42 osoby zbadało sobie już MTHFR w ciągu tak krótkiego czasu!
luty 24, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ależ jestem zadowolony, że zaciekawił Was temat prostej mutacji, która niesie za sobą tak wiele komplikacji. Dzięki wiedzy możecie zdecydowanie lepiej “zaprogramować” swoje życie i wspomóc energetycznie siebie samych.!
MTHFR, CBS czyli my mężczyźni nie jesteśmy wolni od mutacji
styczeń 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Gdy wczoraj napisałem do Richarda, że MTHFR nie jest jedynie mutacją kobiety, ale naszą facetów, zauważył: “…w zespole Downa mówi się ciągle o kobietach. One się boją, one przeżywają, one mają, one dźwigają, one zmagają się i rozpaczają. A gdzie są Ci faceci? W tym temacie, czyli genetyki oni są i o tym też muszą […]
Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 4 MTHFR, kariotyp
styczeń 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Wczesna interwencja i rehabilitacja
W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]
MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G
styczeń 9, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]
MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.
MTHFR C 677 T i jak się leczyć
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Ta mutacja jest powszechnie powiązana z chorobami kardiologicznymi, anemią, problemami ciążowymi, gdy mutacja poprzednia MTHFR A 1298 C, to głównie choroby typu Alzheimer, depresja, schizofrenia.
MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.
MTHFR dla mam, czyli odpowiedzi na komentarze
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!
MTHFR o nim należy wiedzieć, czyli kwas foliowy
styczeń 5, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie mogłem odpowiedzieć Marcie w formie komentarza do mojego wczorajszego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/zdrowe-dziecko-dobra-ciaza-jezeli-marzysz-o-tym-pomysl-najpierw-o-mthfr.html#comment-59527
Poruszyła kwestie konieczności suplementowania kwasem foliowym w przypadku występowania modyfikacji genu MTHFR.
MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]
Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.
Kwas lewomefoliowy, MTHFR …i kiedy go podawać
maj 20, 2013 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Temat widzę Was zainteresował i pojawiły się pytania. Spróbuję, także dzięki Richardowi, odpowiedzieć na te pytania.
Suplementacja w autoimmunologicznym zapaleniu wątroby.
listopad 20, 2024 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Wstęp do tematu popełniłem tutaj: https://www.zespoldowna.info/autoimmunologiczne-zapalenie-watroby-w-zespole-downa-co-mowia-raporty.html . Teraz trzeba dodać kolejny temat: jak wspierać wątrobę w tak trudnym stanie. Nie ma tutaj jakiejś zdecydowanej recepty, gdyż taka wątroba działa po prostu inaczej, ale spróbujemy pokierować się tymi wytycznymi jakie od dłuższego czasu podaję.
Numer 1 to witamina D3.
Który raport bym nie wziął w tym temacie, wraca […]
“Czy kwas foliowy jest najważniejszy?”
lipiec 12, 2024 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Lubię wakacje, gdyż zmuszają mnie do przypominania sobie tych wszystkich informacji które umieściłem tutaj na stronie podczas ostatnich 15 lat. Tak jest z tym pytaniem od Karoliny. Tak pisałem o tym naście razy, ale dla nowych rodziców przypomnę krótko jak to jest z witaminami z grupy B w ZD.
Tak z perspektywy zespołu Downa kwas foliowy, […]
“Czy cukrzyca jest typologią w zespole Downa? Kiedy występuje?”
czerwiec 26, 2024 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Odpowiedź jest dość oczywista i posłużę się cytatem z tego wpisu:
“Zatem może nie cukrzyca jest typowa dla ZD, ale leptynooporność, która wzmacnia insulinooporność, stąd glikemia jest niestety wadliwa, tak samo jak stany zapalne i sygnalizacja insuliny. W efekcie te czynniki składające się na ogólne zdefiniowanie cukrzycy typu 2 ale i 3 (choroba Alzheimera nią jest), […]
Moja córka ma 14 lat…mój syn 19, od kiedy widać że mają autyzm. Badania
luty 16, 2024 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Wracam jeszcze raz do tematu. Cieszy mnie to, że zainteresowaliście się nim. Padło pytanie: “Czy wyniki badań mogą wcześniej pokazać na cechy autyzmu u dziecka, u dorosłego?”
Odpowiedź jest oparta na tym, co podsyłacie do mnie i tak:
1.Osoby dorosłe z cechami autyzmu zazwyczaj nie miały robionych żadnych badań z badań okresowych, zatem trudno się do tego […]
Jednak EGCG powinno być podawane podczas ciąży z dzieckiem z ZD i dodatkowo kwas foliowy, ubiquinol
luty 13, 2024 by Jarek
Kategoria: Wydarzenia
Kolejne badania potwierdzające, to co już wiemy od pewnego czasu. Będąc w ciąży z dzieckiem z ZD należy stymulować odpowiednio gen potrojony DYRK1A, ale też koniecznie podawać kwas foliowy.
Najnowsze badania w tej kwestii potwierdzają negatywną rolę potrojonego genu DYRK1A w metabolizmie energetycznym rozwijającego się dziecka z ZD. Szczególnie jest to istotne przy populacyjnie stałym niemalże […]
Kompletny skrót wsparcia…w interpretacji badań.
listopad 28, 2023 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Kompletnym skrótem analiz naszych wyników mogą się okazać badania DNA w postaci chociażby panelu polimorfizmów. Polecam by to zrobić, wtedy nie ma zaskoczenia na poziomie amoniaku, podwyższonej histaminie, złej strukturze lipidów, specyficznego podejścia do podawania witamin z grupy B. Tudzież może pojawića się konieczność diety bezglutenowej, bezcukrowej…co oznacza w niskich, akceptowalnych poziomach, zanim pojawią się […]
Dieta antyhistaminowa cz.6 czyli jaka dieta jak nie antyhistaminowa?
Podkreślam: każda osoba z zespołem Downa powinna mieć racjonalną, spersonalizowaną dietę dla siebie. Pierwsza to taka, która ma jak najmniej cukrów/ pustych węglowodanów (ale z błonnikiem) i to chyba oczywiste tytułem problemów ze szlakiem insulinowym, leptyną i tyciem. Druga dieta to już kierunkowo powinna być ta śródziemnomorska, z dużą ilością warzyw uzupełnianych mięsem białym, owocami, […]
Dieta antyhistaminowa cz.3 ilość, czy “jakość” histaminy
Ela nie zareagowała. Przyznam się, że spodziewałem się też większego odzewu w temacie, widać że nie musi być on łatwy. Dzisiaj prosty temat do omówienia: czy należy wdrażać dietę antyhistaminową?