Dostałem od Richarda artykuł dotyczący roli jonów metali w funkcjonowaniu osób z zespołem Downa. Dla niego jest to artykuł odkrywczy, gdyż zmienia percepcję miedzi i żelaza w trisomii 21 chromosomu. Tak samo duża cześć amerykańskich rodziców wraca do tego tematu…ale czy na pewno warto na nim się skupić?

Chyba nie był precyzyjny mój artykuł dotyczący diety bezglutenowej, bo takie pytania jednak się pojawiają.

Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, najczęściej wywołaną polimorfizmem genów z rodziny HLA. Z mojej perspektywy polimorfizmy tych genów, jeżeli występują u rodziców dziecka z ZD, są ryzykiem jego urodzenia. Zatem z pewnością dziecko z ZD je także dziedziczy po swoich rodzicach.

Tak jak to opisałem wczoraj, w zespole Downa zdecydowanie częściej występują różnego rodzaju problemy psychiatryczne w stosunku do pozostałej populacji. To co jest ważne, wiele z nich powodujących ciężki regres i zdecydowane osłabienie funkcji poznawczych, jest dzisiaj możliwa do leczenia i wyleczenia pod warunkiem właściwej diagnozy.

Kolejna grupa problemów, która w sposób istotnie silniejszy dotyka osoby z zespołem Downa niż resztę populacji. Są to szeroko rozumiane choroby psychiatryczne, które w silnym stopniu zależą od polimorfizmów genów wpływających na metylację oraz reakcje immunologiczne takiej jak MTHFR, COMT, HLA, IL. Dzisiaj możemy poprawiać funkcjonowanie tych genów i leczyć te problemy, które są przez […]

Silna zależność wymienionych problemów jest badana obecnie z dużym natężeniem w różnych krajach. Przypomnę, że autyzm jest zespołem cech i wzorców zachowań, których przyczyna leży w genach. W badaniach wskazuje się na blisko 2 500 genów istotnych dla autyzmu i blisko 107 genów “wywołujących” i “wpływających” na autyzm. W pierwszej 20 genów autystycznych są geny […]

Dostałem pytanie jak rozwijają się bliźniaki z zespołem Downa. Jak wiecie nie jest to częsta sytuacja, gdy mamy do czynienia z identycznymi dziećmi i to dodatkowo z zespołem Downa. informacji na ten temat jest też zatem niewiele. Oto co znalazłem.

Podczas wakacji przeczytałem cykl artykułów naukowych poświęconych tzw. “Alzheimerowi Młodzieńczemu”, który powoduje zazwyczaj śmierć dziecka przed osiągnięciem 20 roku życia. Wciąż go zestawiałem z naszym Alzheimerem, tym “zespołowym”, który zdecydowanie przyspiesza koniec życia naszych dzieci. I wciąż nie mogłem zrozumieć nastawienia rodziców dzieci tej pierwszej grupy porównując ich do nas, do naszej determinacji, do rodziców […]

Gdy 9 lat temu po raz pierwszy wspomniałem, że zespół Downa jest możliwy do uleczenia, patrzono na mnie z niedowierzaniem. Przez ten czas spotykały mnie różne problemy z tej perspektywy patrząc. Dzisiaj coraz częściej mówimy o tym, ze zespół Downa jest uleczalny. Co raz częściej mówię ja, że to nie zespół Downa jest problemem, tylko […]

Cykl kwasu cytrynowego jest tożsamą nazwą z cyklem Krebsa. Jest to cykl energetyczny, mający miejsce w mitochondriach. Badacze zajęli się zatem mitochondriami i stanem zapalnym w zespole Downa, który dereguluje funkcjonowanie cyklu Krebsa.

Jesteśmy co raz bliżej pełnego obrazowania postępów choroby na jej początkowych stadiach. Jednakże wciąż jesteśmy dalecy od 100% diagnozy. Co dzisiaj możemy to:

Niedawno pisałem o limfocytach jako problemie odporności u dzieci z zespołem Downa do piątego roku życia. Dzisiaj o tych samych limfocytach gdy człowiek się starzeje.

Choroba Alzheimera jest nazywana cukrzycą typu 3, czy teraz zespół Downa będzie miał ścisłe łącze z cukrzycą typu 2? Na to wygląda, że tak. Dzieci z ZD maja zawsze podniesiony poziom cukrów, glukozy w organizmie. Wyniki Hemoglobiny glikolowanej zawsze są w górnym centylu norm, wyniki glukozy oscylują powyżej 100. Znamy teraz powód: gen RCAN 1, […]

W dzisiejszej publikacji https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160809095303.htm możemy poznać “winowajcę” błędów genetycznych naszych dzieci. Jest to enzym PP2ACdc55, który jest odpowiedzialny za regulację produkcji spermy i komórek jajowych.

Przypominam WSZYSTKIM, że dziecko z zespołem Downa ma zdecydowanie gorzej funkcjonujący system odpornościowy, który wynika z niedojrzałości przede wszystkim limfocytów T oraz zaburzenia w funkcjonowaniu limfocytów B. Jest to efekt genetyczny wynikający z potrojenia genów RCAN 1, SOD 1, DYRK 1 A.

To jest moja notatka z rozmowy z Tereską. Sam jestem zaskoczony jak wielokrotnie w niej pojawiały się te określenia:”jakie jelita, taki mózg”, “…popatrz na dziecko z ZD, na jego figurę, a będziesz wiedzieć jak funkcjonuje”.

Dla mnie otyłość jest precyzyjnym znakiem, że organizm jest w złym stanie. Jedzenie więcej, częściej niż jest to potrzebne w zespole Downa jest często standardem…stąd zacząłem szukać informacji: co się “psuje” gdy jesteśmy otyli?

Staram się pomóc naszym dzieciom jak najbardziej i często dotykam tematów trudnych. Wiem, że to nie dla każdego, ale chcę także by tak trudne tematy były tutaj na stronie nawet w postaci zajawki.

Być może jest to pomysł na leczenie padaczki, bardzo precyzyjny i dedykowany dla zespołu Downa. W najnowszym raporcie poświęconym leczeniu jej w ZD poruszono temat, kolejny raz, genu GIRK 2 i jego wpływowi na jej występowanie.

Choroba Leśniewskiego-Crohna dotyczy głównie  jelit i nie ma precyzyjnego określenia jej przyczyn. U naszych dzieci zachorowalność w tym kierunku nie jest precyzyjnie określona, ale biorąc pod uwagę polimorfizmy związane z genami wpływającymi na pracę jelita (MTHFR A1298C), jak i na choroby autoimmunologiczne, można spodziewać się, że występują tego typu przypadki, choć w wielu wypadkach bez […]