Wystąpienia dr.Jill James dotyczące metylacji w zespole Downa zawsze obejmują problem tzw.pułapki metylowanego kwasu foliowego. Dotyczy ten stan autyzmu, ale i większości chorób neurologicznych w tym chorobę Alzheimera. Jak obserwuję komentarze rodziców w tym temacie, to widzę kompletny brak zrozumienia tematu…Wydaje się to być proste, jednak jest szalenie skomplikowane. Dlatego też postanowiłem wyjaśnić to bardziej.

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

Jak mój Kamil był diagnozowany, że jest autystą mówiło się o wskaźniku 1 do 10 000. Było to 16 lat temu. Potem nagle pojawiło się ich więcej. Dziś w USA podano za rządową organizacją The US Centers for Disease Control and Prevention, że współczynnik ten wynosi 1 do 45, czyli co 45 dziecko ma cechy […]

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Dzięki Eli, dowiedziałem się że w polskich gazetach wraca się do tematu efektywności szczepionek w sytuacji nieprawidłowego wzorca snu. Był rok 2012 gdy na całym świecie zaprezentowano ten raport: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3397812/

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

“Napisałeś, że geny DYRK 1A, CBS, RCAN1, APP nie wpływają na IQ osób z ZD w ostatnim artykule o IQ osób z ZD, gdy wcześniej wielokrotnie podkreślałeś, że one mają kluczowe znaczenie dla inteligencji osób z ZD! Jak to jest, mógłbyś to wytłumaczyć?”

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Tytuł tego wpisu mógł tez brzmieć: POLIMORFIZMY RODZICÓW ZMIENIAJĄ ICH DZIECI. Jeżeli trzymamy się tematu ZD, to można by napisać tak: “Dlaczego moje dziecko z ZD jest inne? Bo przekazałeś mu swoje geny z polimorfizmem, to czyni je wyjątkowym”.

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Po pierwsze octany i jest taki, który jest wykorzystywany w różnych badaniach w tym kierunku. Nazywa się Triacetin.

Analizując kwestię acetylacji, zmiennej w ZD, dotarłem do kwestii dla mnie kompletnie nieznanej, a mówiącej o typologii upośledzenia umysłowego w ZD w oparciu o mechanizmy typowe dla zespołu Rubinsteina-Taybiego.

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Właśnie otrzymałem, nowe, przygotowane w USA karty oceniające podstawowe cechy rozwojowe dzieci z ZD.

Genetyczna ekspresja jest funkcją jej hamowania poprzez odpowiednią metylację albo wzmacniania poprzez odpowiednią acetylację. Acetylacja jest to proces dodania grupy acetylowej. Metylacja jest to proces dodania grupy metylowej. Ich obecność wpływa na stan funkcjonowania organizmu. O metylacji już coś wiemy, czas na acetylację.

Rozmawiając wczoraj z jedną z mam, omawiając wyniki jej syna z autyzmem, wskazywałem, że najważniejsze dla jej syna są nie te wyniki, a ilość odpowiednich składników odżywczych w diecie, włączając w to także suplementy, które mogą je zmienić. Zaskoczyło mnie to, że nasza dyskusja nie zmierzała do ustalenia wspólnego zdania. Okazało się, że po prostu […]

Dzięki Monice mogłem przeczytać ten artykuł i mnie to bardzo pocieszyło, pomimo tego że nie jest to badanie w kierunku zespołu Downa. potwierdza ono moje wcześniejsze przypuszczenia i potwierdza słuszność zmiany podejścia do suplementowania tarczycy.