To prawie ostatnia cześć “pigułki” o zespole Downa. W niej prezentacja ośrodków badawczych, które skupiły się na zespole Downa.

Jestem już kompletnie nakręcony na NIE na tych, KTÓRZY SIĘ MIENIĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA, bo są to manipulanci. W “poniedziałek” mówią, że zespół Downa się nie leczy BO SĄ SPECJALISTAMI OD ZESPOŁU DOWNA I WIEDZĄ. By w środę wstać i powiedzieć, że jednak poziom hormonu tarczycy, albo zęby rekinie, albo wadę wzroku wynikającą z […]

Rodzice są siłą napędową rozwoju medycyny, w zakresie gdy dotyczy to ich dzieci. Tak jest zawsze. Gdy potrzebujesz prawdziwych informacji, aktualnych i ich analiz najlepiej szukać takiej wiedzy wśród rodziców. Dla mnie takim pierwszym wzorem była strona Riverbendds.org

Dla tych, którzy jadą na konferencje, są rodzicami, naukowcami postanowiłem pomóc w przygotowaniu dokumentów bazowych, uzyskaniu dostępu do wiedzy absolutnie koniecznej by móc się zaprezentować w sposób naukowy i praktyczny o zespole Downa.

To taka konkluzja po dyskusji z rodzicami. Zderza się ona z raportem holenderskim, opublikowanym 21 października 2013 roku o “ostatniej” generacji osób z ZD, która nie miała powszechnego dostępu do różnego rodzaju terapii zajęciowych i lekowych.

18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Zastanawiałem się nad tym co dla mnie jest istotnego w tym wykładzie. Jest to o tyle trudne, że publikacje profesor Jill James są podstawą dla zrozumienia biochemii komórki z trisomią 21, więc ja już dawno je przeczytałem.

W części dotyczącej EPIGENETYKI czyli wpływowi czynników środowiskowych na funkcjonowanie osób z ZD pojawia się wielokrotnie słowo dieta. Nie zwróciłem na to uwagi, ale Tomek tak. Więc spróbuję na podstawie też innych wystąpień Pani profesor dopisać o co jej chodzi.

Oglądałem wykład z zaciekawieniem. Wiele ze slajdów nie było dla mnie zaskoczeniem, gdyż były one publikowane w latach 1997-2004. To co mnie zaintrygowało to przykłady, dane, analizy potwierdzające istnienie pewnych zależności metabolicznych w komórce z trisomią 21.

W tej części profesor Jill James skupiła się na procesie wpływania na funkcjonowanie komórki za pomocą odpowiedniej diety.

Wykład Jill James zatytułowany “Stres tlenowy  i zmiany epigenetyczne w zespole Downa” był pierwszym wykładem w programie. Kim jest profesor z pewnością wiecie, jeżeli nie to podpowiem: jest jedną z tych osób, która opisała biochemię komórki osoby z ZD.

W tym roku na Malcie odbyła się konferencja organizowana przez Petera Elliota, dotycząca zespołu Downa. Uczestnikami tej konferencji była między innymi profesor Jill James. W tym tygodniu spróbuję omówić poszczególne prezentacje w ten sam sposób jak to miało miejsce w roku ubiegłym.

Jedni to nazywają pamięcią wizualno-przestrzenną, inni szkicownikiem wzrokowo-przestrzenny. Chodzi o ta pamięć, która odbiera  bodźce wizualne i krótkotrwale je przechowuje, by szybko je przetworzyć. Dlaczego o tym piszę? Jest to jedna z tych pamięci, która w zespole Downa albo dobrze funkcjonuje, albo da się ją szybko udoskonalić.

Obiecałem kiedyś Marcie opisać temat. Nie miałem klarownej koncepcji. Wciąż dominuje założenie wskazujące, że zdrowie i wiek matki determinuje proces, w wyniku którego może urodzić się dziecko z wadą genetyczną.

Zaskoczony jestem dzisiejsza publikacja dotyczącą metody jaka zastosowano do wykrywania choroby Alzheimera. Dla mnie to genialne i kto wie, czy nie do sprawdzenia u naszych dzieci jak to wygląda. Konieczne jest MASŁO Z ORZESZKÓW ZIEMNYCH!

Źle funkcjonująca pamięć, słaba numeryczność, słaba zdolność do uczenia się u osób z zespołem Downa bierze się z przerwania NEUROGENEZY w hipokampie. Próbuje się ten fakt połączyć z różnymi genami funkcjonującymi na 21 chromosomie, który jest zmultiplikowany.

Pamięć robocza determinuje wiele aktywności. Jedną z nich jest postrzeganie ilości, czucie wielości, którą można by też nazwać numerycznością. Na czym to polega? Cóż na odebraniu bodźca wzrokowego, który mówi nam czy czegoś jest dużo, czy też mało. O tym dzisiaj.

Największym problemem jaki się przypisuje osobom z zespołem Downa to funkcje poznawcze. Elementem w zakresie operacyjnym wskazywanym jako największe ograniczenie jest pamięć. Patrząc na dane jakie ostatnio opisowo analizowały te zagadnienia spróbuję je usystematyzować. Zaczynamy dziś od pamięci.

Jest pewna dwoistość w naturze funkcjonowania amyloidów beta w mózgu osoby z ZD. Gdyby była to osoba bez ZD, to poziom amyloidów znajdowany u osób 20 letnich z ZD, dawałby w istocie obraz osoby w wieku około 55 lat z pełnym obrazem onsetu choroby Alzheimera.

Kolejny raz naukowcy znajdują genetyczne podobieństwa między zespołem Downa a Zespołem Kruchego X. Tym razem okazało się, że geny DSCR 1 (zespół Downa) i FMRP (kruchy X) powodują zły rozwój dendrytów i ich części a tym bardziej ich rozwój. Ta wiedza odkryta zupełnie przypadkowo, będzie obecnie analizowana w celu uzyskania dodatkowych informacji.