Zbieram obecnie opinie jaki ma rozkład zachorowalność na wirusa u osób z ZD. Otrzymałem kilka wskazówek od ludzi tym się zajmujących i wynika z tego, że istotnych różnic od ogólnej populacji nie ma.

Robimy badania kariotypu po urodzeniu dziecka i pokazuje on wyrok … “twoje dziecko ma zespół Downa”. Robimy badanie, dziecko ma 3 lata, 5 lat, 6 lat i nagle okazuje się, że dziecko ma potrojone…ale czy ma zespół Downa?

Dysfunkcyjne mitochondria to szybsze starzenie i jest to jednoznacznie proste do zrozumienia w układzie konsekwencji. Można też tak powiedzieć: nie mam siły by przejść, oznacza to że umieram. Trudne ale precyzyjne.

Ubiegły tydzień dał tylko garść nowych informacji. Najważniejsze to te dwie z USA i jedna z Wielkiej Brytanii o przebiegu leczenia osób z ZD i to z sukcesem, pomimo ciężkiego stanu.

W ZD nie ma potrojonego APOE4, jednak w Waszych dzieci panelach jest on “obowiązkowo” w polimorfizmach. Zatem może się okazać, że temat demencji, choroby Alzheimera to efekt przede wszystkim dziedziczenia…a dopiero potem zespołu Downa.

Napisałem ostatnio o bohaterach z Down the road, że są wyjątkowi. Udało im się przeżyć 30 lat temu, gdyż nie mieli po prostu wady serca. No i posypało się trochę złośliwych komentarzy, zatem moja odpowiedź na ten temat.

Kolejne przypadki i kolejna garść informacji. Zaczynamy od statystyk.

Pojawiają się pierwsze sugestie dotyczące specyfiki genetycznej osób chorych na koronawirusa. Dwa geny: G6PD i cała rodzina HLA są tutaj wskaźnikami ryzyka na to wygląda.

Kolejne aktualizacje na temat osób z ZD wiążą się przede wszystkim z nierównym traktowaniem dostępu ich do służb medycznych i leczenia. I to nas nie dziwi, bo jedno to co ludzie mówią, a drugie co robią…i nikt nie chce równouprawnienia dla osób z ZD patrząc na fakty.

Jest bardzo mało danych dotyczących wspomagania prenatalnego dziecka z trisomią. Ciągle łatwiej mówić o zakazie aborcji, niż o wsparciu tego dziecka w trakcie jego rozwoju płodowego. Wciąż badania w tym kierunku są traktowane jako nieetyczne i są bardzo rzadkie.

Napisałem artykuł o “niewidzących” rodzicach w kontekście hipoplazji i pojawiły się pytania. “Czy wszyscy mają hipoplazję w ZD?”

To czego oczy nie widzą, rozum nie rozumie. Tak bym powiedział o Waszych rodzicielskich opiniach na temat swoich dzieci. Jak słyszę: “…moje dziecko jest cudowne, nie ma żadnej wady…” to tak po cichu mówię sobie: WITAJ W KLUBIE NIEWIDZĄCA.

Można pisać wiele o autyzmie, jednak w tym roku postanowiłem napisać tylko to: jest nas znów więcej.

Przeczytałem o nowej definicji osoby szczególnie zagrożonej, o dużym ryzyku zachorowania. Pojawia się tam wielokrotnie temat “niewydolności oddechowej”.

Dane te pochodzą od rodziców. Nie są specjalną statystyką, stąd traktuję je opiniotwórczo jedynie.

Recepta na Kamila jest w miarę prosta i czytelna dla nas. Najważniejsze to kalendarz, suplementy, dieta, system nagród i wysiłek.

Dziękuję za wszystkie maile ze wsparciem w tym czasie. Współczuję Wam rodzicom dzieci z autyzmem i tymi z agresją. Może tych kilka uwag Wam pomoże przetrwać.

W nauce bardzo istotny jest przypadek. Jedni nie wiedzą często o tym, co robią drudzy. Dzięki temu weryfikuje nauka sama siebie. I tak jest także w tym przypadku.

Mamy w Europie odnotowane oficjalnie dwa przypadki koronawirusa u osób z ZD. W Hiszpanii osoba z ZD ma 14 lat i przebywa na kwarantannie w domu. Osoba we Włoszech ma 38 lat i jest obecnie w szpitalu.

Kolejna globalna organizacja przygotowała wskazówki dla osób z zespołem Downa. Tym razem to DSI z Wielkiej Brytanii. Dla mnie nie wnosi to niczego specjalnego, ale warto popatrzyć na to gdyż prezentuje inne spojrzenie z naciskiem na prawa obywatelskie.