Od 2011 roku liczy się liczbę osób z autyzmem w wieku 8 lat. Od tego momentu cały czas liczba ta rośnie. Jak pisałem w 2021 roku proporcja osób z autyzmem w USA stanowiła poziom: 1 dziecko na 44 (dane za rok 2018). Najnowsze dane prezentowane w tej technologii (2020) wskazują już na 1 dziecko na […]

Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.

Podaję tą informację, by potwierdzić, że lek uważany za wpływający na wadę genetyczna jest możliwy. Potwierdzam także, że istnieją już leki budowane ze struktur białkowych, które regulują ekspresję genów, czyli wpływający na funkcjonowanie genu. Stosuje się takie terapie celowane w rakach, a przecież nasze geny z 21 chromosomu są bardzo często występującymi genami odpowiedzialnymi za […]

Cieszę się z Waszego zainteresowania problemem. Tak jak obiecałem trochę wiedzy, która może Was istotnie zaskoczyć.

Zostałem wywołany do tablicy tym pytaniem. Moja opinia: serce które zostało zoperowane jest anatomicznie zdrowe, jeżeli operacja chirurgiczna pozwoliła odbudować wadę. Serce zoperowane według mnie jednak nie jest jednak tak efektywne, jak to które było bez wady. Wymaga wsparcia metabolicznego na poziomie mitochondrialnym, treningu przystowawczego do wysiłku, zmian ciśnienia. To co de facto robią sportowcy, […]

U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.

W jednej z wad genetycznych następuje przełom. Zaczynamy ją leczyć. Analog IGF-1, nazywany NNZ-2566, w układzie handlowym trofinetide ma być zatwierdzony przez FDA, jako lek leczący zespół Retta. W zespole Downa my zasadniczo uważamy, że jego się nie leczy. Zatem zadaję pytanie, takie samo jak od 15 lat: czy to my rodzice nie hamujemy postępu […]

Kluczowe dla nas są badania kliniczne. W związku z ograniczeniami jakie są, jedyne możliwe badania początkowe możemy prowadzić analizując model zwierzęcy, w szczególności mysi. Po wielu latach (30) udało się udoskonalić dotychczasowy model i mamy zatem mysz Ts66Yah.

Prevotella, Escherichia/Shigella, Catenibacterium, Allisonella po raz kolejny są wskazywane jako typologia zespołu Downa. W układzie jelitowym te bakterie występują w przeroście, co powoduje dysbiozę, która ma istotny wpływ zarówno na stan zapalny, ale i wzorce zachowań, o czym rodzice nie pamiętają.

Jak zwykle po Światowym Dniu Zespołu Downa zgłaszają się rodzice zainteresowani badaniami nad problemami medycznymi jakie występują w ZD. Ja osobiście korzystam z tej strony LuMind.

Wracamy do normalności, zatem w tym tygodniu skupimy się na badaniach i raportach.

Krytyczne dla postepu choroby Alzheimera są dwa biomarkery: poziom proteiny tau oraz poziom amyloidu beta. Badania te robi się bardzo rzadko, stąd tym bardziej jest to ten raport bardzo istotny. Jest on podsumowaniem badań osób z ZD w dwóch dużych grupach.

Dostałem kilka pytań w tej kwestii zatem odpowiadam.

Wczoraj była praktyka dzisiaj zaczynamy od teorii…wdrożona szybko dieta bezglutenowa i niskowęglowodanowa już podniosła poziom insuliny. Ciekawe nieprawdaż?

Ten wpis podzieliłem nietypowo. Dzisiaj praktyka, jutro teoria.

Odpisuję na Wasze pytania i złapałem się dopiero na tym, że bardzo upraszam temat. Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie  cukrzycy typu 2 ale i 3 […]

Pytanie to pojawiło się podczas mojej dyskusji z jedną z mam mieszkających w USA. Zadałem jej pytanie: “Co daje osobom z ZD możliwość studiowania na uniwersytetach w USA i co daje osobom bez tej wady, obecność osoby z ZD na ich uniwersytetach?”

Pisałem już o tym, że zarówno poziomy niskie: witaminy D3, jak i HDL, są jednoznacznym wskazaniem, że poziom glikemii musi być zbadany. Biorąc pod uwagę, że  metabolizm ten powinien być diagnozowany w ZD od: leptyny przez poziom insuliny, hemoglobiny glikowanej, glukozy i witaminy D3 oraz HDL, w przypadku najmniejszego podejrzenia należy badać wszystkie te markery. […]

To dla mnie temat polityczny, ale umieszczam go: “Co państwo powinno zrobić, by rozwój osób z ZD był optymalny?”. To jest “recepta” i wiem, że istnieje taka potrzeba byśmy mieli taki system. Biorąc pod uwagę, że ja kilka razy coś takiego proponowałem, lepiej by było gdyby ktoś to opisał.

Wraca temat suplementacji. Temat do opisania de facto trafił prosto we mnie. “Jakie suplementy są dla wszystkich osób z ZD bez względu na ich predyspozycje genetyczne. Co one im dają?”. Opisać to musiałaby jednak osoba stojąca na “zewnątrz”, gdyż moje podejście mogło być po prostu nieobiektywne. Ja wolałbym opisać taki problem: jaka jest różnica w […]