Szczepionka na chorobę Alzheimera

To może być przełom. Od dwóch tygodni śledzę informacje na ten temat, by wyłuskać od euforii coś obiektywnego….nie da się. Pierwsza do nosowa szczepionka w kierunku choroby Alzheimera rozpoczyna próby w ramach badań klinicznych na ludziach.

Co najbardziej zaskakuje nowych rodziców?

Nie, na pewno nie, to że Janek zdobywa szczyty Tatr. Nie to, że mówi i chodzi do szkoły. Najbardziej zaskakuje to, że jest samodzielny. To był wątek naszej rozmowy z Teresą, który zaskoczył z pewnością, ale i mnie też. Chociażby wczoraj jak rozmawiałem z nową mamą, a ona nic o mówieniu, nic o bieganiu…ale czy […]

Czego mi brakuje w systemie…po rozmowie z Teresą?

Teresa jest dla mnie absolutnym BOHATEREM i GURU w tym co robi. To była niezwykła przyjemność rozmawiania z nią przez ponad godzinę. To było niezwykłe, jak przez te wszystkie lata nasze poglądy na dzieci z wadami genetycznymi, a w szczególności dzieci z ZD się zbliżył. Do pewnego momentu było nawet nudno, bo się zgadzaliśmy we […]

Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

Spersonalizowany,inny, niepowtarzalny. To jest zespół Downa

Wczoraj rozmawialiśmy długo z Tereską o osobach z ZD tytułem jej publikacji i wystąpienia jakie ma mieć miejsce w Dubaju….i tylko mówiliśmy wciąż o jednym: NIE MA DWÓCH TAKICH SAMYCH PRZYPADKÓW ZESPOŁU DOWNA.

Covid a choroby autoimmunologiczne…homocysteina

“Moja córka ma 3 choroby autoimmunologiczne. My przeszliśmy covid, a ona nie. Czy możemy jakoś sprawdzić, czy ona wciąż ma covid?”

Covid w zespole Downa a uszkodzenia różnych narządów

W Waszych mailach czytam o różnych problemach z powikłaniami po covid. Pytacie się czy to jest typowe. Poszukałem różnych odpowiedzi i raportów medycznych w tym temacie i o to co wyszło.

Jeżeli masz zespół Downa to z dużą pewnością możesz mieć IBD (idiopatyczne zapalenie jelit)

To wyjątkowe stwierdzenie, ale jak wielu z Was wie, jest w dużym stopniu prawdziwe. Pojawił się ciekawy raport medyczny, który analizuje objawy IBD w ramach populacji pediatrycznej. Wnioski mnie kompletnie nie zaskakują, ale statystycznie jest to już medyczny mechanizm, którym należy się podpierać, gdy idziemy z tematem do lekarza i systemu opieki zdrowotnej.

Covid w zespole Downa

Napisaliście kolejną porcję pytań w sprawie COVID. Nie ma dzisiaj jakiś przełomów, które by dodały coś nowego do tego co już wiemy. Jedno stale się w układach statystycznych pojawia: osoby powyżej 25 roku życia z ZD są poważniej zagrożone przebiegiem infekcji po wirusowej, niż osoby poniżej tego wieku.

Covidu u dzieci z ZD.

Otrzymałem kolejne dwa przypadki covidu u dzieci z ZD, które wiele znów uczą. Rodzice prosili bym się tym tematem podzielił, więc piszę w ich imieniu.

Nfl jest biomarkerem postępu choroby Alzheimera w zespole Downa.

Nfl jest biomarkerem neuroinflamacji, neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Może być używany jako element oceny stanu przyspieszonej neurodegeneracji w ZD poprzez analizę jego ilości w korelacji do spadku możliwości funkcjonalnych. Takie badania na osobach z ZD zostały już wykonane z tym zastrzeżeniem, że istotnym czynnikiem wpływającym na jakość tego biomarkera jest status genu APOE4. W ZD […]

NANOS3 genem regulującym płodność w ZD.

Co jakiś czas wraca dyskusja o płodności w zespole Downa. Tym razem przeczytałem raport naukowy, który wyjaśnił wiele…ale i potwierdził jeszcze więcej.

“Jesienna depresja”…każde dziecko z dysfunkcją ją ma, tylko czy umiemy ją zrozumieć.

Pojawiły się maile typu: “Jarek pomóż. Dziecko jest dziwne, nie chce słuchać, płacze i nie wiem co się dzieje. Nauczyciele też zauważyli, że dzieje się coś nie tak?”…tylko co?

Amoniak jak go obniżać.

październik 6, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Histamina, amoniak a mówienie łączy się bardzo z sobą. Obniżanie poziomu histaminy poprawia…komunikację. Poziom histaminy jest ściśle związany z poziomem amoniaku, gdyż wysoki poziom histaminy, to zazwyczaj niski poziom enzymu DAO, a to oznacza od razu podwyższony poziom amoniaku…i braki w funkcjonowaniu witaminy B6. Łączy się to wszystko? Łączy i to zdecydowanie. Zatem jak zbijać […]

Jak budować energię dziecka z ZD…rodzic musi podjąć decyzję o swojej aktywności!

październik 5, 2021 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Metabolizm

Przyznam się, że trochę rozbawiły mnie Wasze maile w tym temacie…jako konsekwencja tematu. Uśmiech miałem od ucha do ucha, gdy zaczynaliście od tego, że potrzebujecie WY najpierw wsparcia. Ja jednak wrócę do dziecka.

Jeszcze o covid!

Nawiązując do wczorajszego wpisu o analizach z Wielkiej Brytanii o covidzie u dorosłych osób  ZD, przypominam na wyraźne pytania, o wsparciu:

Covid. To dorośli z ZD są bardziej narażeni niż dzieci z ZD.

Zamknięto zbieranie i analizowanie danych po fali pandemii z wiosny w Wielkiej Brytanii. Wiemy, że służba zdrowia w tym kraju jest na znacznie gorszym poziomie niż u nas w wielu płaszczyznach, ale niech to nie będzie powodem do innej interpretacji tych danych.

Zmieniona metylacja, aktywność immunologiczna, inny wzór morfologii w zespole Downa.

Jeszcze wczoraj tłumaczyłem dwóm mamom, że praktycznie d 6 roku życia wzorzec reakcji immunologicznej dziecka z ZD jest na tyle inny, że nie da się tego porównać do pozostałej populacji, ba mówiłem że potem znów będzie inaczej! Nie pamiętałem badań na ten temat choć już były publikowane, ale sięgnąłem do komputera i znalazłem bardzo “świeży” […]

Jeżeli poprawa metylacji w autyzmie jest skuteczna to dlaczego wciąż tak mało mówi się o tym w ZD?

Zaburzona metylacja jest faktem zarówno w ZD jak i w autyzmie. Jest istotna różnica w podejściu. W autyzmie leczy się metylację jako błędny metabolizm, podając nawet w zastrzykach metylokobalaminę B12, zazwyczaj w dawkach 64.5 to 75 µg/kg jak opisuje to poniższy raport. Uwaga: rezultaty różnych badań wskazują na istotną poprawę wielu dysfunkcji u dzieci z […]

Osteoporoza w ZD.

Osteoporoza w ZD jest czymś WYSTĘPUJĄCYM POWSZECHNIE, ale nikt nie zdaje sobie sprawę, że to jest populacyjne. Osoby/dzieci z ZD mają mało aktywności fizycznych, więc liczba złamań, problemów po upadkach nie występują powszechnie.