Jestem przekonany, że to wykrakałem i pisząc, że choroba Alzheimera przyniesie nam lek na inhibicję genu DYRK1A, chyba miałem rację. Oto najnowszy raport, którego tytuł jest dość jednoznaczny:
Leucetynib-21, inhibitor kinazy DYRK1A jako kandydat na lek kliniczny w leczeniu choroby Alzheimera i zespołu Downa.
https://content.iospress.com/articles/journal-of-alzheimers-disease/jad240078

W związku z tym, że jest to dla nas kluczowa informacja, przetłumaczyłem duża […]

Po tym, jak trafiliśmy tam po raz pierwszy, trochę się zdziwiłem, że takie miejsce nie należy do Turystycznej Korony Tatr. Powinno! My chodząc przez Dolinę Roztoki do “Piątki” i dalej, zawsze podziwialiśmy to miejsce, gdyż sprawia wrażenie nie do zdobycia z tej strony. Przyszedł jednak czas by to zrobić idąc na Krzyżne szlakiem, który ze […]

Najbliższe spotkanie EDSA będzie dotyczyło sportu. Cora w rozmowie ze mną zapytała o to. Pomyślałem, że spytam się Was o jakieś sugestie. Napisałem też do Thomasa i od niego od razu dostałem tego newsa.
Najwięcej widzów w USA ma football amerykański, baseball, koszykówka. Osoby z ZD grające w kosza mamy. Nie widziałem osób z ZD grających […]

Niesamowite jest to badanie. W jednym zdaniu prezentuje to z czym wielokrotnie się mierzymy, pytamy. Zatem:
“Implikacje wszystkich dostępnych dowodów: W badaniu kohortowym obejmującym 167 dorosłych z zespołem Downa, pogorszenie funkcji poznawczych rozpoczęło się w ciągu 2,7–5,4 lat, a odkładanie się białka tau rozpoczęło się w ciągu 2,7–6,1 lat po Aβ+ (centiloid = 18). Dorośli z […]

W najnowszym raporcie na temat immunologii w ZD poszukiwano odpowiedzi na temat, który gen może stać za niewłaściwą reakcją immunologiczną u osób z ZD. Wskazano na gen NLRP1 argumentując:

“Zróżnicowana ekspresja NLRP1 u osób z ZD sugeruje potencjalny związek z podatnością na rozwój chorób o podłożu immunologicznym…”
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11391415/
Co jest ciekawe, osoby z niedoczynnością tarczycy miały bardziej aktywny […]

Dostałem to od Was, by pokazać że może istnieć klub piłkarski i być już tradycją w tym kształcie jakim funkcjonuje.

https://www.bcfc.co.uk/foundation-news/ten-years-of-bristol-downs-syndrome-fc/
Wiem jak trudno zorganizować takie zajęcia i to dla całej drużyny. Jednak ten przypadek pokazuje, że jest to możliwe! Jak czytamy aż 30 graczy gra w piłkę na zajęciach prowadzonych przez tą organizację. Niesamowite są informacje […]

Uwielbiam takie “donosy”, choć tym razem są z Azji. Dotyczą aktywności fizycznej osób z ZD. Konkluzja jest dość ciekawa: podczas tygodnia, w szkole osoby dorosłe z ZD są aktywne fizycznie, jednak już na weekendzie nie.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39394026/
Sprawdziłem tą opinię i się potwierdza niestety także u nas taka sytuacja. Stąd jestem bardzo zadowolony, że mamy Turystyczne Bonitum, ONI […]

Pisałem o tym wielokrotnie: substancja która wyhamuje raka/chorobę Alzheimera będzie do wykorzystania w hamowaniu aktywności genu DYRK1A w ZD. Z poprzednich wpisów wiecie, że choroba Alzheimera z perspektywy genetycznej ma aktywny gen DYRK1A. Bez niego i jego aktywności nie ma tej choroby. Naukowcy już to wiedzą i choć nie myślą o ZD, to poszukują substancji […]

Najnowsze badania pokazują jednak, że nie wiemy aż tak dużo jak nam się wydawało na ten temat. Najnowsze chińskie badanie, które twierdzi że opisuje najmłodszy przypadek jej typologii, wnosi jednak wiele wątpliwości w to, co do tej pory zostało opisane. No właśnie, wciąż dominuje opinia, że typologia choroby Alzheimera zaczyna się od przyczyn genetycznych. Wymienia […]

Zawsze mnie intrygowało, dlaczego choroba Alzheimera to przede wszystkim choroba kobiet, także w ZD. Dzisiaj wydaje się, że znamy odpowiedź. Czytając ten artykuł dowiadujemy się o logice tego zdarzenia.
https://www.news-medical.net/news/20241012/Understanding-the-surprising-link-between-HDL-cholesterol-quality-and-Alzheimers-risk.aspx
1.Kobiety przechodzą deregulację hormonów w okresie menopauzy.
2.W tym momencie we krwi kobiet zwiększa się ilość cholesterolu o nazwie HDL-C, dużych cząsteczek. One są powodem rozpoczęcia się patologii […]

Dla mnie Nauczyciele Janka i Kamila to Najlepsi ludzie, dający tak wiele swoją obecnością, że nie jest to możliwe by to ogarnąć słowami. Tym bardziej w Waszym dniu, chciałbym Wam życzyć, aby Wszyscy cieszyli się Waszą pracą, tak jak my. Jesteście Najlepsi i za to dziękujemy!

Po weryfikacji naszej KGP, postanowiliśmy dojechać do najdalej od nas położonego szczytu, a od Raciborza blisko, w Niskim Jesioniku o nazwie Slunečná, czyli Słoneczna Góra.
https://pl.wikipedia.org/wiki/Slune%C4%8Dn%C3%A1_(Niski_Jesionik)
Nasze pierwsze zdobywanie, było spacerkiem na tą górę, stąd przygotowywaliśmy się na poszukiwanie grzybów bardziej, niż na jakiś szczególny wysiłek, tym bardziej że słoneczna, choć już bardzo jesienna pogoda, pozwalała na […]

Może nie jest to raport przełomowy, ale ważny gdyż ogarnia aż 10 lat obserwacji w tej dziedzinie, tworząc pewną typologię. Z tej perspektywy pokazuje statystykę chorób skórnych u osób z ZD i mamy tutaj następujące powtarzające sie zdarzenia :
1.”W retrospektywnym przeglądzie obejmującym 10 lat najczęstszymi schorzeniami skóry u pacjentów z zespołem Downa (ZD) były wypryskowe […]

Pamiętam dyskusję z 2011 roku, gdy się zastanawialiśmy czy oliwa z oliwek jest ok czy nie ok w diecie naszych dzieci z ZD. O ile consensus uzyskaliśmy na temat wartości suplementacyjnych, to w diecie nie pasowała nam za bardzo. Teraz będziemy musieli się trochę z tym przeprosić. Zrobiono celowane w ZD projekty, które dały informację […]

Najwięcej dobrych słów słyszymy w górach od ludzi, którzy są zwykli tam na dole, na górze są wspaniali, niezwykli, skromni. Oni umieją docenić to co Chłopcy osiągają tym, że są tam, gdzie są właśnie Oni. Dlatego też zdobywamy Korony, a Koronę Gór Polski zdobyliśmy już 4 raz…by spotykać takich ludzi jak Łukasz, Asia…to już historia […]

Cieszy mnie, że pojawiają się po cyklu wpisów i przyznam się, że liczyłem na to.
1.”Czy są niezależne badania dotyczące stosowania suplementów witaminowych w ZD?”
Nie wiem co to znaczy niezależne, ale są badania i to na tej stronie prezentowane stale, które mówią o ich zastosowaniu. Ja do nich mam ambiwalentny stosunek, gdyż często próbują udowodnić tezę […]

Pamiętam jak Kobas namawiał mnie na soplówkę. Trudno mi było to zaakceptować, wydawało się, że jest to odległe, nieznane i chyba niepotrzebne. Dzisiaj tak bym nie pomyślał. Jestem przekonany, ze są one konieczne każdej osobie z ZD.
Zacznijmy od jednego: nazwy polskie są często kompletnie nieczytelne w nomenklaturze medycznej, stąd używam tych nazw, które występują najczęściej, […]

To nie jest suplement kierowany na trisomię 21 chromosomu, ale do problemów jakie stoją za nią już tak. Zespół Downa będący efektem trisomii 21 to przecież grupa chorób, które należy leczyć, bez zastanawiania się, czy to jest typologia trisomii 21 czy też nie, gdyż je zawsze się leczy, nie patrząc na to czy to wynika […]

Dzięki Michałowi wiemy, że nowe terapie onkologiczne są też wdrażane dla naszych dzieci. Podesłał taką zapowiedź z obrad dotyczących onkologii dziecięcej za którą dziękuję, gdzie publicznie zapowiedziano takie zmiany.
https://onkologia-dziecieca.pl/aktualnosci/news/id/4832-prof-walentyna-balwierz-wszystkie-dzieci-z-zespolem-downa-beda-otrzymywac-nowy-lek

Zapraszam do artykułu na ten temat wszystkich zainteresowanych.

To już jest wspaniała moda na bieganie. Kolejne wspaniałe osiągnięcie. Daniel Chaplin od 12 lat biegnie w półmaratonie, czyli ponad 21 km, w innym miejscu, innym stanie. Jak zwykle historia jest niezwykła, gdyż nie był osobą, która fizycznie mogła temu podołać, co też dzisiaj widać. Jednak udało się! Stało się to tym bardziej, bardzo motywującym […]