Jest to kolejne przełomowe osiągnięcie naukowców. Wskazują oni, że chorobę Alzheimera należy leczyć z jednej strony i to determinuje długość życia osób z ZD. Z drugiej strony ma podobny charakter pod względem zmienności, jak u osób mające dziedziczny autosomalny, dominujący charakter tej choroby.

Wciąż myślę, jak komentować wszystkie te punkty milowe. Z jednej strony cieszę się, że ktoś zbiera to w jedną całość, z drugiej dlaczego jest to już w tym momencie tak “przeterminowane”, w stosunku do wiedzy jaką mamy…a może jednak nie mamy wiedzy o sobie, o nas rodzicach naszych dzieci.

ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.

Zawsze na początku trzeba postawić pytanie: co to znaczy dziecko pobudzone? Musimy znów popatrzeć na siebie, jaki wzór aktywności my prezentujemy i do tego też odnieść funkcjonowanie dziecka.

Zacząłem opisem wad, chorób w typologii zespołu Downa. Doszliśmy do urodzenia dziecka. Jednak elementem krytycznym dla mnie jest sam poród i to co zaraz po nim następuje. Ten punkt może kształtować dziecko na wiele miesięcy.

Tak mogą mieć. Osobiście znam jednego chłopca z Niemiec po przeszczepie i uważam, że funkcjonuje lepiej niż wcześniej. Trzeba pamiętać, że serce takie jest “oczyszczone” z negatywnej ekspresji genów z potrojonego 21 chromosomu i nie ma tych problemów mitochondrialnych, występujących niejako “klasycznie” w zespole Downa.

To w końcu musiało wyjść. Badając modele zwierzęce w różnych konfiguracjach naukowcy stale podkreślali, że w zależności od wieku, części mózgu ekspresja genu DYRK1A jest różna i wpływa na to, że stale mamy do czynienia z dużą zmiennością ZD. Teraz widać wyraźnie też to potwierdzenie: Zespół Downa jest różny w zależności od płci.

Krytyczne: poród osoby o predyspozycjach i możliwościach innych niż standardowe, tytułem wady genetycznej, powinien odbywać się ze szczególnym nadzorem. W Polsce nie odbywa się. Na świecie nie odbywa się. Zastanawia mnie ten element wskazań protokołu. Wiemy, że poród dzieci z ZD zagraża im wielopłaszczyźniowo i jest zawsze zagrożeniem dla ich życia, gdy dziecko bez wady […]

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Nie tak dawno dyskutowaliśmy o tym jak sprawdzić, czy jest ta choroba Alzheimera czy też jej nie ma. Czytając poniższą informację, wiemy że w USA jest już dopuszczony powszechny test wykrywający wczesny etap tej choroby.

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]

Marthe Gautier badacz, naukowiec zmarła tydzień temu mając 96 lat. Czytając informacje na jej temat byłem zaskoczony, choć nie zdziwiony, że to ona stoi za odkryciem zespołu Downa w 1958 roku, co zostało potwierdzone przez Francuską Akademię INSERM w 1994 roku.

Wszystko jest miarą definicji i jej percepcji przez nas rodziców w pierwszej kolejności. Tak jak my to odbieramy, tak odbierają lekarze, rehabilitanci, osoby wspierające, w tym rodzina. Wszyscy później przekazują, nasz odbiór, naszą definicję, kolejnym ludziom. Jeżeli my uważamy, że zespołu Downa się nie leczy, to wszyscy oni będą tak to nazywać i przekazywać…a w […]

Uwielbiam takie pytania, bo one są już dość jednoznaczne obecnie, a kiedyś był to element spekulacji. Zatem odpowiedź: pierwsze sygnały choroby Alzheimera są widoczne w 6 miesiącu ciąży.

Jednak, ktoś to zauważył, zatem wracam do tematu i będę go wałkował. Czy leczy się białaczkę? Tak leczy się. Czy białaczka jest chorobą genetyczną? Odpowiem tak: jest chorobą wynikającą z błędnej ekspresji genów (nadekspresji). Zatem ZD jest chorobą czy też nie? Patrząc na przykład białaczki musielibyśmy powiedzieć tak: zespół Downa jest chorobą wynikającą z błędnej […]

Nie lubię polskiego określenia MCAS, bo jest za trudne by pamiętać. Zatem sugeruję by kojarzyć MCAS z nadmierną aktywnością mastocytów a w konsekwencji nadmierną ilością histaminy.

“Mysz to za mało, świnia byłaby dobra…ale jeszcze po drodze musi być szczur!” To usłyszałem kiedyś, przy spotkaniu na temat badania leków na zwierzętach, zanim są wdrożone do badań u człowieka. Takich jest schemat. W ZD mamy mysz i dopiero teraz pojawia się szczur w badaniach. Niby to łatwe, ale niestety nie. Mamy zatem też […]

Przyznam, że z zaciekawieniem przeczytałem kilka artykułów omawiających tzw. długotrwały covid z dysbiozę i bakteriami.

Patrząc na badania okresowe jakie podsyłacie obecnie do mnie zauważyłem pewną prawidłowość. Homocysteina u dziecka z ZD po przebytym covidzie jest odmienna niż przed. Zrzucałem to na to, że istotnie spadał poziom kwasu foliowego, witaminy B12 i witaminy D3. Dla mnie był to mechanizm typowo statystyczny (skoro brakuje jednego, to drugiego będzie więcej), ale okazuje […]