Gen DYRK 1 A jest kluczowy dla zespołu Downa jako problemu genetycznego. Co raz więcej informacji pokazuje też jego wpływ na poszczególne organy. Tym razem naukowcy przedstawili pierwsze badania wskazujące na wpływ nadekspresji genu DYRK 1 A na funkcjonowanie tarczycy.

Dzięki Richardowi otrzymałem kolejną informację o badaniach nad EGCG.

Na to wygląda, że rano mieliśmy pierwszą rewolucję, która mówiła że połączenia komórek rozwijają się zbyt szybko (do tej pory uważano inaczej) a teraz czytam, że mamy do czynienia z obalaniem drugiego mitu: są części mózgu osób z ZD gdzie połączeń jest za dużo!!!

Na początek podziękowania dla Piotra że wychwycił ten artykuł z gąszcza informacji. Dzisiejszy artykuł jest o genie DSCAM, który znajduje się w nadekspresji w ZD.

Dzięki Piotrowi nie przeoczyłem, dziękuję. Zatem jesteśmy świadkami kolejnych rewolucyjnych dokonań. Wykorzystanie komórek macierzystych łączyło się nam wszystkim z leczeniem. Od wczoraj wiemy, że mogą one pozwolić na zrozumienie mechanizmów wynikających z zespołu Downa i to w tej wersji naszej “ludzkiej”.

Dostaję pytania od rodziców dzieci z ZD w sprawie autyzmu. Może powtórzę się ale, leczenie i stymulacja autyzmu powinna być na pierwszym miejscu a potem samego ZD…choć robienie wszystkiego na raz ma też sens.

Tak jak wcześniej pisałem o postępach nad pracami w kierunku stworzenia leków wspierających walkę z amyloidami teraz przychodzi czas na małe podsumowanie.

Co raz częściej pojawiają się podsumowania dotyczące tego czym jest zespół Downa z perspektywy jakiegoś wąskiego obszaru. Dzisiaj zaprezentuję takie opracowanie dotyczące FUNKCJI POZNAWCZYCH i wiedzy jaka na ten temat jest na początku 2013 roku. Myślę, że warto to wysłać lekarzom, którzy znają język angielski.

Wczoraj rozmawiałem długo z Piotrem. Jeszcze dłużej z doktor Flisiak. W ubiegłym tygodniu z Agnieszką…temat wraca jak bumerang razem z nową generacją rodziców, którzy muszą dokonywać wyborów. Podsumuję te wybory i wątpliwości jak one wyglądają na dziś.

Agnieszka zaczęła, a ja się postaram skończyć. Po pierwsze Agnieszka ma rację, bo jako pierwsza przeczytała informację na ten temat. U mnie to leżało, gdyż ja nie spodziewałem się czegoś istotnego po tym artykule, a tutaj na początku kwietnia Lawrence Steinman z University of Stanford postawił tezę mówiącą, że amyloid beta nie jest elementem negatywnym […]

Jest mało wiadomości i tekstów naukowych, które umożliwiłyby całościowe potraktowanie tych dwóch problemów. Przyjmuje się jedynie, że najpierw leczymy autyzm, a potem zespół Downa, choć mi się wydaje, że kolejność nie jest tutaj istotna.

To chyba jedno z częstszych pytań do mnie, choć prowadzę stronę o zespole Downa a nie o autyzmie….ale jest to pytanie jak najbardziej odpowiednie. Dlaczego? Gdyż istnieje genetyczne powiązanie między matką, ojcem, autyzmem i rodzeństwem.

Badacze z Uniwersytetu z Bristolu na łamach najnowszego wydania Nature Cell Biology uzupełniają wcześniejszą informację o proteinie SNX 27.

W drugiej części prezentacji prelegenci skupili się na ściśle określonych problemach dotyczących osób z zespołem Downa, jako kluczowych strategii do badań. TĄ CZĘŚĆ KAŻDY POWINIEN OGLĄDNĄĆ A LEKARZE PRZEDE WSZYSTKIM. JESTEM ZBUDOWANY TYM, ŻE KAŻDY Z TYCH PROBLEMÓW DA SIĘ DZISIAJ POPRAWIĆ FARMAKOLOGICZNIE!!!

Piotr umieścił swojego linka do webinaru DSRFT. Ja może zaprezentuję prezentację. Może będzie bardziej czytelna.

Dzięki przypadkowi znów możemy wiedzieć więcej. Jak podpowiada Małgosia, dziękuję jej za to, zaraz po wypadku, zabiegu, operacji u naszych dzieci z ZD w sposób istotny zmienia się poziom TSH.

To z pewnością jest sensacja dnia. PROTEINA SNX 27, JEJ NISKI POZIOM W MÓZGU, JEST POWODEM ZABURZEŃ ZWIĄZANYCH Z UCZENIEM SIĘ I PAMIĘCIĄ u osób z zespołem Downa. Pozostaje zatem pytanie: jak ją podać do mózgu, by skorygować niedobory!

Zamiast pisać o WDSD 2013 ja tutaj zapodaję Wam coś, co w pierwszym momencie przypominało mi kolejne widzimisię mojej żony :) (nie wiem co to znaczy bliżej). Po pierwszej próbie z Jaśkiem, gdy zobaczyłem blisko 50 cm gluta wychodzącego z nosa Jana … opadła mi szczęka.

Syndrom Westa jest dzisiaj najbardziej enigmatycznym zespołem. Brakuje ściśle określonych ścieżek terapeutycznych, a przy terapiach nie analizuje się sprzężeń wywołanych w tym zespole z efektami wymuszonymi przed zmianę ścieżek sygnalizacyjnych i metabolicznych poprzez nadmierną ekspresję dodatkowego chromosomu.

Miałem ostatnio możliwość wymiany danych z Gertem z Holandii, specjalistą od demografii i statystyki osób z zespołem Downa.