“Współwystępowanie zespołu Downa i autyzmu: czy jest to związane z dodatkowymi zmianami genetycznymi?”

To nie jest powtórzenie mojego artykuły sprzed kilku lat, to jest raport naukowy, który obecnie wywołuje dyskusję w świecie.

Mały most (pons) należący do pnia mózgu jest częścią charakterystyczną dla zespołu Downa.

Większość z nas nie rozumie czym jest most w anatomii mózgu człowieka. Przyznam się, ze ja też…ale skoro naukowcy z Japonii 4 lata spędzili badając go, stwierdziłem że też odnotuję ich pracę.

“Co powodują polimorfizmy genu IL– 6 w zespole Downa?”

IL-6 jest jednym z najczęstszych genów regulujących odpowiednią reakcję immunologiczną występującą w zespole Downa, który występuje w układzie polimorficznym. Jego obecność w takim stanie jest jednoznaczna z bardzo silnym pobudzeniem procesów zapalnych.

17,5% pacjentów z choroba autoimmunologiczną ma epilepsję. To jest największy czynnik oddziaływujący na etiologię ataków!

Wiemy już, o zależności dysbiozy z pojawieniem się choroby autoimmunologicznej. Ten typ chorób w zespole Downa jest szczególnie częsty, tak jak epilepsja. Według badaczy co 4 osoba z chorobą autoimmunologiczną ma padaczkę lub ataki. Niemalże każda osoba z ZD ma chorobę autoimmunologiczną. Około 17% z nich ma padaczkę lub ataki. Chyba coś się zgadza, nieprawdaż?

Najczęściej występujące polimorfizmy genów w: schizofrenii, w autyzmie i w zespole Downa

Napisałem, że zespół Downa bardzo często powiela te same geny, które występują w schizofrenii. Pytacie się jakie to geny, więc poniżej lista zestawiająca geny z paneli metylacyjnych dla zespołu Downa, autyzmu i schizofrenii.

Problemy się “krzyżują” !

Właśnie odkryto powód braku komunikacji między komórkami nerwowymi w autyzmie, za który to problem odpowiada gen DIXDC 1. Powoduje on spowolnienie rozwoju synaps, co w efekcie redukuje aktywność mózgu. Jednak nie to dla mnie jest najbardziej istotne. Ten sam gen występuje w schizofrenii, chorobie Alzheimera, chorobie bipolarnej powodując dokładnie to samo!!!

Zespół Downa “wielki przyspieszacz” neuroinflamacji.

Neuroinflamacja to stan zapalny układu nerwowego. Dla mnie zespół Downa to typowy zespół neuroinflamacyjny. Zespół Downa to mechanizm, który przyspiesza neuroinflamację i to w sposób zdecydowany. Podstawą problemów jednak nie jest trisomia 21 chromosomu, ale pozostały genotyp dziedziczony po rodzicach….i to połączenie determinuje funkcjonowanie dziecka z zespołem Downa.

Czym jest zespół Downa…przemyślenia po komentarzu ksh78.

Komentarz ten zwrócił mi uwagę na fakt, że być może dzisiejsze definicje nie przystają do tego, co mamy na myśli My i co mają na myśli Ci, którzy je tworzą.

Jelita, bakterie kluczowym elementem dla regulacji stresu i neuroinflamacji, czyli do czegoś co w zespole Downa możemy leczyć.

Neuroinflamacja w zespole Downa jest kluczowym stanem niszczącym funkcjonowanie układu nerwowego. Opisując analogię w schizofrenii, pokazałem że może to być związane z typologią genów i stanem zdrowia dziedziczonym przez dzieci z zespołem Downa od ich rodziców. Dzisiaj odwołam się do najnowszej publikacji Neurobiology of Stress, która to zamknie tą część dyskusji na ten temat.

Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób.

Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.

“Jak funkcjonuje połączenie jelita – mózg?”

Zadajecie pytanie jaki jest podstawowy mechanizm, który powoduje że to co się dzieje w jelitach ma tak duże znaczenie dla mózgu?

Neuroinflamacja w zespole Downa

Neuroinflamacja jest z pewnością neologizmem w naszym języku, ale świetnie nadaje się do odróżnienia tego co się dzieje z układem nerwowym (neuroinflamacja), z tym co dzieje się z jelitami, stanami zapalnymi wywołanymi różnego rodzajami genów, o których ostatnio najczęściej wspominam.

A co gdy autyzmu nie ma? A co gdy zespół Downa to kompletnie coś innego, niż nam się wydaje?

Zaczynam odczuwać ciężar wiedzy, często dość chaotycznej,…ale zaczyna mnie doprowadzać to do przygnębienia z jednej strony, z drugiej do euforii, że coś odkryłem, coś wiem, choć nie zawsze jest to pozytywne.

Mózg – neuroprzekaźniki – bakterie – jelita czyli jakie bakterie odpowiadają za jakie neuroprzekaźniki

Jak ważne są jelita mam nadzieję, że już wiecie gdyż domagacie się większej ilości informacji. Z drugiej strony zasugerowaliście by zrobić z tego pewien cykl…i tak to zrobię. Dziś zacznę od najczęściej pojawiającego się pytania: jakie bakterie odpowiadają za jakie neuroprzekaźniki.

Deficyty jodu mogą aktywizować ekspresję genów związanych z nadmiernym stresem oksydacyjnym.

październik 26, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Nie prowadzono takich badań na ludziach, jedynie na zwierzętach i o tym należy pamiętać. Ale to z nich wychodzi kolejny związek. Jod jest regulatorem ekspresji wielu genów, szczególności tych które odpowiadają za stres oksydacyjnym, takich jak SOD 1.

IL-6, TNFα w zespole Downa…oczywiście w jelitach

Analizując panele metylacyjne dzieci z zespołem Downa obserwuję silną zależność występowania polimorfizmów genów immunologicznych takich jak IL-6, TNF α z ich jakością funkcjonowania. Tak się dobrze złożyło, że w trakcie naszych rozważań na temat funkcjonowania jelit u osób z zespołem Downa pojawił się raport analizujący właśnie taki przypadek jak u większości z Was.

Hormon tarczycy T 3 obniża ekspresję genu SOD 1, a w zespole Downa niedoczynność hormonów tarczycy zwiększa poziom ekspresji właśnie SOD 1, czyli o selenie i jelitach.

październik 26, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

Zamiast tytułu mógłbym wstawić te pytanie: DLACZEGO PODWAŻASZ WIEDZĘ ENDOKRYNOLOGÓW WSKAZUJĄC NA REGULACJĘ HORMONÓW TARCZYCY WEDŁUG HORMONU T 3 A NIE TSH, JAK ONI TEGO CHCĄ?

Hormony tarczycy są wchłaniane w jelitach. Co się dzieje, gdy mamy problem z funkcjonowaniem jelit?

październik 25, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

T 4 jest wchłaniany w jelitach na poziomie 40-80%. T 3 także na istotnym poziomie. W zespole Downa w dużej części pacjentów, którzy mają polimorfizm MTHFR C677T, MTRR A 66 G, FUT 2 następuje stałe idiopatyczne zaburzenie pracy jelit. Gdy dołączymy do tego zmianę ich funkcjonowania tytułem występowania celiakii (polimorfizmy genów z grupy HLA) oraz […]

Jak długo żyją osoby z zespołem Downa?

Zaskakujące zestawienie zostało przygotowane w oparciu o dane z roku 2013 i poprawione o dane otrzymane w roku 2016 dla niemalże całego Świata. Opisuje ono różne aspekty długości życia osób z zespołem Downa w różnych krajach świata. Myślę, że może być to ciekawa statystyka dla nas wszystkich.

Czy w dniu pobierania krwi na badanie hormonów tarczycy powinno się odstawić letroks(t4) i thybon (t3)?

październik 24, 2016 by  
Kategoria: Zdrowie i Rehabilitacja, Zespół Downa, Tarczyca

W przypadku zespołu Downa, niemalże wszystkie osoby powinny mieć podawane hormony tarczycy i to prawie stale. Zatem samo badanie może mieć inny charakter, niż to co ma miejsce w pozostałych przypadkach.