W chorobie Alzheimera jednym z kluczowych elementów patologii jest atrofia (stopniowe zmniejszanie się objętości) hipokampu, czyli tej części mózgu odpowiedzialnej za pamięć i uczenie. W ZD jest to kluczowa dla nas cześć mózgu dokładnie z tej przyczyny.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Jak co roku podawane są w USA o tej porze statystyki dotyczące zdiagnozowanych osób ze wszystkimi typami autyzmu i jego cechami. W roku 2016 poziom zdiagnozowanych osób z autyzmem się nie zmienił w stosunku do roku minionego. Raportowane jest jeden przypadek na 68 osób.

Dzięki temu filmowi zobaczysz jak dziecko autystyczne widzi świat i reaguje na niego.

Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.

Dwa lata temu przeczytałem informację, że odnotowano nietypową sprawę związaną z chorobą Alzheimera powodującą, że należy rozważyć chorobę Alzheimera (CHA) jako problem zakaźny!

Nie jest to proste wybrać z całej grupy naukowców tych, którzy z poziomu badań będą w stanie opowiedzieć o ZD tak by lekarz mógł to zrozumieć i zaakceptować. Lekarz wymaga precyzyjnych protokołów, bo tak dzisiaj medycyna funkcjonuje i lekarz za ich przestrzeganie jest rozliczany…ale gdyby zamknął oczy i mielibyśmy pogadać o problemach to wydaje mi […]

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

Napisałem artykuł o polimorfizmie MTHFR. Tak jak się spodziewałem, padły komentarze. Ten najsurowszy: o “winie KOBIETY” i ten łagodniejszy: “mam heterozygotę i nie urodziłam dziecka z ZD?”. No to zacznę tłumaczenie tego artykułu.

Panie Profesorze Śmigiel, z przykrością muszę to napisać, że właśnie podano takie pierwsze badania, analizy do których chcieliśmy dojść w naszym projekcie. Nasze miały być pierwsze, już nie będą. Od dziś mogę z dumą napisać, że moje poglądy jednoznacznie łączące polimorfizm genów metylacyjnych z ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, zostały niezależnie potwierdzone i stało […]

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Polimorfizmy COMT są bardzo trudne, gdyż powodują tak głęboką nierównowagę na poziomie neuroprzekaźników, że są uznane jako przyczyny chorób psychiatrycznych. Leczenie ich jest tym bardziej trudne, że w raz z upływem czasu mogą się zmieniać ich charakter co ma miejsce w przypadku choroby Parkinsona, często związanej z występowaniem polimorfizmu genu COMT czy choroby dwubiegunowej utożsamianej […]

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Czytając najnowszy raport na temat ekspresji genów w obrębie mózgu, funkcjonowania komórek nerwowych, to nalezy odnieść wrażenie, że tak jest. Niestety.

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Gdy mówię rodzicom, lekarzom, że występowanie padaczki, zawsze łączy się z koincydencją wystąpienia niskiego poziomu witaminy B 12, następuje cisza i brak reakcji. To jakaś “rewolucja?” Po tym jak z kilkoma lekarzami poprowadziłem próżną dyskusję postanowiłem znaleźć dowody naukowe, które moje obserwacje mogły zweryfikować. Dziękuję Rafałowi, że ciągle mi przypominał o tym temacie.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]