10 pytań z genetyki

Zawsze jak zaczynałem nasze ćwiczenia i wykłady prowadziłem rozgrzewkę, zadając pytania trudne i trudniejsze. Minęło odrobinę czasu i już ich nie pamiętam, ale ułożyłem je na nowo i ciekaw jestem, czy to jest to samo, co było? Zakładam, że Maria i Dorota mi powiedzą.

Jest test z krwi wykrywający chorobę Alzheimera w zespole Downa!

Jak donoszą media, Uniwersytet z Lund w Szwecji, zaprezentował prosty test z krwi, który wykrywa chorobę Alzheimera u osób z ZD.

Złamania kości w zespole Downa

sierpień 24, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Układ kostny

W wielu wcześniejszych doniesieniach naukowych opisujących funkcjonowanie kości w ZD, podkreślano istotnie szybsze obumieranie komórek i istotnie wolniejsze nadbudowywanie się nowych. W efekcie wskazywano, że gęstość kości u osoby z ZD jest zawsze niższa. Teraz naukowcy poszli jeszcze dalej w wyniku kolejnych badań.

Wysiew krwiotwórczy może być powodem punktowej, immunozapalnej reakcji organizmu tytułem pojawienia się bakterii obecnych i typowych dla ZD.

Pisałem ostatnio o typologii mikrobioty w ZD w obrębie jamy ustnej. Dzisiaj kolejny bardzo ciekawy przypadek dotyczący struktury mikrobioty w ZD.

Dysbioza jamy ustnej jest charakterystycznym elementem stanu zapalnego u osób z zespołem Downa

To kolejne badanie w tym kierunku, tym razem precyzyjnie wskazujące na określone przyczyny i stan. Badacze po raz pierwszy nazywają swoje obserwacje w tym zakresie, jako mechanizmy fenotypowe dla zespołu Downa. Praca opublikowana w Nature, z pewnością rzuca nowe światło na temat stanów zapalnych ale i specyfiki ochrony jamy ustnej, zębów tytułem dysbiozy i utrzymujących […]

“Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?”

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

Definicja zespołu Downa 2022

Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]

Najskuteczniejsza terapia w zespole Downa to ta…która umożliwi mówienie wszystkim

Dużo mam pytań od Was o różne terapie i ciągle muszę robić takie zestawienia pokazujące, co może być najbardziej efektywne. Ola zadała jednak pytanie z serii “co by było gdyby” i to skłoniło mnie do napisania tych słów. Chciałbym, aby wszystkie dzieci z ZD mogły mówić, komunikować się. Jeżeli umielibyśmy to skutecznie robić, byłaby to […]

Herpes i varicella powodem choroby Alzheimera

To już kolejne badania potwierdzające jedno: osoby mające popularną opryszczkę częściej maja chorobę Alzheimera. Jest to zestawienie statystyczne, ale i badawcze.

“Jeżeli amyloid nie jest bazą neurodegeneracji w chorobie Alzheimera to co?”

Zakładam, że to jest nawiązanie do mojego wpisu mówiącego o sfałszowaniu badań nad amyloidem beta, co wyszło dopiero teraz, a o czym pisałem w ubiegłym tygodniu.

“Dlaczego uważasz, że osoby z ZD są bardziej autystyczne?”

Odpowiedź jest prosta: mają taki układ genów potrojonych na 21 chromosomie, który po prostu to warunkuje w mniejszym lub większy sposób cechy autystyczne. Szczególnie para DYRK1A-DSCAM jest mocno “zasłużona”, także dla choroby Alzheimera.

Co zrobić gdy TSH u dziecka jest wyższe niż górna granica normy?

Po pierwsze nigdy nie robimy samego TSH. FT3 i ft4 są podstawowymi miarami oceniającymi stan tarczycy. Jeżeli te badania wychodzą źle, to musimy je powtórzyć łącznie z dodatkowym antyTPO, antyTG, cynkiem, witaminą D3 oraz z homocysteiną, kwasem foliowym, witaminą B12, profilem lipidowym i ferrytyną.

“Czy szczepić przeciwko grypie?”

Osoby z ZD reagują bardzo personalnie na szczepienie. Przy covidzie uzyskano consensus, że szczepi się przede wszystkim osoby powyżej 20 roku życia gdyż wtedy widać w miarę stabilną reakcje na nie. W przypadku szczepienia na grypę, różnorodność reakcji jest bardzo duża i stale się powtarza problem, dlaczego na jeden typ reakcja jest właściwa, a na […]

“Czy spotkałeś osobę z ZD wyższą niż 175 cm?”

Tak spotkałem Davida, który ma ciut ponad 180 cm wzrostu. Determinantem jego wzrostu są rodzice. Jak to w Holandii bywa mama 182 cm a tato 198 cm.

“Czy drenaż uszu należy robić i kiedy?”

lipiec 27, 2022 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Słuch

Kiedyś bez wahania odpowiedziałbym tak należy robić. Dzisiaj przeżywając temat z Jankiem i naszym laryngologiem odpowiadam jednoznacznie: NIE PODJĄŁBYM SIĘ TEGO MAJĄC TE DOŚWIADCZENIE Z BRAKIEM ZARASTANIA BŁONY, CO MAMY.

“Czy wada serca jest nawrotowa?”

Wada serca jest wadą serca, czyli jeżeli w układzie anatomicznym, budowa serca nie jest prawidłowa, to mamy do czynienia z koniecznością jej korekty. Zoperowana nie może nawracać taka jest logika. Innym tematem jest sytuacja, gdy uważano że dziura w sercu nie wymaga operacji, lub nie zauważono jej po prostu. W takiej sytuacji nie mówimy o […]

“Czy z panelu genetycznego możemy odczytać choroby autoimmunologiczne?”

Z panelu można odczytać ryzyka wystąpienia takiej choroby i jej typologię. Ostatnio analizowaliśmy panel w odniesieniu do łysienia plackowatego, a okazało się że inny objaw był zdecydowanie bardziej oczywisty z nadmierną, podskórną obecnością histaminy: ciągłe drapanie dziecka. Generalnie to co najłatwiejsze w panelu, to analiza histaminy na jej podstawowym, jelitowym mechanizmie działania. Analiza tej ścieżki […]

To nie amyloid A jest główna przyczyną choroby Alzheimera…szok!

Dzisiaj jak mówimy choroba Alzheimera to mówimy od razu amyloid beta…choć w nauce stale wskazywało się na amyloid typu A, ale w skrócie brzmiało to dobrze. Dzisiaj okazuje się, że praca która to określiła w 2006 roku została zmanipulowana przez autora…i cała teoria może teraz runąć w gruzy! Tym dzisiaj żyje świat nauki!

Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa.

Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią.

“Mojej córce ustalono dawki leków na tarczycę w badaniu przesiewowym zaraz po urodzeniu”

Przyznam się, że takiego kuriozum jeszcze nie słyszałem. Tarczyca najbardziej wrażliwy organ na wszelkie wydarzenia z życia dziecka, rozregulowana porodem i bazująca de facto jeszcze w oparciu o funkcjonalności organizmu matki została przebadana TSH i na tej podstawie przypisano dziecku leczenie, zaraz po narodzinach. Dla mnie skrajne kuriozum!!!