Musimy przy tak postawionym pytaniu rozważyć 2 ścieżki, które zazwyczaj ograniczają funkcjonowanie tarczycy, jak cały metabolizm tarczycy.

Wiem, że nikt tego nie przeczyta. Wiem, że nikt tego nie doceni z wyjątkiem nielicznych, ale piszę o tym by pokazać jak szczegółowe analizy dotyczące zespołu Downa mają obecnie miejsce. Proteom jest to termin opisujący zestaw protein (białek) znajdujących się w w komórce, a nauka która opisuje ich równowagę to proteostaza. Dla mnie takie artykuły […]

Gdy napisałem pierwszy raz o zaćmie korowej wpis ten przeszedł bez echa. Nikogo to nie zdziwiło. Jednak rozmowy z Wami o rówieśnikach Jasia, Waszych dzieciach spowodowało to, że nagle wszyscy zaczęliście sprawdzać oczy.

Jest to nietypowy raport. Nie zajmuje się on kwestią biomedyczną, ale stara się odwzorować bardzo trudną do tych celów, wyobraźnię wizualno-przestrzenną i jej strukturyzowanie w mózgu. Jest to trudne, ale bardzo prawdziwe i wyjaśniające wiele nietypowych problemów.

Obiecałem to napisać. Znam niewiele osób z ZD w tym wieku osobiście by móc jednoznacznie wskazywać swoje opinie. Z drugiej strony są to osoby, które w dużej mierze nie były rehabilitowane, ani należycie leczone, czy suplementowane. Zastanawiam się zatem, czy i jak powinniśmy wyciągać wnioski z tej wiedzy.

Pamiętam jak jeszcze 8 lat temu, trudno mi było uwierzyć, że można zdefiniować krytyczne etapy rozwoju naszych dzieci. Szczególnie dziwiłem się informacjom o “kryzysie” dorastania, który przez rodziców był często określany jako gorszy od tego który ma miejsce między 5-7 rokiem życia. Dzisiaj doświadczam tego sam, ale mnie to już nie dziwi.

TSH jest “najgorszą” i mocno mylącą miarą oceny funkcjonowania hormonów tarczycy…ale jest tania do wykonania i lekarze endokrynolodzy są do niej przyzwyczajeni. I wszystko jest ok, jeżeli nie mamy objawów niedoczynności, albo nadczynności, albo zespołu Downa.

Myślałem, że wiele już powiedziałem na ten temat, a tutaj zaskoczył mnie trochę ten raport mówiący, że “nasze micro RNA” potrojone na 21 chromosomie mogą przykładać się do wad serca. Zatem obok genów MTHFR, MTRR, DSCAM, PSMG1, CRELD1 istnieje być może nie ostatnia, jeszcze jedna ścieżka mająca istotny wpływ na rozwój serca.

Wielowodzie z perspektywy polskiego lekarza ma charakter idiopatyczny. Z mojego i perspektywy zespołu Downa, kobieta będącą w ciąży mająca nadmierną ilość płynu owodniowego, jest typologią ciąży właśnie z dzieckiem z wadą genetyczną. Z tej perspektywy chciałbym zwrócić uwagę, że można kontrolować i obniżać poziom tego płynu wspomagając rozwój dziecka z wadą genetyczną.

Odpowiedź jest krótka: NIE. A teraz dlaczego?

Dostaję od Was wyniki i widzę ostatnio dość często pewne zaburzenie związane z proporcją ft3 do ft4, czyli wolnej tyroksyny do wolnej trójodotyroniny. Moja propozycja jest zatem teraz następująca: każdy bierze wyniki ostatnie swojego dziecka i szuka ft3 i ft4.

Cieszy mnie to, że Global Down Syndrome Foundation istnieje i tworzy schemat badań, które mają pomóc osobom z zespołem Downa. Dziś to jedyna tak prężnie działająca fundacja na tym polu na Świecie, więc cieszy najnowszy plan.

Obserwuję badania nad przyczynami wad serca u dzieci z zespołem Downa. Jedynym powodem jest fakt, że dotyczą one bardzo dużej populacji dzieci (co drugie dziecko z ZD ma jakąś wadę serca) ale zdecydowanie zbyt małej by powiedzieć, że jest to związane tylko i wyłącznie z ZD.

Próbowałem napisać po raz kolejny prezentując dane dotyczące genu DYRK 1A. Nie udało się, bo nie zrozumieliście tego. Więc piszę tym razem precyzyjnie: AUTYZM SĄ TO CECHY TYPOWE DLA PEWNEJ GRUPY DZIECI I DOROSŁYCH, KTÓRE WYNIKAJĄ Z PROBLEMÓW GENETYCZNYCH…ale nie piszę, że są to jedynie delecje, mikroduplikacje, ale także polimorfizmy na które mają wpływ grzyby, […]

Jeżeli popatrzycie na geny potrojone w zespole Downa zawsze łączą się z jakimś stanem zapalnym kończącym się neurodegeneracją jak choroba Alzheimera i demencja, czy raki typu białaczka. Jeżeli popatrzymy na mikro RNA, które dla lekarzy są czymś z SF, a dla nas rodziców kompletną czarną magią, to mamy je też potrojone i wszystkie związane z […]

Badania nad autyzmem są prowadzone na duże większej skali niż ma to miejsce w zespole Downa. Dzięki temu czasami możemy także my skorzystać z tych badań, które mogą nam pokazać zupełnie inną rzeczywistość niż ta o której wiemy juz dużo.

W ZD bardzo często występują polimorfizmy progresywne dla genów zapalnych takie jak IL6, TNF-α. Dopóki ich nie zredukujemy możemy mieć problem z właściwą konwersją T4 do T3 pomimo odpowiedniej ilości składników potrzebnych do prawidłowego przebiegu tego metabolizmu….i to jest taki naturalny mechanizm o którym wiele osób nie wie.

Jeżeli nie działają mitochondria i brakuje energii komórkowej to aż się chce zastosować te same mechanizmy “działania na skróty” co np. przy metylacji. Podajemy T3, najważniejszy hormon tarczycy i nasz cel w stymulacji tarczycy i powinno być wszystko ok…ale to nie jest tak możliwe.

Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.

Podoba mi się to co się dzieje dziś w Brazylii. Tam nie ma fanatyzmu i dogmatyzmu religijnego jak u nas. Tam jest pragmatyzm, który korzystając ze słów dr. Costy, można określić w następujący sposób: “Tak jak żyją osoby z zespołem Downa, tak postrzega je społeczeństwo.”