Kiedyś dostałem takie pytanie o dorosłe osoby z ZD, jak one czują, jak odbierają emocje. Nie umiałem wtedy zbyt wiele napisać, dzisiaj już troszeczkę więcej jestem w stanie. Zatem wracamy do tematu.
1.Osoby z ZD nie popełniają samobójstw.
Dostałem takie pytanie i od razu odpowiadam, to się nie zdarza. Dlaczego?
Stan depresji to stan chorobowy w ZD, często […]

Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Niesamowite jest to badanie. W jednym zdaniu prezentuje to z czym wielokrotnie się mierzymy, pytamy. Zatem:
“Implikacje wszystkich dostępnych dowodów: W badaniu kohortowym obejmującym 167 dorosłych z zespołem Downa, pogorszenie funkcji poznawczych rozpoczęło się w ciągu 2,7–5,4 lat, a odkładanie się białka tau rozpoczęło się w ciągu 2,7–6,1 lat po Aβ+ (centiloid = 18). Dorośli z […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

Pisałem o tym wielokrotnie: substancja która wyhamuje raka/chorobę Alzheimera będzie do wykorzystania w hamowaniu aktywności genu DYRK1A w ZD. Z poprzednich wpisów wiecie, że choroba Alzheimera z perspektywy genetycznej ma aktywny gen DYRK1A. Bez niego i jego aktywności nie ma tej choroby. Naukowcy już to wiedzą i choć nie myślą o ZD, to poszukują substancji […]

Najnowsze badania pokazują jednak, że nie wiemy aż tak dużo jak nam się wydawało na ten temat. Najnowsze chińskie badanie, które twierdzi że opisuje najmłodszy przypadek jej typologii, wnosi jednak wiele wątpliwości w to, co do tej pory zostało opisane. No właśnie, wciąż dominuje opinia, że typologia choroby Alzheimera zaczyna się od przyczyn genetycznych. Wymienia […]

Zawsze mnie intrygowało, dlaczego choroba Alzheimera to przede wszystkim choroba kobiet, także w ZD. Dzisiaj wydaje się, że znamy odpowiedź. Czytając ten artykuł dowiadujemy się o logice tego zdarzenia.
https://www.news-medical.net/news/20241012/Understanding-the-surprising-link-between-HDL-cholesterol-quality-and-Alzheimers-risk.aspx
1.Kobiety przechodzą deregulację hormonów w okresie menopauzy.
2.W tym momencie we krwi kobiet zwiększa się ilość cholesterolu o nazwie HDL-C, dużych cząsteczek. One są powodem rozpoczęcia się patologii […]

Może nie jest to raport przełomowy, ale ważny gdyż ogarnia aż 10 lat obserwacji w tej dziedzinie, tworząc pewną typologię. Z tej perspektywy pokazuje statystykę chorób skórnych u osób z ZD i mamy tutaj następujące powtarzające sie zdarzenia :
1.”W retrospektywnym przeglądzie obejmującym 10 lat najczęstszymi schorzeniami skóry u pacjentów z zespołem Downa (ZD) były wypryskowe […]

Dzięki Michałowi wiemy, że nowe terapie onkologiczne są też wdrażane dla naszych dzieci. Podesłał taką zapowiedź z obrad dotyczących onkologii dziecięcej za którą dziękuję, gdzie publicznie zapowiedziano takie zmiany.
https://onkologia-dziecieca.pl/aktualnosci/news/id/4832-prof-walentyna-balwierz-wszystkie-dzieci-z-zespolem-downa-beda-otrzymywac-nowy-lek

Zapraszam do artykułu na ten temat wszystkich zainteresowanych.

Do tej pory pisałem o zespole Moyamoya, jako coś co występuje w ZD jako jedna z chorób, ale bez znanej etiologii. Wciąż to powtarzano: nieznane pochodzenie problemu. Na to wygląda, że powinniśmy wpisać Moyamoya jako zestaw typowy dla ZD, powiązany z nim tak samo jak białaczka, celiakią, wadami serca, problemami z tarczycą etc…jednak wciąż z […]

Rozmawiałem na ten temat z tatą 32 letniego chłopaka z ZD. Potwierdził to, co wciąż chodzi mi po głowie: osoby z ZD są pod takim nadzorem opiekuńczym, że de facto nie mają możliwości współżyć, nie wiemy zatem o ich zdolności do prokreacji. Abstrahując od medycznych informacji, jednoznacznie należy powiedzieć to: w związku z tym, że […]

…gdyż potwierdza to, o czym od wielu lat mówię. W końcu ktoś to potwierdził i cieszy mnie to.
https://www.scielo.br/j/ramb/a/d7bnGyjmLDtGvSPbzXS44yx/?lang=en

https://www.zespoldowna.info/plodnosc-w-zespole-downa.html
https://www.zespoldowna.info/nanos3-genem-regulujacym-plodnosc-w-zd.html
https://www.zespoldowna.info/plodnosc-osob-z-zespolem-downa.html
No to czytamy.
1.Osoby z ZD mogą być płodne. Jednak najważniejszym tematem od którego rozpoczynamy to temat dziedziczenia trisomii 21  u dzieci osób z ZD i tutaj cytat:
“…ryzyko dziedziczenia ZD różni się znacznie w przypadku mężczyzn i kobiet z […]

Pojawiają się kolejne badania statystyczne mające pomóc lekarzom w ocenie rozwoju dzieci z ZD, tzw. kamienie milowe. Lekarze z Boston Children’s Hospital Down Syndrome Program w USA, przebadali w latach 2018-2023 842 osoby. Na podstawie tego stworzyli ten schemat rozwojowy obecnie analizowany przez różne środowiska.
https://publications.aap.org/pediatrics/article/doi/10.1542/peds.2023-065402/199353/Developmental-Milestones-for-Children-With-Down
https://www.disabilityscoop.com/2024/09/20/doctors-get-clearer-picture-on-developmental-milestones-for-kids-with-down-syndrome/31069/
W ten sposób powstała tabela rozwojowa, która będzie skierowana ze strony […]

Tak cukrzyca typu 2 powoduje hamowanie metabolizmu żelaza w organizmie stąd pojawia się anemia. Jednak u naszych dzieci anemia zaczyna się niemalże niezauważalnie od urodzenia.Te które mają problemy z sercem, a prawie co 3 dziecko z ZD ma takie problemy zaraz po urodzeniu z perspektywy Waszych doniesień na dziś, powinno być w tym temacie szczególnie […]

To jest wiadomość dnia. W końcu po wielu latach badań poznaliśmy przyczynę tego, że do piątego roku życia dzieci z ZD bardzo często chorują na białaczkę i to dużo częściej niż pozostała populacja. Artykuł opublikowany w Nature przez duńskich naukowców z Uniwersytetu w Kopenhadze, precyzyjnie określa te powody.
https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/oncology/reasons-behind-leukemia-susceptibility-in-people-with-down-syndrome-uncovered/
1.”Badanie opublikowane w czasopiśmie Nature pokazuje, że u […]

Uwaga zmieniły się normy ciśnienia krwi i słusznie. Jak donoszą różne media są nowe ustalenia i tak:
https://www.medonet.pl/zdrowie/wiadomosci,nowe-normy-cisnienia-krwi–wazne-zmiany-dla-pacjentow,artykul,77231933.html
“Chociaż zaktualizowane wytyczne przedstawione na kongresie nadal definiują nadciśnienie tętnicze jako skurczowe ciśnienie tętnicze wynoszące co najmniej 140 mm Hg i rozkurczowe ciśnienie tętnicze wynoszące co najmniej 90 mm Hg, dodano nową kategorię — podwyższone ciśnienie tętnicze. Jest ono […]

Ostatnio szukałem odpowiedzi na pytanie: dlaczego bilirubina jest podwyższona u dziecka z ZD i to niemalże stale. Mama dziecka wskazała, że dziecko ma zdiagnozowaną celiakię choć tylko genetycznie i jest na diecie.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7868701/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6588186/
Po analizie powyższych artykułów zadałem sobie następujące pytania:
*czy dziecko pomimo diety nie dostaje jednak glutenu
*czy dziecko nie jest wrażliwe na histaminę, a gluten jest […]

Dawno nie czytałem tak ciekawego, życiowego artykułu. Dotyczy on odchudzania osób z ZD i jakie efekty są uzyskiwane. Wiemy o tym, że błędny metabolizm prowadzi do ciągłego niestabilnego zapotrzebowania na składniki odżywcze. Dodatkowo dysfunkcyjna leptyna i grelina napędza “efekt nienasycenia”, stąd osoby z ZD populacyjnie są otyłe, można by to nazwać.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11255480/

Mamy zatem raport, który próbuje […]

DSRD opisałem w kilku już artykułach. Jest problemem immunologicznym, odpornościowym w dużej swojej części. Stąd pilnuję doniesień jakie idą za leczeniem tego problemu, pamiętając jak skomplikowany jest ZD w tej mierze.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
Dzisiaj zatem prezentuję ostatni raport dotyczący 3 osób ze wstępną diagnozą DSRD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39216159/
Jak czytamy w raporcie: “Ta seria przypadków opisuje trzy osoby z prawdopodobnym zespołem DSRD, […]

Nie spodobało się w ubiegłym tygodniu moje stwierdzenie, że ZD jest mechanizmem deregulacji organizmu podobnym do problemów onkologicznych. Zapomnieliśmy, że gen DYRK1A i jego aktywność jest powodem wielu takich problemów. Dzisiaj informacja, że w przypadku problemów onkologicznych z wątrobą, to gen RCAN1 może być ich początkiem.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39192218/
W tym artykule stwierdza się:
“…ekspresja RCAN1 jest obniżona w 19 […]