Rola tłuszczy w zespole Downa, …a zaczęło się od pytania ile DHA należy podawać 2 letniemu dziecku z zespołem Downa.

Pamiętam jak zaczynałem pisać dla Was artykuły na temat leczenia osób z zespołem Downa, pierwszym tematem który wydawał się być oczywisty to była kwestia tłuszczy (lipidów), cholesterolu, HDL i LDL. Pierwsza moja obserwacja pokazywała wtedy, że o ile dziecko z ZD w tym względzie utrzymywało harmonię na mleku matki, to dodanie jakiegokolwiek pokarmu totalnie zmieniało […]

PON1 i MTHFR

By pokazać jak łączą się geny w swojej aktywności i to dość negatywnie, postanowiłem zaprezentować Wam gen PON 1, który z perspektywy mojego doświadczenia ma polimorfizm na poziomie występowania podobnym do genu MTHFR w Waszych panelach.

Dlaczego gen MTHFR jest tak ważny dla człowieka?

Wczoraj po raz kolejny usłyszałem od jednej z mam, że genetyk z jej poradni, powiedział, że to już “nieaktualne z tym MTHFR!” . Myślę, że miał w pewnym sensie rację. Wiemy, że MTHFR jest na tyle ważny by w końcu lekarz genetyk przestał zdobywać informację od nas, a powinien już umieć nas pokierować przez zawiłości […]

PEMT i jego polimorfizm.

Próbowałem znaleźć odpowiedni tytuł dla tego wpisu, który wskazałby na istotność tego genu dla ZD i dla ryzyka urodzenia dziecka z ZD. Niestety nie udało się za co przepraszam, ale z drugiej strony zapraszam do przeczytania na ten temat.

“Jakie badania powinno się robić w przypadku wystąpienia zespołu Downa z cechami autyzmu?”

Zakładam, ze pytanie to odnosi się do tego co jest dzisiaj możliwe do zrobienia w Polsce ewentualnie przez wysłanie materiału z Polski, bez konieczności jechania z dzieckiem.

FUT 2, MTRR, MTHFR C 677 T i jelita

Tak jak obiecałem skupię się w najbliższym czasie na jelitach i ich funkcjonowaniu. Pokażę Wam różne powiązania i różne problemy związane z genami. Na start pewna typologia z Waszych paneli genetycznych: polimorfizm homozygotyczny MTFR C677T, polimorfizm MTRR A 66 G, FUT 2. W efekcie bardzo istotne zaburzenie wchłaniania witaminy B 12, silne stany zapalne jelit […]

Jak “leczyć” polimorfizm genu MTHFR w ramach przygotowań do ciąży?

Na pytanie PIDO wydaje mi się, że można odpowiedzieć w sposób bardzo rzeczowy: dieta plus suplementy odpowiednie dla posiadanych polimorfizmów metylacyjnych mogą przygotować bardzo dobrze organizm do zajścia w ciążę. Jednak jak rozumiem jest to zbyt uproszczona wersja. No to rozwijam cały przepis.

W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?

Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli wyjaśnienie zagadnień związanych z metylacją

Zła metylacja to przyspieszone starzenie. Zła metylacja to destrukcja i brak równowagi na poziomie neuroprzekaźników. Zła metylacja to spadek odporności. Zła metylacja to zła reakcja na leki i szczepionki. Zła metylacja to źle funkcjonujący układ trawienny. Zła metylacja to źle zapisane DNA. Zła metylacja to początek problemów człowieka. Stąd my zaczynamy zawsze od tego etapu.

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

Czyż nie jest tak: dzieci z zespołem Downa rodzą się w rodzinach z “pokoleniowym trwaniem“ silnych stanów zapalnych i obecnych chorób neurodegeneracyjnych?

Dostaję co raz więcej informacji od Was. I wciąż brakuje informacji od profesora Śmigla…ale mam nadzieję, że znajdzie czas na podsumowanie zakończenia zbierania ankiet. Co łączy te dwa fakty? Cóż jest co raz więcej danych od Was wskazujących na jedną prawidłowość: gdy w rodzinie występują raki, choroby związane z depresją, Alzheimer, Parkinson, choroby autoimmunologiczne, alergie […]

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.48

W związku z faktem, że wracacie do pytań na które już odpowiadałem, w aspekcie badań, pozwalam sobie na przedstawienie kolejnej porcji i sugestii dotyczących tego jak można je analizować.

Dobrze funkcjonująca tarczyca zależy od …czyli wszystkie reguły dotyczące funkcjonowania tarczycy w zespole Downa.

Mamy co raz większą grupę nowych, młodych rodziców i jak widać największym ich problemem jest … TARCZYCA. Lekarze z zasady nie rozumieją patologii funkcjonowania tarczycy w ZD i w istocie nic nie robią z tym tematem. Postaram się po raz kolejny, mam nadzieję że już możliwie najpełniejszy wytłumaczyć pewne zależności.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

Gen MAO A i autyzm u dziecka z zespołem Downa.

Gen “wojownika” zmienia każde dziecko, każdego człowieka w szczególności, w osobę niezwykle pobudzoną, nawet destrukcyjnie agresywną wobec siebie i otoczenia. Tacy są po prostu wojownicy.

“Co powoduje, że dzieci z zespołem Downa są różne? Co powoduje, że raz piszesz, że ginkgo działa, a potem że nie działa?”- to jest także historia o MTHFR w zespole Downa.

Zacznijmy od jednego: osoby z ZD, tak samo jak osoby bez trisomii 21 chromosomu różnią się od siebie i to znacząco. Stąd trudno mówić o jednym określonym fenotypie. Z drugiej strony ze względu na szczupłość środków, etykę bada się modele zwierzęce, teoretyczne, które muszą w następnym etapie być weryfikowane. I właśnie, na ten moment nie […]

Kiedy teavigo wpływa na kwas foliowy?

Teavigo jest inhibitorem enzymu DHFR. Oznacza to, że ogranicza wchłanianie kwasu foliowego. W efekcie wpływa na jego poziom we krwi. Pytacie się jak teavigo działa, albo jak wpływa na osobę z ZD z perspektywy metylacji. Oto przykład.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.47

Kiedyś panel badań był konieczny by móc określić potrzeby suplementacyjne dziecka. Dziś po tych kilku latach zmieniłbym ich nazwę na: podstawowe biomarkery metaboliczne osób z zespołem Downa. Wpływ wiedzy o genach w ZD, o genach metylacyjnych i ich polimorfizmach, powoduje że tak o nich trzeba myśleć.

« Poprzednia strona — Następna strona »