Chyba skończy się już dyskusja, czy zespół Downa to typologia nowych wieków, czy był już kiedyś, że tak powiem. Najnowsze odkrycia naukowców, w zakresie diagnozowania bardzo starego materiału genetycznego, pozwalają na kolejne tezy i hipotezy. Nie ukrywam, że z wypiekami czytałem o tym!
https://www.bbc.com/news/uk-england-york-north-yorkshire-67948448
Jak się okazuje, naukowcy badając stanowisko zamieszkałe 2 500 lat temu w północnej […]

Temat jest dość nowy. Ja w Polsce słyszałem o jednej takiej operacji. Kolega z Kanady, z którym rozmawiałem na ten temat mówił o dwóch operacjach w tym kraju, o których on wie. Tym bardziej ta informacja jest potrzebna.

Rząd USA i jego Ministerstwo Zdrowia NIH postanowiło przeznaczyć kolejną pulę pieniędzy nad badaniem zespołu Downa. W ramach tego stworzyło projekt, który ma za zadanie przyspieszyć pracę nad zespołem Downa w każdym wieku, co powoduje, jakie problemy generuje i jak to leczyć. Na dzień dzisiejszy w projekty zaangażowano już 250 MLN USD. Piszę o tym, […]

Wydaje się to być dzisiaj oczywiste: APOE 4. “APOE4 jest najsilniejszym genetycznym czynnikiem ryzyka choroby Alzheimera: jedna kopia zwiększa ryzyko rozwoju choroby Alzheimera od trzech do czterech razy, podczas gdy dwie kopie zwiększają je 15-krotnie. Wariant ten występuje nawet u połowy osób chorych.”

Dokładnie 5 według holenderskich naukowców. Jeżeli jest ich 5, to trzeba wiedzieć, że każdy leczy się inaczej.

“W wieku 40 lat ponad 90% dorosłych z zespołem Downa (ZD) ma patologię choroby Alzheimera (AD), a większość z nich prowadzi do demencji. Pomimo niewielkiej liczby ogólnoustrojowych czynników ryzyka naczyniowego, osoby z ZD mają podwyższone markery choroby naczyń mózgowych (CVD), które potwierdzają kliniczny postęp AD, co sugeruje rolę CVD, w której przypuszcza się, że pośredniczą […]

Tytuły mniej więcej takie: SKONCENTROWANE USG W POŁĄCZENIU Z PRZECIWCIAŁAMI MONOKLONALNYMI MOŻE SPOWOLNIĆ PROGRESJĘ CHOROBY, spotkałem dokładnie w 118 artykułach na całym świecie w ciągu ostatnich 3 dni. To może być niesamowity przełom w leczeniu choroby Alzheimera, gdyż wszystko mamy, tylko należy to zastosować!!!

Jak słyszałem leukemia (białaczka) i zespół Downa, to powtarzałem, że w zespole Downa akurat to się dobrze leczy. Do czasu.

Wirusy atakują mózg człowieka, zmieniają jego mikrobiotę. Kolejne badanie i kolejne potwierdzenie, że tak jest.

Kiedyś już o tym pisałem, ale mamy kolejne potwierdzenie, zatem przedstawiam i ponawiam. W raporcie tym prezentuje się przede wszystkim infekcje pyrolią u osób powyżej 50 roku życia, które prowadzą do choroby Alzheimera. jednak opierając się na wcześniejszych badaniach, potwierdzam: pyrolia staje się krytycznym mechanizmem inicjującym chorobę Alzheimera i może być warunkowana także genetycznie. Pamiętajcie, […]

To jest dobra informacja. Naukowcy z Japonii, z Kyoto, odkryli białko FAM53C, które w cytoplazmie może utrzymać DYRK1A nieaktywny.

Padło pytanie: “Jarek czy to możliwe by osoba z zespołem Downa miała raka i to mięsaka?”. Spytałem się z czego wynika takie zainteresowanie i okazało się, że w USA i Wielkiej Brytanii, media społecznościowe opisują przypadek 15 letniej dziewczyny z ZD, która nie ma białaczki, a ma właśnie ma raka tkanek miękkich o nazwie mięsak […]

Pojawiło się badanie przekrojowe populacji osób z ZD poniżej 65 lat z grupą kontrolną, osób bez ZD. Raport z tych analiz jest kolejnym już takim przedsięwzięciem, które pokazuje inność osób z ZD, konieczność personalizowania norm uwzględniającym zmiany metabolizmu tytułem dodatkowego 21 chromosomu.

To dla Kobasa, z którym na ten temat ostatnio dużo rozmawiałem. Tak terapie genowe wykorzystujące CRISP, zostały właśnie dopuszczone do użytku przez FDA. Lek oparty na tej metodzie, ma służyć do leczenia anemii sierpowatej . Jak wszyscy piszą jest to już przełom, gdyż do tej pory FDA nie wydawał tak szerokiej zgody na zastosowanie metody […]

Badania genetyczne to jedno. Różnicowanie białek w płynie rdzeniowo-mózgowym (CSF) to drugie. Łącznie: proteomika CSF podzieliła chorobę Alzheimera na pięć podtypów, każda z różną artofią mózgu, genetyką i postępem patologii.

Pamiętam te chwile, gdzie Janek lepiej potrafił wymówić słowa po angielsku niż po polsku. Powiem więcej, dzisiaj angielski służy mu do zabawy i go uwielbia, widać że rodzimy język jest wciąż dla niego trudny. ucieszył mnie zatem raport, który próbuje odnieść się do rozwoju komunikacji u osób z ZD, które są dwujęzyczne.

Badanie jakie prezentuje, niejako poszukiwało związku z występującym ponadnormatywnie u dorosłych z ZD nadciśnienia z ich dysfunkcjami. W ramach projektu the Biomarkers of Alzheimer’s Disease in Adults with Down Syndrome study przebadano ten problem.

Nie zwróciłbym na to uwagi, gdyby nie fakt opisany w tym zdaniu: “Szczególnie zachęcające jest to, że miR-193b działał we wszystkich testowanych podtypach AML: w swoich badaniach naukowcy zbadali cztery różne typy komórek nowotworowych, w tym jeden powszechny u osób z zespołem Downa.” Nie zdarza się to w badaniach terapii, leków by analizować też warianty […]

Czy można powiedzieć, że zespół Downa ma płeć? Nie, nie można. Faktem jest jednak to, że dziewczyny “lepiej” radzą sobie z ZD, niż chłopcy. Kolejne badanie w tym temacie i kolejne potwierdzenie, że tak jest.

Temat leptyny wałkowałem już wielokrotnie, wskazując że w ZD powinien być to podstawowy biomarker badany w kierunku zmiany stanów zapalnych i metabolicznych. Jak na razie bez efektu. Tym bardziej cieszy mnie taki artykuł jak ten, który porównuje osoby z ZD i osoby z populacji bez trisomii.