Zaczynam od najłatwiejszej kwestii dla mnie: czy móżdżek u Jasia to problem w kontekście jego równowagi, sprawności czy też nie?

Jak donoszą gazety wczorajsze odkryto dlaczego dzieci z ZD częściej chorują na leukemię. Powód jest jednoznaczny: potrojony, będący w nadekspresji gen HMGN1 powoduje leukemię. na ten moment nie ma leku stymulującego ten gen.

Przepraszam.Pisząc o APP i CBS nie zapomniałem o genie DYRK 1 A. Wciąż analizuję dane na jego temat, które w takiej czy innej formie potwierdzają, że jest to konieczne by gen ten stymulować, jego ekspresję.

POZIOM IQ osób z zespołem Downa zależy od ekspresji genów!!! Ekspresję genów można stymulować. Czy to oznacza, że na POZIOM IQ osób z zespołem Downa można także WPŁYWAĆ? Jestem przekonany, że tak.

Czy ktoś zwróci uwagę na ten tytuł? Czy ktoś przeczyta ten wpis i zrozumie jak kluczowe jest te zdanie dla naszych dzieci? Czy ta wiedza pójdzie w świat, bo to jest KOLEJNY MILOWY KROK w kierunku leczenia osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera?

To jest z pewnością wiadomość dnia, miesiąca ba nawet tego roku!!! W końcu mamy potwierdzenie, że nie tylko fakt potrojenia 21 chromosomu jest powodem wszystkich problemów związanych z zespołem Downa. Oprócz tego co ostatnio się dowiedzieliśmy, czyli o indywidualnym zestawie genów na 21 chromosomie, o indywidualnej ekspresji każdego genu, dochodzi ta: u osoby z zespołem […]

W Polsce, ale i na świecie i to w bogatych krajach, wciąż bardzo trudno jest lekarzom zdiagnozować zespół Downa. Nie ma wiedzy, nie ma pieniędzy i nie ma często chęci. Z tej perspektywy patrząc mamy szansę na przełom. Specjaliści ze szpitala w Waszyngtonie przygotowali aplikację na telefony, która pozwoli na identyfikację cech typowych dla ZD. […]

Dostałem małą burę, że zamiast prostego tytułu jak ten powyższy wysiliłem się na taką zmorę: http://www.zespoldowna.info/nowe-perspektywy-na-role-dyrk-1-a-w-neurogenezie-i-i-neuropatologii-typowej-dla-zespolu-downa.html . Rozumiem odrzuca. Poprawiam.

Tytuł jest przerażającą mądry. Nie należy się jednak bać, tylko poczytać. Problem który mnie cały czas trapi jeżeli chodzi o ZD to zależność ilości genów na cechy ZD, poziom ekspresja pojedynczego genu u osoby z ZD a cechy w ZD, w konsekwencji dlaczego neurogeneza, jak i choroba Alzheimera jest tak zindywidualizowana w przypadku osób z […]

O SONIC HEDGEHOG wikipedia mówi: “Niektórzy lekarze i specjaliści krytykują nadawanie zabawnych nazw genom i białkom, gdyż dziwne może być informowanie upośledzonych pacjentów, iż „ich dziecko posiada mutację w genie Sonic Hedgehog”, czyli jeżyka z gier komputerowych firmy Sonic. I w naszej sytuacji mamy zatem TO coś… co jest w pierwszym momencie niezrozumiałe.

Może nie jest to artykuł bezpośrednio związany z zespołem Downa, ale co raz więcej osób zgłasza się do mnie, że ich dzieci właśnie maja takie problemy przy ZD. Cytokiny wydają się być rozwiązaniem na te problemy, ale trzeba je pobudzić…

Gdy tak popatrzycie na to zestawienie możecie pomyśleć po co to. Dlaczego to jest w jednym zestawieniu? Powód jest jeden: biochemia w tych zespołach jest wadliwa na bardzo zbliżonym poziomie, a w każdym z tych wypadków bardzo często występuje autyzm…nie rozpoznany autyzm!

Dzięki Richardowi nie przegapiłem kolejnego raportu medycznego potwierdzającego dysfunkcję mitochondriów w zespole Downa.

Choroba Alzheimera otworzyła osobom z zespołem Downa furtkę, która prowadzi do poznania wielu mechanizmów dotychczas w zespole Downa nie poznanych. One z kolei pozwalają na wprowadzenie leków, suplementów, które mogą stymulować pozytywnie stan chorobowy. Dzisiaj o substancji białej, funkcjach poznawczych, cholinie i DHA.

Gdy 6 tygodni temu rozmawiałem o MTHFR z jednym z lekarzy usłyszałem takie wyrażenie: “ MTHFR NIE JEST PROBLEMEM KLINICZNYM W POLSCE”. Na początku byłem zszokowany…po tych kilku tygodniach dopiero zrozumiałem o co chodzi.

Z profesorem Andrzejem Kochańskim, genetykiem raz jedyny stałem “oko w oko”. To było podczas jednej z konferencji w Warszawie. Jeden z rodziców po moim wykładzie wstał i powiedział, że to co mówię to “jeden wielki Hollywood”. Chcąc uzyskać aprobatę dla negatywnej opinii na temat poglądów przeze mnie prezentowanych, odwołała się do osoby stojącej najbliżej.

Kobieta z zespołem Downa może zostać matką. Może urodzić także zdrowe dziecko. To jest fakt, który udokumentowany jest tym filmem, za który dziękuję Basi.

“Jarek, jak nie MTHFR to co powoduje, że rodzimy dzieci z zespołem Downa?”…ja bym dopowiedział, że my wszyscy rodzimy dzieci inne niż to oczekujemy z perspektywy genetycznej.

W tych nudnych, ale koniecznych analizach medyczno-genetycznych korzystam z wiedzy lekarzy, naukowców publikujących swoje obserwacje w PUBMED czyli rządowej, amerykańskiej bibliotece medycznej. Tam w istocie znalazłem taką “wyrocznię lekarską”.

Z pewnością mógłbym dziś dokonać analizy wszystkich chorób związanych z MIR 155. Jednak postanowiłem przeprowadzić tak naprawdę jeden przypadek, który ma nam pokazać co możemy z naszą wiedzą zrobić. Jest to przypadek rzadki bo połączenie zespołu Downa z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów.