Brakowało mi tego badania, a w końcu pojawiło się. W Waszych panelach polimorfizm genu APOE 4 jest czymś częstym. Z perspektywy wielu badań może on stymulować tempo rozwoju choroby Alzheimera w ZD.

Przez długi czas przeszczepy komórek macierzystych u osób z zespołem Downa kwitowano, że nie da się, bo po co. Otóż mamy kolejne doniesienie, że może to pomóc jeżeli będzie odpowiednio przygotowane i będzie w ramach celu, który jest po prostu do osiągnięcia

Jeżeli przeczytaliście poprzednie artykuły o funkcjonowaniu jelit w zespole Downa, jak to jest związane z genetyką i dietą, w istocie nie musiałby pisać już odpowiedzi, gdyż jest to oczywiste. Jednak…Euthyrox jest zbudowany jako lek, tak by w przypadku chorób autoimmunologicznych, problemach z alergenami, podtrzymywać te problemy, a nie leczyć. Oznacza to, że podając euthyrox skazujesz […]

Nie wiem czy zauważyliście, ale w każdym przypadku ingerencji w pracę jelit, mikrobiota ulega istotnej zmianie. Antybiotyki, dieta, zatrucia, ale też operacje jelit prowadzą do zmiany ich funkcjonowania. A zaczyna się to od zmiany struktury bakterii, ich ilości i równowagi. W ZD operacje jelit tytułem choroby Hirschsprunga są zdecydowanie częstsze niż u dzieci zdrowych, no […]

Cieszę się, że tak “świeży” artykuł ściągnął prośbę o jego wytłumaczenie. Rozumiem i postaram się go wytłumaczyć w sposób prostszy i skrótowy w pełnym zakresie zespołu Downa.

Na ten temat mówi się mało i to dopiero od dwóch lat. Oczywiście kontekst jest jeden: jaka jest różnica między osobami z ZD a osobami bez trisomii 21.

Po pierwsze mamy predyspozycje genetyczne do określonej dysbiozy mikrobioty, po polsku zmiany proporcji, struktury flory bakteryjno, grzybowo, wirusowej. Pewne geny “preferują “ określone bakterie, drugie je “wypychają” można tak w bardzo dużym skrócie określić. Mamy zatem geny i mamy poród. Do tego momentu dziecko ma tylko swoje geny, jest “czyste” bakteryjnie.

Dobre pytanie i jak zwykle wbrew pozorom prosta odpowiedź: NIE.

Zacznę od doprecyzowania. Gliadyna, która jest częścią składową glutenu, będąca prolaminą pszenicy, wywołuje efekt w postaci choroby autoimmunologicznej. Ta z kolei powoduje obraz funkcjonowania tarczycy w fenotypie wyraźnej niedoczynności. Podobnie dzieje się z sekaliną i hordeiną, będącymi prolaminami odpowiednio żyta i jęczmienia.

Cieszę się, że Święta też były czasem edukacji dla Was i pojawiają się trudne i ciekawe pytania. Niektóre są całkiem zbieżne z tym, co mnie w tym momencie bardzo interesuje.

Wracacie do tematu aktywności genów na 21 dodatkowym chromosomie. Tak jak to już kiedyś pisałem, w istocie mamy tylko 2 badania zrobione na na ten temat u osób z zespołem Downa i to w dodatku na ograniczonej liczbie genów.

Przepraszam Wszystkie mamy dzieci z zespołem Downa, że w dobrej wierze użyczyłem mojego nazwiska do tego projektu i Was namówiłem do udziału w nim. Obiecuję także tutaj publicznie, że to był mój ostatni projekt medyczny realizowany w Polsce, gdzie brałem udział lub użyczyłem mojego nazwiska. Od dziś w Polsce nie wezmę udziału w żadnym projekcie […]

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]

Już kiedyś pisałem o tych rozważaniach dotyczących roli genu APP w demencji i rozwoju choroby Alzheimera. Dziś prezentuję unikatowy raport dotyczący osoby z zespołem Downa, która okazało się po latach, nie ma potrojonego genu APP, gdyż ta część dodatkowego 21 chromosomu uległa delecji (usunięciu).

Gen IL-6 jest typowym genem odpowiedzialnym za reakcję immunologiczną i tak jak to pisałem wielokrotnie występuje u dzieci z zespołem Downa częściej niż polimorfizm MTHFR. Czytacie te informacje, wiem i to widzę, ale wciąż nie rozumiecie jak może “rakowa” cytokina wpływać na depresję i nastrój.

TP 53 jest genem supresorowym, czyli hamującym rozwój komórek. Jest to gen zapobiegającym chorobom nowotworowym.

Opisując ścieżkę metabolizmu choliny oraz znaczenie genu PEMT w metylacji, za mało odniosłem się do zespołu Downa, według Was. Dzisiaj postaram się zatem uzupełnić te dane tak aby dla ZD było to bardziej czytelne.

W lipcu stworzyłem model wsparcia dla dziecka z zespołem Downa i myślałem, że jest już optymalny. Dzięki Waszym listom wnoszę kilka poprawek.

Tych filmów nie znałem, a wydaje mi się że warto spojrzeć na inny punkt widzenia, każdego z tych rodziców. Znów fajne filmy z Iskierki zrobione w 2015 roku. Być może są jeszcze osoby takie jak ja, które nie widziały ich. Polecam.

Dzieci z ZD mają w większości wadę serca przy urodzeniu. Cały czas łączy się to z potrojeniem genu DSCAM znajdującego się na 21 chromosomie, ale…