“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

Bardzo mnie ucieszyło zainteresowanie chorobą Alzheimera (CHA) z Waszej strony. Postanowiłem przedstawić Wam film prezentujący porównanie mózgu osoby z CHA i mózgu osoby zdrowej. Są to lewe połówki ekstrahowane w wyniku sekcji.

Choroba Alzheimera co to jest? Proste i jedno z najczęstszych pytań jakie ostatnio dostaję. Odpowiedzią na to pytanie jest poniższy film opisujący 3 kluczowe patologie choroby Alzheimera.

Gen RFC 1, inna nazwa to SLC19A1, jest genem odpowiedzialnym za transport kwasu foliowego do komórki.  Jego rolą jest utrzymanie także odpowiedniego stężenia kwasu foliowego w przestrzeni międzykomórkowej. Dlaczego o tym piszę? Cóż RFC 1 jest zlokalizowany na 21 chromosomie i jego “inne” od oczekiwanego działanie jest wręcz oczywiste w ZD.

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

Mieliśmy mikołajki, było nas bardzo dużo. Patrzyłem i patrzyłem. Zaskoczyły mnie pewne wnioski.

W wielu książkach o metylacji, polimorfizmy obu tych genów są uznawane za trudne i stawiane pod względem ważności bardzo często tuż poza MTHFR. Oczywiście jest to związane z problemem równowagi między neuroprzekaźnictwem progresywnym i hamującym w autyzmie, gdzie oba geny obok VDR mają istotną rolę do odegrania.

Pytacie się, gdzie najwięcej, najprościej można się dowiedzieć o metylacji. Ja nie znam stron polskich, nie znam też stron ogólnych o metylacji. Wzorem dla samego siebie, tak uważam jest świetna strona mówiąca o metylacji w autyzmie.

Rzeczywiście o tym nie pisaliśmy, jedynie nadmieniałem jak wyglądają prawa dziedziczenia. Postaram się to wytłumaczyć teraz.

Podejrzewam, że te pytanie to efekt publikacji artykułu o “pułapce kwasu foliowego”. Zatem postaram się pójść tym śladem, odrzucając w tym tekście kwestie typowej diety oraz polimorfizmów omawianych już genów…ale też dodam o specyficznych problemach z witaminą B12.

Receptor witaminy D 3 to po prostu Vitamin D Receptor, VDR. Jest on kodowany przez gen VDR. To z czym nam się to kojarzy to przede wszystkim: odporność, odpowiednia twardość i struktura kości. W genetyce to także proliferacja komórek na właściwym poziomie, neuroprzekaźnik dopamina oraz regulacja metylacji.

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

Pod koniec października odbyła się w USA konferencja omawiająca problem wspierania mózgu osoby z zespołem Downa. Wystąpili na niej wszyscy nam znani naukowcy zajmujący się tym tematem.

Przepraszam tych, którzy zauważyli że za bardzo zająłem się metylacją a nie wyjaśniłem do końca kwestii GABA i jego receptorów GABA A. Ci którzy uważnie przeczytali ten artykuł http://www.zespoldowna.info/analizujemy-metylacje-cz-10-od-cbs-przez-dyrk-1-a-do-girk2-czyli-praktyka-metylacyjna.html zauważyli kontrowersje dotyczące funkcjonowania neuroprzekaźnika GABA. Do tej pory uważano, że jego problemem jest zbyt silne wyhamowanie. Od tego roku uważa się jednak, że problem leży […]