Skoro 16 lat zajmowaliśmy się dziećmi, to czas pomyśleć o młodzieży i dorosłych. Na kanwie badań choroby Alzheimera u osób z ZD, powinniśmy opisać jak to wygląda w Polsce, zanim dotrze do nas leczenie i protokoły medyczne. Powinniśmy pokazać, jakie są uwarunkowania u osób z ZD w naszym kraju, rozwoju patologii choroby. Mogłoby to być […]

Jak spowodować że dziecko z ZD będzie mówić? Czy są determinanty, które to blokują, tudzież poprawiają mówienie komunikację. Myślę, że mamy przez ostatnie 15 lat tak wiele wzorów, że byłoby niezwykle przydatne przygotowanie ściągi, która by to opisywała…skuteczne mechanizmy wspomagania mowy. Niby proste, ale nikt tego do końca nie wie. Nikt nie spisał i nie […]

Sukcesy osób z ZD są efektem właściwego diagnozowania problemów. Nienawidzę jak lekarz mówi “ZD tak ma!”. W dzisiejszych czasach mamy biomarkery, które mogłyby mieć powszechne zastosowanie do opisu stanu zdrowia. Dlaczego tym się nie zajmować? Dlaczego nie budować protokołów do zastosowania i nie tworzyć norm dla osób z ZD, ale i dla tych które mają […]

Po co powstał cykl TEMATY DO OPISANIA? Po to byśmy znaleźli odpowiedzi obiektywne statystycznie, na to jak pomagać osobom z ZD, ale i po to bym nie dostawał 15 rok z rzędu prośby o wypełnienie prawie tych samych ankiet, które niczego nie wnoszą i nie zmieniają niczego w naszym życiu.

Mija 16 lat odkąd pojawił się protokół suplementacyjny osób z ZD, taki jaki znamy my. Nie da się tego ignorować dzisiaj, bo EGCG stało się de facto lekiem na DYRK1A ale i na wiele problemów objawowych. Mamy w nim też kurkumę longvidę, DHA, resweratrol trans, witaminę C, witaminę D, witaminę K2 mk7, cynk i magnez. […]

Sukcesy osób z zespołem Downa. Tego nikt nigdy nie opisał i nie chodzi mi tutaj o wskazanie konkretnych sukcesów relewantnych do populacji. Chodzi mi o to, by głośno powiedzieć, że osoby z ZD też odnoszą sukcesy i to na miarę takich, jakich nikt się nie spodziewał. O tym należy pisać i należy to definiować! I […]

Czy histamina wpływa na osoby z trisomią 21? Czy osoby z wysoką histamina mają więcej problemów rozwojowych? Można też sprawdzić taką korelację: czy osoby z wysoką histaminą są w stanie dobrze mówić, pamiętać skoro gen FOXP2 jest genem ściśle związanym z komunikacją i histaminą.

Kolejnym tematem jest wpływ rodzeństwa na osobę z trisomią 21. Widzę różnicę między starszym, a młodszym. Widzę różnice między dużą rodziną, a małą rodziną. Niestety nie wszyscy są gotowi to uznać, zatem…byłoby fajnie to zbadać w relacji do poziomu komunikacji, możliwości poznawczych, sprawności i samodzielności. Wciąż powtarzam, że dzieci które mają rodzeństwo mogą i umieją […]

Drugi temat, który jest dla mnie oczywistą oczywistością to temat, który bym nazwał tak: efektywności suplementacji tarczycy mierzona sprawnością fizyczną w korelacji do problemów autoimmunologicznych.

Brakowało mi tej statystyki. Wydaje mi się, że ten krótki tekst jest bardzo istotny w swojej naturze, gdyż opisuje wśród osób dotkniętych kaskadą różnych chorób, dzisiaj obejmowanych jako zespół Downa, niezwykle częstymi przypadkami chorób neurodegeneratywnych inicjowanych w jelitach, takich jak autyzm, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona czy też po prostu depresje, złe wzorce snu itp.

Nie zapomniałem. Obiecałem w ubiegłym roku, że zaproponuję kilka tematów do opisania w kontekście osób z trisomią 21. Nie jest istotne dla mnie jaki to typ pracy ma być, zajmują mnie tematy w szczególności te, których nikt nie porusza lub nie umie ich “zbudować”-“nazwać”.

Powoli zaczynamy Nowy Rok. Potrzebowaliście wsparcia w wielu tematach i były też konkretne pytania. W efekcie zaczniemy dwa istotne projekty już od następnego tygodnia. Pierwszy o nazwie jak przygotować się do ciąży, pokaże jak krok po kroku dokonać analizy siebie i partnera by móc powiedzieć, że jesteśmy gotowi do zajścia w ciążę. Drugi to powrócimy […]

Jedna rzecz w sposób istotny się zmieniła. Trisomia 21 chromosomu jest wadą genetyczną, która implikuje chorobę zespół Downa, będącą jej konsekwencją. Jeżeli mam wadę genetyczną, to jej jeszcze nie umiemy leczyć, ale choroby już tak. Zatem trisomii 21 chromosomu nie umiemy leczyć, ale patologie chorobowe wchodzące w skład zespołu Downa z większym lub mniejszym efektem […]

To jest dobra wiadomość, choć z daleka z Japonii. Preparat o nazwie Sysmex został dopuszczony do użycia w tym kraju.

Ważna obserwacja. U osób z ZD, jeżeli następuje niezamierzona, niecelowa utrata wagi, może to świadczyć o początkach choroby Alzheimera. Dla mnie to może być świetny biomarker, gdyż jak wiemy nasze dzieci wolą jeść, niż nie.

“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.

“Zespół Downa to wciąż wada genetyczna czy choroba?” dostałem dwa takie pytania i wiem, jak trudno w tym wszystkim się odnaleźć. Zatem rewizja definicji zespołu Downa się przyda. ja uważam już, że trisomia 21 chromosomu w całości lub w jego części krytycznej daje trisomię 21 chromosomu, a potem mamy kaskadę różnych chorób i patologii metabolizmów […]

Wiem, że dla wieku nie jest to do przyjęcia. Wiem, że dla jeszcze większej grupy ludzi jest to szokiem, bo wada genetyczna nie może być chorobą. Jednak coraz większa liczba faktów zmusza nas do myślenia, że owszem zespół Downa to wada genetyczna, ale także choroba o tej samej nazwie zespół Downa. Wiem, ale muszę to […]

“Podanie AEF0217 po raz pierwszy osobie z zespołem Downa jest dla mnie i moich zespołów kluczowym wydarzeniem. Jest to kluczowy krok w kierunku opracowania leczenia, które może poprawić zdolności poznawcze tych uroczych i wyjątkowych osób, które rozpaczliwie tego potrzebują”. Tak się zaczyna wstęp do otwarcia rekrutacji osób z ZD do badań klinicznych nad poprawą ich […]

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”