Co ciekawe: nie wszystkie osoby z ZD rozwijają pełny zakres choroby Alzheimera…jednak już w wieku 50 lat większość ma wyraźne problemy z pamiętaniem…demencją.

Wciąż szukamy narzędzia w zespole Downa, które walidowałoby chorobę Alzheimera. Jej elementy są widoczne jeszcze w ciąży jak blaszki amyloidowe, ale to nie jest dobry biomarker rozwoju całego zespołu problemów związanych z chorobą. Naukowcy szukają i wybór trafia na insulinę i jej szlak sygnalizacyjny.

Pomagając rodzicom dzieci z autyzmem, przy analizie panelów genetycznych, spotykam się z pytaniem: “Czy moje dziecko może być autystą bez autyzmu?” …i żeby było to raz. Postanowiłem zatem napisać także i Wam moją odpowiedź na tak zadane pytanie.

Przyznam się szczerze, że nie podejrzewałem takiej Waszej reakcji po wczorajszym wpisie o korzyściach …i witaminie D3. Czytając sms-a tym razem wyłuskałem jeszcze ten element. Covid powoduje, że w końcu pijemy witaminę C…a ona jest krytyczna w ZD.

Dostałem pytanie czy są jakieś korzyści z obecności koronawirusa. Odpowiedź jest dość banalna: wiedza się zwiększa o naszych komórkach, o immunologii. Wzrasta skłonność do “ruszenia” suplementacji, a jak dziecko z ZD jest jednym z nielicznych “nie-chorych” na covid, to wszyscy szukają powodu sukcesu w witaminie D3 i EGCG….i to mnie cieszy!

Trochę mi się to podoba, że naukowcy dochodzą do takich wniosków kilka lat po tym jak my to widzimy…a i to do końca nie widzą wszystkiego . Ten artykuł pojawił się w kilku źródłach i jest uważany z a przełomowy, dla etiologii i leczenia choroby Alzheimera.

Zawsze traktuje te dane jako analizę trendu. Dotyczą 8 latków z USA. W 2016 roku mieliśmy wskaźnik 1:54, teraz 1:44 za 2018 rok. Są to oficjalne dane CDC, rządowej organizacji analizującej ten temat.
https://www.spectrumnews.org/news/u-s-autism-prevalence-inches-upward-as-racial-gaps-close/?utm_source=Spectrum+Newsletters&utm_campaign=e8f51af2c3-EMAIL_CAMPAIGN_2021_12_02_05_42&utm_medium=email&utm_term=0_529db1161f-e8f51af2c3-168705741

Pisałem o tym już kilka lat temu. Dzisiaj przy covidzie temat niejako wraca. Czym jest zespół niskiego T3? Jaki to ma związek z witaminą D3? Dzisiaj wracamy do tematu i przypominamy go.

IBD to idiopatyczne zapalenie jelit. Ostatnio pisałem o tym, że w ZD IBD to duża pewność…no i pojawiły się pytania, bo lekarze uważają inaczej. Wskazujecie przy tym na kluczowy problem: jeżeli jest definiowany problem IBD czy IBS, potwierdzony na panelu genetycznym, CSA, to lekarze zaakceptują je jako bazę do diagnozy, ale to nie przekłada się […]

Takie raporty mają u mnie zawsze priorytet, bo opisują jak zdrowe życie wpływa na nasze choroby…a zdrowe życie to dużo ruchu, ćwiczeń.

Nie jest istotne, że to zespół Angelmana. Jest to istotne, że tworzy się narzędzia regulujące pracę genów, ich braku, ich nadmiaru. Po zespole Retta, zespole Willi-Prader mamy kolejny zespół genetyczny, który ma rozwijaną terapię genową tak istotnie zmieniającą wadę genetyczną.

Temat toczył się od miesięcy. W końcu przeszedł przez pierwsze czytanie i w końcu ustawa została uchwalona. O co tutaj chodzi…Polska mogła by się uczyć.

Po pierwsze zbadanie mRNA, pozwala na ustalenie terapii hamującej starzenie. To należy wiedzieć, gdyż w wielu problemach medycznych, podejście w kierunku inhibicji mRNA jest używane i formułowane jako protokół medyczny leczący dany problem.

Zawsze upraszczałem temat starzenia się osób z ZD, wskazując krytyczną rolę amyloidu beta i kaskady choroby Alzheimera. Najnowsze badania niestety skomplikowały to i nie da się to dalej tak utrzymywać….ale mówi się, że to znów badania które zmieniają nawet świat medyczny w tym temacie.

To może być przełom. Od dwóch tygodni śledzę informacje na ten temat, by wyłuskać od euforii coś obiektywnego….nie da się. Pierwsza do nosowa szczepionka w kierunku choroby Alzheimera rozpoczyna próby w ramach badań klinicznych na ludziach.

Nie, na pewno nie, to że Janek zdobywa szczyty Tatr. Nie to, że mówi i chodzi do szkoły. Najbardziej zaskakuje to, że jest samodzielny. To był wątek naszej rozmowy z Teresą, który zaskoczył z pewnością, ale i mnie też. Chociażby wczoraj jak rozmawiałem z nową mamą, a ona nic o mówieniu, nic o bieganiu…ale czy […]

Teresa jest dla mnie absolutnym BOHATEREM i GURU w tym co robi. To była niezwykła przyjemność rozmawiania z nią przez ponad godzinę. To było niezwykłe, jak przez te wszystkie lata nasze poglądy na dzieci z wadami genetycznymi, a w szczególności dzieci z ZD się zbliżył. Do pewnego momentu było nawet nudno, bo się zgadzaliśmy we […]

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”