Sprawdziłem po świętach raporty medyczne i od razu trafiłem na ten, który po raz kolejny potwierdza, że DYRK 1 A jest kluczowym elementem istnienia “problemów” typowych dla trisomii 21.

Z góry mówię, że to jest mit. Osoby z ZD są tak samo “silne” jak osoby bez trisomii. Niech świadczą o tym przykłady wielu ludzi z ZD robiących prawdziwą karierę w sportach siłowych wymagających prawdziwej tężyzny fizycznej np.: wrestling, zapasy, podnoszenie ciężarów. To pozostaje pytanie skąd się bierze taki mit?

Gdy powstawał pierwszy film przygotowany przez Panią Beatę, wiedziałem że musi być rzeczowy. Gdy Pani Beata zasugerowała nam kontynuację, chciałem aby był normalny, realny takie jakie jest życie. Wyszedł optymistyczny.

Wczoraj Richard podrzucił mi ciekawą informację o bólu, o tym jak jest odczuwany w przypadku naszych dzieci z trisomią 21. Z góry wskazuję, że mają właściwe ODCZUWANIE BÓLU, natomiast reakcja jest SPOWOLNIONA!!!

Tak jak obiecałem postaram się przeglądnąć dla Was większość maili, która spłynęła do mnie w kontekście tego wydarzenia. Może uda mi się znaleźć odpowiedzi na pytania, które nas wszystkich nurtują, choć to co Ala przesłała w komentarzu do głównego artykułu uważam, za bardzo dobre http://www.zespoldowna.info/21-chromosom-bedacy-w-nadekspresji-usuniety-zostal-z-komorki-typowej-dla-zespolu-downa.html

Specjalnie chciałem odwlec tą chwilę. Specjalnie chciałem zrobić przerwę w opisaniu tego co się zdarzyło…bo to mały krok w kierunku innej rzeczywistości…jak doniosły!

Mimo wszystko i mimo różnych opinii, badania nad leczeniem problemów, chorób wynikających z trisomii 21 mają miejsca, trwają i są stymulowane przez Down Syndrome Reasearch and Treatment Foundation i NDSS. W związku z miesiącem zespołu Downa w USA obie te organizacje podsumowały obecne osiągnięcia. Zapraszam do oglądnięcia.

Wciąż się zastanawiam o chorobie Alzheimera w kontekście nie tylko naszych dzieci, ale i Was matek. Szukam odpowiedzi na problemy, które i ja widzę.

Słysząc wciąż, że moje dziecko rodząc się miało już 50% mniej komórek w mózgu tytułem neurodegeneracji pod wpływem stresu oksydacyjnego, tudzież patologii Alzheimera dobijało mnie. Gdy z drugiej strony dowiadywałem się, że wystarczy zwykła cholina w trakcie ciąży, a potem kurkuma, ginkgo i fluoksetyna to wkurzałem się jeszcze bardziej.

Dla bardzo dużej grupy naukowców, także tych z University of Stanford, szczególnie istotną strategią wspierania osób z trisomią 21 jest uzyskanie równowagi między neuroprzekaźnikami progresywnymi i ihhibicyjnymi. Mówiąc po “rodzicielsku” między tym co za bardzo wyhamowuje nasze dzieci a tym co powinno nasze dzieci “pchać” do przodu…ale tego nie ma!

Gdy pierwszy raz zrozumiałem, że trisomia 21 chromosomu też występuje w chorobie Alzheimera…cieszyłem się jak małe dziecko. WIEDZIAŁEM ŻE Z TEJ STRONY PRZYJDZIE DO NAS ROZWIĄZANIE NASZYCH PROBLEMÓW, PRZYJDĄ LEKI NA DEMENCJĘ, NA AMELOIDY, NA BIAŁKO TAU!!!

Obecnie głównie tytułem aspektów etycznych badania nad genami są w trisomii mocno ograniczone w stosunku do autyzmu i choroby Alzheimera. Skupiamy się głównie na innych strategiach. Ta część relacjonuje, co próbujemy zrobić i dlaczego.

W poprzednim wpisie wskazałem na kluczową rolę genu DYRK 1 A w powstaniu trisomii 21 chromosomu. Teraz prezentuję strategię korygowania jego hiperaktywności.

Prezentacja w zakresie tematu jest INFORMACJĄ o stanie wiedzy na dzień 15.10.2012. Wskazuje na substancje aktywne używane w różnego rodzaju procesach badawczych, nie jest zaś zachętą do ich stosowania, ani PROTOKOŁEM MEDYCZNYM obowiązującym każdego. To zawsze rodzice podejmują decyzję, gdy wiedza profesjonalistów w tym zakresie jest znikoma.

Tak jak się spodziewałem wiedza rodziców na temat badań jest limitowana. Chciałem w mojej prezentacji ODKRYĆ, to co jest od ponad 20 lat znane i istnieje. Pokazać, że tezy o “hollywodzkich fanaberiach” i “fałszywych prorokach, fałszywych badań” są FUNDAMENTALIZMEM najgorszym z możliwych, bo nie można walczyć z prawdą, gdy ona jest i będzie, tym bardziej, […]

Ciągle i ciągle piszę o dziecku z trisomią 21. Nie piszę wcale o matce, która urodzi to dziecko.

I znów idą dane z choroby Alzheimera, które możemy wykorzystać. W ZD mówi się o braku REM, czyli tej fazy snu w którym człowiek odpoczywa. Wskazuje się, że istotnym problem z pewnością jest problem metabolizmu żelaza, który ma na to wpływać.

Wciąż będę powtarzał: DZIĘKUJĘ CHOROBIE ALZHEIMERA że jest, bo moje dziecko z trisomią 21 ma większe szanse na lepsze życie.

W ciągu ostatnich 16 miesięcy wiele ośrodków zajęło się badaniem metabolizmu oraz poziomu minerałów u osób z trisomią 21. Głównym celem badawczym była tzw. BMD czyli mineralna gęstość kości, która jest referencyjnym wskazaniem w kierunku osteoporozy.

To początek listu od wielu z Was. Pytacie się w nim jakimi rodzicami macie być? Jak sobie poradzić z problemem, który dotknął Waszych dzieci? Jakie Wasze dzieci będą?