Poprzednia cześć skupiała się na ogólnych uwarunkowaniach dotyczących pojawiania się autyzmu. Kolejna część dotyczy już szczegółów.

Doktor Jill James jest dla nas guru jeżeli chodzi o biochemię komórki osoby z zespołem Downa i stres tlenowy. Jednak jej kluczowym zajęciem jest epigenetyka i stres tlenowy w autyzmie. Postanowiłem dzisiaj połączyć oba zagadnienia i sprawdzić jakie są różnice między autyzmem i zespołem Downa z tej perspektywy.

Po pierwsze autyzm ma pewne typologie choroby Alzheimera o których już pisałem tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-wplywa-autyzm-na-zespol-downa-cz-3-amyloid-beta.html . Autyzm wykazuje zwiększoną aktywność działania amyloidu beta.

Jak dostaję od Was maile w sprawie chorób autoimmunologicznych zawsze wskazuję na gen MIR 155, resweratrol i czasami MTHFR . I wtedy także na witaminy z grupy B jako najlepsze do stymulowania. Ostatnio jednak wciąż szukam “naszych” problemów w autyzmie i znalazłem coś nowego dla nas. Luteolina.

Odkrywam nieznane “rewiry” mutacji genu MTHFR. Wciąż wydaje mi się, że wiedza która stoi za jego złym funkcjonowaniem może być kluczowa w wielu wypadkach nas i naszych dzieci. Według mnie ponad 65% dzieci z ZD w Polsce ma mutację tego genu i ponad 50% autystów.

Zespół Westa czyli napady padaczki dziecięcej przy której występują tzw. napady zgięciowe dotyka bardzo dużą populację dzieci z zespołem Downa pomiędzy 3 a 9 miesiącem życia.

W ciągu ostatnich dwóch dni rozmawiałem z Anią i Ewą o padaczkach. Ania mama autysty, Ewa mama dziecka z zespołem Downa. To co je łączy to fakt, że ich rodziny są bardzo młode. To co ich łączy to padaczka u ich dzieci. To co ich łączy to prawdopodobny powód: mutacja genu MTHFR.

Współistnienie zespołu Downa z autyzmem pokazuje niezwykłe połączenia. mTOR, neuroprzekaźniki…i chorobę Alzheimera. Mało, kto pamięta ten fakt, że wiele aspektów choroby Alzheimera, jak amyloid beta też pojawia się w autyzmie. Niespodzianka? Dla mnie nie, tylko znów to jest trochę inaczej…

Jest pewna część wspólna dla autyzmu i zespołu Downa. Trudna i pomijalna. Często stojąca na uboczu rozważań, bo nie jest czymś podstawowym i jednoznacznym. Kinaza mTOR.

Nie jestem specjalistą, powtarzam to po raz kolejny. Patrzę na problemy nas interesujące przede wszystkim przez pryzmat moich własnych, praktycznych doświadczeń…i raportów medycznych, których jest co raz więcej.

Jeżeli choroba Alzheimera we wstępnym etapie jest tym samym co zespół Downa, a tak wszyscy uważają, to skoro uważa się, że przeszczepy komórek macierzystych w chorobie Alzheimera są skuteczne, to dlaczego nie stosować ich w zespole Downa?

Cieszę się, że świadomość rośnie. Cieszę się, że pojawiają się pytania od lekarzy, którzy chcą uzupełnić bardzo specjalistyczną wiedzę. Cieszę się, że pojawiają się bardzo gruntownie analizujące temat artykuły. Dzisiaj taki przedstawiam.

W latach 90tych badano możliwe powiązania pór roku z liczbą urodzeń dzieci z zespołem Downa.

Spodobało się to co wczoraj napisałem o autyzmie. Wiem to nie jest strona o autyzmie, ani o zespole Angelmana tylko o ZD…ale autyzm jest powszechny dzisiaj. Jak to kiedyś napisałem do jednej z mam, że to “taki pełen pieprzu i goryczy deser po obiadku z różnymi przygodami.” Jest to trudne.

Gdy w czasach Solidarności podłączałem się pod Pomarańczową Alternatywę uwielbiałem krzyczeć z wieloma ludźmi, różne hasła, które zawsze miały w sobie te wyrażenie: WSPÓLNA SPRAWA. Autyzm z ZD na pewno mają WSPÓLNĄ SPRAWĘ: MTHFR, WITAMINĘ D, ŚCIEŻKĘ SEROTONINY, GABA A, KWAS GAMMA AMINOMASŁOWY I GLUTAMINIAN…

Cieszę się bardzo, że w końcu został opublikowany taki raport. Skończyły się dywagację, czas na na działanie.

Do tej pory wiedzieliśmy, że amyloid beta niszczy nasze komórki. Wiedzieliśmy, ż jest to związane z jego lepkością, która ogranicza rozwój komórki i prowadzi do śmierci. Najnowsze badania nad tą proteiną pokazały pełny obraz tego mechanizmu.

Dzisiaj mamy dzień poświęcony chorobie Alzheimera u nas .Pojawia się artykuł o amyloidach. Ci którzy byli na wykładzie w Bielsku Białej byli zaskoczeni tym jak powiedziałem, że istota biała jest mniejsza w ZD.

Zespół Downa jest wadą genetyczną warunkującą określony rozwój neurologiczny. Pozostałe zespoły genetyczne, autyzm dla mnie jest też zespołem genetycznym, mają ten sam problem: wpływają na określony, zły rozwój neurologiczny dziecka!!! Mówię o tym od lat, że te problemy są takie same. Różnią się “cząsteczkami” i przyczynami.

Pytanie to generalnie się pojawia na każdym spotkaniu. Za każdym razem musze je tłumaczyć i zawsze z Waszej strony pojawiają się wątpliwości i brak zrozumienia problemu.