Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

“Proszę powiedzieć jak to możliwe, że lekarze genetycy w Polsce uważają, że nie ma związku polimorfizmu MTHFR z występowaniem ZD?”

Po pierwsze jestem nieskromny, ale to dzięki Wam to ja mam największy przekrój wiedzy na temat współwystępowania polimorfizmów MTHFR i urodzeń dziecka z ZD w Polsce. JA NIESTETY NIE JESTEM ZATEM ŹRÓDŁEM NAUKOWYM.

Polimorfizm genu MTHFR w Polsce

Nie mogłem się oprzeć by nie zaprezentować Wam tego raportu. Na to wygląda, że pierwszego takiego w Polsce, który znalazł się w pubmed.gov.

Badania w kierunku obecności polimorfizmu genu MTHFR u mam dzieci z zespołem Downa –projekt badawczy profesora Roberta Śmigla

Dostałem list of profesora Śmigla, który jest we Wrocławiu genetykiem, dotyczący polimorfizmu genu MTHFR.

Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T

Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]

Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4

BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.

Analizujemy metylację cz.11 rola genów MTHFR, MTRR, MTR, DHFR, SHMT, RFC, MTHFD

Zazwyczaj w rozmowach na temat metylacji pada pytanie: dlaczego MTHFR jest najważniejszy? Wydaje mi się, że jest to źle postawione pytanie, gdyż polimorfizmy jeżeli one występują są tak samo ważne, jak problemy jakie one niosą. Tak się składa, że polimorfizmy genu MTHFR są zdecydowanie najlepiej znane, wiązane ze znaczną ilością różnych problemów, stąd wydają się […]

“Czy w przypadku polimorfizmu MTHFR i problemów z tarczycą mogę podawać melatoninę?”

MTHFR, jego polimorfizm ma wpływ na tarczycę to fakt. Spada efektywność działania BH 4 i ilość tyrozyny, co oznacza zmianę funkcjonowania tarczycy.

“Jak przekonać genetyka by zbadać gen MTHFR i jest to bardzo ważne dla mojego dziecka z zespołem Downa?”

Mam 86 badań dzieci z ZD dotyczących ich polimorfizmów pochodzących od mam młodszych niż 32 lata i ojców młodszych niż 34 lata. 83 ma potwierdzony polimorfizm genu MTHFR, z tego 68 ma wariant MTHFR C677 T. Gdy w na początku lat 90-tych wskazywano na takie ryzyko, było to rewolucją. Dzisiaj już jest to powszechnie zrozumiałe, […]

“Co powinnam zrobić gdy mam polimorfizm genu zarówno MTHFR i MTRR?”

Rozumiem, że dopiero się uczycie swoich genów i swojego ciała, więc dla Was wiele tematów jest kompletnie nowe…tak jak to ma miejsce w tym przypadku.

Nieszczelne jelita, MTHFR A 1298 C, autyzm i dieta

Okazuje się, że prawie każdy z Was mający polimorfizm genu MTHFR A1298C, potwierdza problemy z jelitami i ich nieszczelnością. Za każdym razem pojawia się też pytanie: jaką dietę stosować by poprawić ich funkcjonalność.

Cukrzyca, IL-6, ferrytyna, choroby autoimmunologiczne, MTHFR, AIRE, tarczyca, choroba Alzheimera

Co łączy wszystkie te elementy można zadać pytanie. Można też odpowiedzieć: wszystkie te elementy biorą udział w reakcji immunologicznej organizmu. Są bardzo skomplikowane, trudne do zrozumienia, ale odpowiadają za prawidłowe funkcjonowanie naszych dzieci i ich możliwości rozwoju. Choroby autoimmunologiczne zawsze “ciągną” za sobą te elementy więc pamiętajcie o nich.

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa to nie tylko MTHFR, ale przede wszystkim polimorfizm genu AIRE

Choroby autoimmunologiczne w zespole Downa są powszechnym problemem w ZD. Pomimo tego nie ma precyzyjnej wiedzy na temat ich powstawania. Łączy się je z funkcjonującym polimorfizmem genu MTHFR, ale w ostatnim czasie zwraca się co raz większą uwagę na gen AIRE (regulator reakcji autoimmunologicznej) znajdujący się na 21 chromosomie (21 q22.3) czyli w regionie krytycznym […]

“Jestem mama dziecka z zespołem Downa. Mam polimorfizm MTHFR i w jego efekcie wysokie ciśnienie. Czy można to zmienić?”

Polimorfizm MTHFR przynosi różne skutki w funkcjonowaniu organizmu. Wysokie ciśnienie jest jednym z częstszych objawów.

Twoje dziecko ma czerwone policzki, ma chorobę autoimmunologiczną, ma polimorfizm genu MTHFR: zbadaj poziom histaminy!

Na to wygląda, że źle zacząłem artykuły o histaminie. Jestem zaskoczony, że aż tyle osób ma z tym problemy. Cóż zaczynam jeszcze raz.

Witamina C miesiąc przed szczepieniem i miesiąc po, by zredukować jego efekt uboczny szczególnie przy polimorfizmie MTHFR

Rafał popatrz na to: podawanie szczepień w przypadku polimorfizmu MTHFR powoduje reakcję organizmu w postaci podniesionej histaminy i “wyczyszczenia” witaminy C. Jeżeli się ona (histamina) podnosi od razu następuje problem z jej rozkładem, gdyż przy MTHFR enzym DAO nie działa na właściwym poziomie aktywności. Efekt stan zapalny. By leczyć stan zapalny…nie mamy witaminy C, którą […]

MTHFR A 1298 C a histamina i enzym DAO

Metylacja jest procesem, który wpływa zdecydowanie na poziom rozkładu histaminy. Tak też można powiedzieć. Osoby, które mają poliformizm genu MTHFR mają problem z ilością histaminy i jej rozkładem. Poliformizm MTHFR zmniejsza aktywność enzymu DAO, który za to odpowiada. Jak to zauważył Rafał, stała obecność nadmiaru histaminy to stały proces zapalny, który należy redukować. Poliformizm MTHFR […]

Jelita wspólny mianownik, nie tylko dla MTHFR A 1298 C

Bardzo spodobało mi się podejście Rafała do problemu jelit jego syna i poliformizmu MTHFR A1298 C. Dziękuję Raale za podesłane materiały i z pewnością się przydadzą.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C

Zaczynamy od tego, co niedawno jeszcze opisywałem. Chcę to uporządkować, byśmy za każdym razem korygowali tego opisy. Jeszcze raz proszę o Wasze uwagi do tych opisów.

« Poprzednia strona — Następna strona »