielonienasycony kwas tłuszczowy ω-3 (omega-3) zaliczany do NNKT. Najlepszym jego źródłem jest tłuszcz rybi, w mniejszych stężeniach występuje także w niektórych algach oraz w nasionach lnu.
DHA wykazuje szereg pozytywnych oddziaływań na organizm. Spożywane w pokarmach powoduje obniżenie poziomu triacylogliceroli we […]