Pierwszy raz o tym napisałem 9 lat temu jako wniosek moich obserwacji. Od 3 lat wciąż powtarzam, że autyzm to jedynie zbiór cech, zachowań, typowych relacji społecznych, ale nie choroba. W końcu doczekałem się, że inni rodzice będący naukowcami to potwierdzili, a Ci którzy ze mną o tym dyskutowali chociażby ostatnio, utracili najważniejszy argument: “NIE […]

Cieszy mnie, że pojawia się więcej analiz dotyczący metabolizmu pewnych mikroskładników. Poniższy raport pokazuje ciekawy przekrój analizy pewnych pierwiastków w organizmie osoby z zespołem Downa, przez co stanowi bardzo ciekawy wątek wymagający istotnego przemyślenia.

Dzisiaj od rana wrze w temacie choroby Alzheimera…u mnie przez przypadek też. Do tej pory nie było leku, który spowalniałby demencje w chorobie Alzheimera. Dzisiaj ogłoszono, że już jest. Oto raport na ten temat.

Już pisałem o tym wcześniej. Istnieje bardzo rzadka wada genetyczna, określana jako zespół Niemann-Pick Typ C (NPC),  która dotyczy dzieci w wieku 4-7 lat. Jest to choroba śmiertelna dla dziecka, gdyż zakłócenia metaboliczne prowadzą do niemożliwości metabolizowania cholesterolu. Rodzice wiedząc o chorobie Alzheimera ich dziecka, decydują się zatem na wszystko, co da jakąkolwiek szansę na […]

Zaskoczyła mnie ta informacja i traktuję jako fajną ciekawostkę. Nigdy nie skojarzyłem faktu obecności Alois Alzheimera w moim mieście. Nigdy nie pomyślałem, że ten wybitny lekarz i naukowiec mógł pracować tutaj. A jednak był tutaj, umarł w tym mieście. Warto to wiedzieć i popatrzyć na szpital w którym pracował i jeszcze istnieje.

Białaczka, tudzież leukemia limfoblastyczna (ALL) jest rozpoznawana w zespole Downa od 1930 roku. Od tego czasu te niezwykłe połączenie obu problemów jest dominujące w budowaniu terapii przeciwko ALL. To co jest ważne w tym wszystkim, to fakt dużej “łatwości” radzenia sobie z chorobą i reakcją na podawane leki u osób/dzieci z zespołem Downa.

Dziękuję za wszystkie maile w tym temacie. Uważam, że jest to ciekawy mechanizm który mógłby pomóc naszym dzieciom. Patrząc jednak na Wasze opinie, to jeszcze raz to piszę: w Polsce nie ma szans na te terapie, ze względu na fakt że silne zasady katolickie nie dopuszczą do jej wprowadzenia w naszym kraju. Tym, którzy zatem […]

Pisałem o telomerach już kiedyś przy okazji genu ZSCAN4. Już wtedy wskazywałem Wam na jedną istotną jego funkcję: im dłuższy tym zakodowane mamy dłuższe życie. I do tego tematu wraca najnowsze badanie w kierunku zespołu Downa.

Wydaje się, że wiemy już wszystko o nas samych. Jednak na to wygląda, że tylko nam się wydaje. Najnowsze doniesienia prezentują nam nowy gen odpowiedzialny za rozwój patologii choroby Alzheimera.

Z perspektywy dzisiejszego doświadczenia, stwierdzam że dzieci z zespołem Downa zawsze rodzą się z wadami, szczególnie te od młodych rodziców, gdy rodzice nie są odpowiednio przygotowani do ciąży, pracują w biurach, źle się odżywiają. Jest też grupa dzieci, która rodzi się bez wad nazwijmy to tak: występujących “okołoporodowo” , ale potem się pojawiają. Nie jest […]

Już raz to napisałem i dostałem po uszach, że przesadzam. Dzisiaj piszę to drugi raz świadomy konsekwencji. Najgorsze, że w istocie nie mamy zbyt dużego wyboru w Polsce i nie mamy naturalnych preparatów jak to jest w USA, ale musimy się w końcu zdecydować.

Po pierwszych 3 mailach trochę mnie to przeraziło, po 10 zastanowiło jak to możliwe, by aż tyle dzieci w jednym momencie miało diagnozę choroby Hashimoto, gdy ona się rozwija stopniowo, jest uwarunkowana genetycznie…gdy doszedłem do 42 “padłem”. Po prostu zdumiony odkryłem, że Staszek ma chorobę Hashimoto…co oznacza oczywiście, że wszyscy ją mają

Dyskusja na temat modeli zwierzęcych w badaniach nad zespołem Downa jest bardzo ostra. Wielokrotnie przeciwnicy jakichkolwiek badań w tym kierunku wskazują, że modele zwierzęce to nie jest to samo co “ludzie” i badania nad nimi. Na to wygląda, że ostatecznie pomimo wielu problemów udało się stworzyć technologię pozyskiwania komórek ludzkich z trisomią 21, co jest […]

Wiem, że nie rozumiecie wszystkiego co opisuje w tego typu relacjach. Sam nie zawsze lubię o tym pisać, gdyż badane są często “wyizolowane” przypadki, by określić ich teoretyczne uwarunkowania…a nie uwzględniają one różnych innych czynników jak polimorfizmy obecne w organizmie. ALE PISZĘ O TYM BYŚCIE MOGLI MÓWIĆ, ŻE WCIĄŻ BADA I SZUKA SIĘ ROZWIĄZAŃ W […]

Pytacie się, co u Valentiny dziecka, kobiety-mamy z zespołem Downa….to jest dla Was bardzo optymistyczne.

Dziękuję bardzo Oli za ten wywiad. Dziękuję Olu za jego tłumaczenie i za to, że dzięki Tobie mogliśmy porozmawiać w 2014 roku na jesieni, z człowiekiem który był ikoną “leczenia” osób z zespołem Downa. Zapraszam do lektury.

Trudny temat, ale prosty jak wie się, co z czym działa. Tutaj lekarze popełnili ostatnio 2 błędy u dzieci z zespołem Downa i postanowiłem to opisać. Nie mam do nich pretensji, że próbowali, tak samo rodzice, ale na to wygląda, że potrzebna jest wiedza by na jej podstawie budować określone protokoły podawania bezpośrednich prekursorów serotoniny.

To jak Karolina opisuje historię swojej pracy z synem jest fantastyczne. Ten blog pokazuje jak wiele pozytywnego wysiłku może dać rodzic swojemu dziecku. Jest to wzorzec jednak nie do powtórzenia. Wtedy rodzice próbują patrzeć na mojego Jaśka, suplementują swoje dzieci, próbując uzyskać to co Jasiek już ma. Jest to wzorzec nie do powtórzenia.

Wraz z rozwojem bioinformatyki mamy nowe odkrycia dotyczące powiązań poszczególnych genów i ich wpływu na patologię danej choroby.

Wraca temat, wiec jeszcze raz postanowiłem zbudować szeroką bazę nazwisk zajmujących się tylko zespołem Downa na Świecie, które mogłyby przedstawić precyzyjną informację o ZD, a które znam…i podejrzewam że są jeszcze osoby, których nie znam.