Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Analizujemy metylację cz.19 kiedy konieczne są badania panelu metylacyjnego

“Jarek czy zawsze konieczne są badania panelu metylacyjnego?” dostałem takie pytania, a między czasie próbujemy z jednym z rodziców rozwiązać bardzo ciekawą zagadkę.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

“Czy stosowanie suplementów przynosi korzyści osobom z zespołem Downa?”

Cieszę się, że do dyskusji nad suplementacją włączają się lekarze. I nie jest dla mnie to ograniczeniem, że nabywają wiedzę najpierw teoretyczną, a dopiero potem praktyczną. Chciałbym dziś odpowiedzieć jednej Pani Doktor na jej krytyczną opinię dotyczącą leczenia osób z ZD.

“Jak sprawdzić pułapkę kwasu foliowego?”

Pułapka metylowanego kwasu foliowego jest w rzeczywistości dość łatwa do zauważenia. By być pewnym musi zdarzyć się kilka istotnych faktów.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

“Jak przekonać genetyka by zbadać gen MTHFR i jest to bardzo ważne dla mojego dziecka z zespołem Downa?”

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa

Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.

Analizujemy metylację cz.7 geny CBS,SUOX, NOS,BHMT

To był 1999 rok gdy w przypadku autystów stwierdzono po raz pierwszy: “Błędna metylacja może być przyczyną autyzmu jako reakcja na czynniki zewnętrzne “podczas konferencji w Los Angeles. To dr.Jill James “wypchnięta” przez przeciwników z badań nad ZD zainicjowała badania w tym kierunku u autystów. Jednak to dr.Amy Yasko zmieniła postrzeganie tych procesów, w oparciu […]

Analizujemy metylację cz.3 cykle

Zanim przyjrzymy się genom i ich enzymom, musimy poznać cykle w jakich one biorą one udział.

Analizujemy metylację cz.2 do czego ona jest nam potrzebna?

To jest łatwe pytanie, gdy wiemy jaki mamy problem. Znacznie trudniejsze gdy pyta się o to ludzi, którzy nie muszą o tym nic wiedzieć.

Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

“Jakie produkty wpływają na metylację?”

Metylacja jest złożonym procesem dla nas wszystkich ściśle związanym z funkcjonowaniem genów i ich enzymów. Te z kolei oddziaływają na neuroprzekaźniki, które w ZD są na mocno niestabilnym poziomie. Zatem co powinniśmy jeść i na co będzie to miało wpływ? Oto krótki kurs epigenetyki.

Jak wykorzystać wiedzę z panelu metylacyjnego?

Bardzo często rozmawiamy i mówicie, że dziecko nie ma oczekiwanej reakcji na suplementy, tak jak to jest opisywane. Co to może oznaczać? Oto kilka sugestii, najczęstszych.

Panel metylacyjny, czyli jak dziecko dziedziczy nasze geny

Trudno sobie wyobrazić nasze geny, jeszcze trudniej jak nasze dzieci mogą je dziedziczyć. Tym razem dzięki Monice udało się pokazać całą rodzinę z perspektywy podstawowego panelu 23andMe.Nie omawiam w nim poszczególnych genów a jedynie pokazuję jak one mogą się zmieniać w rodzinie i jak mogą zmieniać jakość życia jej członków.

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.46 tym razem dorosła osoba z zespołem Downa

Jestem bardzo wdzięczny mamie, że pozwoliła mi na opublikowanie tych wyników. Jakie są?

Badania w kierunku suplementów, czyli jak to w ZD jest cz.45

Dawno nie opisywałem Waszych wyników, więc chyba czas powrócić do tej praktyki…dla Was. Dzisiaj dostałem zgodę od rodzica na omówienie wyników córci z ZD na stronie, w oparciu o dane wykonane we Francji z poziomu analizy moczu.

Będę miała dziecko z zespołem Downa

Oznacza to, że muszę dowiedzieć się jak mogę mojemu dziecku pomóc już teraz. Mamy XXI wiek, który niesie za sobą postęp i wiedzę zatem muszę wiedzieć, co chcę i co mogę zrobić dla dziecka, dla siebie i całej rodziny. Tutaj znajdziesz, krótki przewodnik dla Ciebie i Twojego dziecka.

« Poprzednia strona — Następna strona »