Znów chyba namieszałem i wszystkim się to myli. Prostuję zatem. W ZD mamy neuroprzekaźniki. Wszystkich ilościowo mamy mało, także ten nazywany γ-aminomasłowym. Ten neuroprzekaźnik w skrócie nazywany jest GABA.

Dla wielu październik to po prostu jest Down Syndrome Awareness Month, czyli miesiąc BUDOWANIA ŚWIADOMOŚCI, WIEDZY o zespole Downa. Tą świadomość często popularyzują ludzie nauki, gdyż oni są często tymi autorytetami, które są niepodważalne, prawdziwe, a ich prace są “przyszłością” dla wielu. Dziś o takich pracach i takich ludziach!

Postanowiłem publikować już stale pojawiające się potwierdzenia o połączeniu występowania mutacji MTHFR z prawdopodobieństwem, większym, urodzenia dziecka z ZD. Wciąż, jakoś ludzie nie widzą tego związku. Szkoda.

Dostałem maila od rodziców Tosi. Zgodzili się by podzielić się tą informacją z Wami.

Dostałem bardzo ciekawy artykuł z Irlandii, gdzie prowadzony jest systematyczny przegląd procesu starzenia się u osób z niepełnosprawnością. Ma być on bazą dla poprawy ich funkcjonowania i opieki.

Dla mnie to pewne zaskoczenie, choć nie jest to jakieś nowum. Obydwa geny znajdujące się na 6 chromosomie mają silny wpływ na poziom funkcjonowania osób z trisomią 21.

Trwa ciągle dyskusja: czy należy suplementować dziecko z ZD hormonami tarczycy, czy też nie? Czy są jakieś istotne efekty mierzone sprawnością fizyczną, czy też umysłową? Zajęli się tym Holendrzy. Oto ich wnioski:

Zaskoczony nie jestem. Widząc dorosłe osoby z ZD zawsze powtarzam, że wyglądają jakby im niebo na głowę spadło. Zmartwione, szare, wzrok gdzieś w dali. Tym stanem zaczynają się interesować naukowcy.

Jak rozmawiałem z Martą na ten temat po raz kolejny zauważyłem, że trudno Wam oddzielić te aspekty choroby Alzheimera (CHA) które są powszechnie znane od tych które są kluczowe dla tej choroby jako jeden z aspektów zespołu Downa.

Tak jak obiecałem, wklejona jest moja prezentacja, moich poglądów na zespół Downa, jaką użyłem podczas spotkania w Rzeszowie.

Za każdym razem, gdy powstaje coś “superaśnego”, niezwykłego, co ma dać szeroki dostęp do wiedzy dotyczącej osób z zespołem Downa i sposobów ich leczenia, przypominam sobie sytuację z konferencji w Warszawie, gdzie usłyszałem na temat badań, że to jest istny Hollywood…a ten Hollywood przestaje być co raz bardziej bajkowy…

Nie ma szans by było jej wystarczająco!!! To stąd dzieci z ZD a potem dorośli mają problemy ze snem. Nie dość że mają mało serotoniny, która pozwala na sen, to nie mają regulatora snu w postaci melatoniny!

Przechodzimy do drugiego etapu. Miejsca w którym z tryptofanu przy udziale kofaktorów takich jak witamina B 6, magnez, cynk, metafolat wytwarzana jest serotonina. Wiemy przy tym, że mechanizmy “wytwórcze” na bazie tryptofanu są tak ustawione, by produkować niacynę (witaminę B 3) ale nie serotoninę. Z drugiej strony kofaktorów mamy za mało….a musimy mieć serotoninę!

Dlaczego jestem pewny, że ścieżka niacynowa wyczerpuje zasoby tryptofanu? Dlaczego produkcja serotoniny w ZD nie może być odpowiednia? Odpowiedzi jak zwykle są proste, ale “zakopana” jest cała prawda w szczegółach.

Gdy szukałem źródeł do tego artykułu, byłem zaskoczony, że o witaminie B 3, niacynie nie ma w przypadku ZD ani jednego artykułu. Przeszukałem literaturę dotyczącą choroby Alzheimera (CHA) i tylko było napisane, że wysoki poziom może zapobiegać występowaniu tej choroby.

Pamiętam jak w tamtym roku po cichu sugerowałem: cholina może być, fluoksetyna może być, czy masz MTHFR, tak to bierz metafolat…Dziewczyny czytały to z dużym zaskoczeniem. Już 14 kobiet skorzystało z tego podejścia. Cieszy mnie to bardzo.

Rok 1968. Wtedy po raz pierwszy pojawił się artykuł podsumowujący obniżone ilości tryptofanu i serotoniny we krwi osób z zespołem Downa. To wtedy po raz pierwszy połączono upośledzenie osób z ZD z głęboka dysfunkcją neuroprzekaźników.

Od 3 miesięcy zastanawiam się nad ścieżką metabolizmu serotoniny. Od tygodnia uzgadniam z Richardem kolejne fakty typowe dla ZD. A w ciągu ostatnich 2 dni zburzyłem dotychczasową wiedzę Andi w tym zakresie. Jest to cholernie skomplikowane, a nie ma szczegółowych danych by móc coś jednoznacznego postanowić.

Wiem. Po pierwsze Mara próbuje dostać wsparcie ze strony EDSA. Po drugie zdobywa finansowanie na drugi etap kliniczny a po trzecie…

Metylacja jest procesem regulującym działanie organizmu, poprzez aktywność poszczególnych genów. Metylacja wpływa na poziom ich aktywności. To jest to nad czym wszyscy się skupiamy i chyba już rozumiemy