Wciąż wszyscy słyszymy, co ogranicza nasze dzieci. Oglądając osiągnięcia Chrisa dzisiaj, trafiliśmy na ten film i tak pomyśleliśmy, że mamy naszych BOHATERÓW też w Polsce. Gdyby tak na start nowy, polski rodzic, zobaczył jak zmienił się świat, jak wiele mogą osiągnąć osoby z ZD teraz, może byłoby łatwiej zacząć nowe życie. Może ktoś będzie chciał […]

O tym pisałem już chociażby tutaj: https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html Definicja jaką wtedy przytoczyłem to:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
Wskazałem, że zgodnie ze […]

Nie ma jej dużo, choć pierwszy przypadek opisany został już w 1947 roku. Leczenie oparte o immunoglobuliny dożylne IVIg plus tofacytynib plus leki stymulujące lorazepam zostało opracowane w roku 2023. W obu przypadkach, jakie cytowałem poprzednio, osoby te powinny przejść tą terapię jako walkę z problemem, by następnie zostać poddane dodatkowego leczeniu objawowemu.
Z mojej perspektywy, […]

Wiemy z poprzednich wpisów, że dorosła osoba z ZD z tej perspektywy, to osoba powyżej 25 lat. Wtedy pojawiają się problemy jak te, jak poniżej.Czym jest DSRD? O tym pisałem, ale powtórzę to co wtedy zdefiniowałem za autorami problemu.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i […]

Chcemy zając się kwestiami medycznymi osób dorosłych z ZD. Pojawiają się od razu pytania: kogo mają dotyczyć? W Polsce dorosłość umowna to 18 lat…ale nie o to chodzi. Mam grupę osób z ZD, która ma więcej niż 18 lat i raczej bym się skłaniam do takiego podziału:
do 25 roku są to osoby z ZD
powyżej 25 […]

Im Janek jest starszy tym więcej otrzymuję od Was pytań dotyczących osób z ZD w wieku powyżej 18 lat. Rozumiem, że to jest ta generacja, która z Jankiem dorastała i jakoś sobie radziliśmy wspólnie. Wydawało nam się przez te lata, że jakoś to będzie i najwięcej problemów do opanowania mamy za “młodu”. Dzisiaj odpowiadam inaczej: […]

Choroba Gravesa jest tak dużą rzadkością w przypadku osób z ZD, że postanowiłem tą informację zamieścić na stronie, bo jednak może się przydać. Zaczynamy od tego co to jest?
Choroba Gravesa-Basedowa, choroba Basedowa (łac. struma diffusa toxica) – schorzenie autoimmunologiczne o cechach nadczynności tarczycy, w którym autoantygenem jest receptor TSH (TSHR) – jego pobudzenie przez przeciwciała […]

Wraca temat bezdechu sennego i to z dobrym kontekstem dla nas. Pisałem na jesieni o stymulatorze o nazwie inspire. Teraz mamy informacje o jego zastosowaniu u 4 letniego dziecka z ZD, w które zaangażowany jest dr.Brian Skotko. Wnioski z procedury są bardzo korzystne, stąd postanowiłem je Wam precyzyjnie przetłumaczyć, być może komuś się to przyda.
https://www.zespoldowna.info/inspire-na-bezdech-senny.html
Inspire […]

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i […]

“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
https://www.zespoldowna.info/projekt-kliniczny-dla-osob-z-zespolem-downa-w-kierunku-leczenia-dsdr.html
To dla mnie wciąż trudny temat, ale tym bardziej każda nawet najdrobniejsza informacja jest przydatna, myślę […]

Piszę to po raz kolejny, ale temat jest ekstremalnie dla mnie ważny. Wielu z Was pyta się: co ma ćwiczyć moje dziecko? Popatrzcie jeszcze raz na ten wpis, który próbowałem maksymalnie precyzyjnie przetłumaczyć i w jak największej części: https://www.zespoldowna.info/cwiczyc-warto-mowia-naukowcy-z-kanady-czyli-jak-sprawniejszym-osobe-z-zd-czyni-chodzenie.html
Tam nie ma niczego trudnego, skomplikowanego, niezrozumiałego tylko chodzenie i to 3 razy w tygodniu przez 30 […]

Wczoraj napisałem o potencjalnych zagrożeniach dla rodziców, jakie widzę z perspektywy badań ich dzieci i pojawiło się pytanie o cholesterol. Tutaj odpowiedź jest zasadnicza: albo akceptujemy leki zbijające cholesterol, a one mają cały szereg skutków ubocznych dla zdrowia, albo wdrażamy dietę, gdyż wysoki cholesterol jest warunkowany genetycznie.
Jaka to jest dieta?
Dla przypadków, które prezentują się w […]

Nie jest to nic odkrywczego, przecież pisałem o tym kilka razy…ale cieszy mnie to, że naukowcy z Kanady wyszli z założenia: chodzenie jest ćwiczeniem, czyli czymś dla każdego!
“Nowe badanie sugeruje, że lekkie i regularne ćwiczenia mogą korzystnie wpływać na zdrowie fizyczne i psychiczne dorosłych z zespołem Downa. Badanie Mindsets opublikowane w International Journal of Environmental […]

Zarówno z północy, jak i z południa Polski spłynęło to pytanie do mnie. Zwiększona świadomość Mam dzieci z ZD, powoduje że pytania się pojawiają, a gdy przekraczamy 40 lat, to temat staje się co raz bardziej istotny. Zatem najpierw odpowiedź na pytanie powyżej: niestety nie umiem opisać tego, tak jak to robię o ZD. Powód […]

Wracam jeszcze raz do tematu. Cieszy mnie to, że zainteresowaliście się nim. Padło pytanie: “Czy wyniki badań mogą wcześniej pokazać na cechy autyzmu u dziecka, u dorosłego?”
Odpowiedź jest oparta na tym, co podsyłacie do mnie i tak:
1.Osoby dorosłe z cechami autyzmu zazwyczaj nie miały robionych żadnych badań z badań okresowych, zatem trudno się do tego […]

Starałem się pomóc i okazało się, że takich przypadków mamy więcej. Cieszy mnie, że reakcja młodych rodziców była odpowiednia, więc na ich pytanie postaram się odpowiedzieć wykorzystując moje obserwacje. Proszę pamiętajcie, że biorąc selektywność grupy dzieci, trafiająca do mnie, nie zawsze jest to pełny obraz populacyjny.
https://www.zespoldowna.info/moja-corka-ma-14-lat-moj-syn-19-sa-trudniejsi.html
1.”Jakie cechy  wskazują na autyzm?”
Pamiętajcie, że autyzm to nie choroba […]

Nie jest tak, że pominąłem ten temat. Ja o nim pisałem już wielokrotnie, chociażby przy okazji prionów w chorobie Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/mikrobiom-w-chorobie-alzheimera-jako-chorobie-prionowejale-i-w-zespole-downa-jako-chorobie-prionowej.html
W tym momencie mamy zupełnie inny kontekst tego problemu, który potwierdza też inny wariant zagrożenia. Mowa tutaj o podawaniu hormonu wzrostu, który był pozyskiwany ze zwłok osób starszych i podawany dzieciom. W ZD w pewnym okresie […]

“Jarek mój syn po dojrzewaniu się zmienił. Jest bardziej wybuchowy, ma więcej zmiennych nastrojów, jest agresywny wobec nas i siebie”. “Czy dałoby się jakoś pomóc córce, bo po pierwszej miesiączce jest trudna, niestabilna.”
Dostałem w ciągu dwóch dni, dwa maile dotyczące dojrzewania. Prosicie bym pomógł. Opis jednak jaki otrzymuję od Was wskazuje przede wszystkim na dwie […]

Pisałem o Janku i o tym co powiedział o nim lekarz. Wskazywałem, że kluczem do jego sukcesów jest sprawność jego ciała, postawa wyprostowana, zwięzła, mocno stabilna, ruch, to jak stawia nogi/stopy. Jeden z Was zadał pytanie: “Dlaczego to jest tak istotne?”
Wszystko jest jak zwykle statystyką i tutaj powołam się też na nią i to polską. […]

Dziękuję Wszystkim lekarzom Janka, ze przez te lata zawsze umieli powiedzieć precyzyjnie jakie są silne strony Janka, jakie słabe. Tak się złożyło, że znów możemy dopisać kilka słów w tym temacie.
1.Pierwsze wrażenie…Janek ma niesamowitą wydolność.
Co to znaczy? Lekarz porównywał prostą kwestię wydolności, emocji dzieci z ZD jakie do niego przychodzą. Janek nie męczy się, nie […]