Okulistyczne choroby autoimmunologiczne w zespole Downa

Przyznam się, że temat obserwowałem od ponad roku. Wtedy dostałem informację od mamy 20latka z ZD, że pomimo braku wad wzroku w rodzinie, to jej syn ciągle choruje na różnego rodzaju problemy okulistyczne. Przepraszam, ale często dla mnie z definicji niezrozumiałe.

Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?

Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.

Spersonalizowane dawki kwasu foliowego.

“Dlaczego moja córka ma mieć inną dawkę kwasu foliowego od jej brata?”. Od tego się zaczęła nasza dyskusja 2 miesiące temu. Mama trójki dzieci (różnica wieku w zaokrągleniu co 2 dwa lata), nie mogła zrozumieć, że dziewczynka, ma inne dawkowanie niż jej syn, choć jest młodsza ale większa.

“Czy powinniśmy podawać kwas foliowy córce?”

Tak. Powodów jest kilka. Jeżeli czytaliście ten wczorajszy wpis, to kwas foliowy jest krytyczny dla regeneracji wątroby w ZD, a ta jest u większość osób z ZD problematyczna…choć nie boli.

Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH

Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.

“Kiedy pojawia się wrażliwość na gluten/celiakia?”

Po pierwsze wrażliwość na gluten wynika z problemów genetycznych i związanej z tym ilości histaminy, jako reakcji autoimmunologicznej.  W ZD najostrzejsza forma genetyczna, związana z destrukcją kosmków jelitowych już po urodzeniu dotyczy około 10% populacji z mojej perspektywy. Jeżeli występuje to niemalże od razu od urodzenia. Nawet gdy dziecko jest karmione piersią, może wystąpić wrażliwość […]

Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle

Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.

Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ

Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.

Ciąża, jak się przygotować cz.8 czyli jak nie suplementować się

Im wiesz więcej,tym gorzej w tym wypadku można powiedzieć. Dlaczego? Suplementacja jest według mnie tak spersonalizowana tytułem diety, aktywności fizycznej, pochodzenia, które określa wzorce genetyczne w zakresie metylacji, ale i stanów zapalnych, dysbiozy, że źle dobrana zazwyczaj jest obok tematu, a może zaszkodzić.

Ciąża, jak się przygotować cz.7 dieta

Najtrudniej przygotować osoby o skrajnych dietach. Uwaga: nie oznacza to, że moja opinia dotycząca określonej diety jest z góry zła, o nie. Jednak dieta ma znaczenie. Kiedyś była podstawą kreowania odpowiedniej metylacji, jeszcze 10 lat temu. Dzisiaj jest bazą do której należy dodać określone witaminy i minerały byśmy mieli odpowiedni stymulant metylacji i odpowiednie zasoby. […]

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15

To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”

Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7

Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?

Jeszcze o stanach zapalnych…

Wczoraj napisałem, a już mam pytania…o “złoty środek” jak do tego problemu podejść. Zatem próba idealnego podejścia.

“…musiałam pójść do profesora, świetnego, by stwierdził Hashimoto!”

Choroba Hashimoto jest problemem autoimmunologicznym. Występuje wtedy, gdy nasz organizm atakuje tarczycę i nie trzeba iść do profesora by ją stwierdzić. Po pierwsze znów wystarczy popatrzeć na siebie, na swoje jelita jak one funkcjonują przy określonej diecie. Wrażliwość na histaminę (gluten) to już pierwsza rzetelna informacja, że jak mam to, to tarczyca od razu oberwie!!!

10 pytań z polimorfizmów

Cieszy mnie to, że potraktowaliście pytania na “sportowo” . Zatem kolejna dziesiątka i zobaczymy jak te wypadną.

“Kiedy amoniaku jest za dużo?”

Kiedy osoba z ZD ma dodatkowo polimorfizm genu CBS C699T, albo BHMT i to na kilku alelach, a dodatkowo występuje polimorfizm genu GCH1, NOS3, NOS3, MTHFRA1298C, to w ZD nawet wynik na poziomie 85% normy jest dla mnie już wskazówką o konieczności zainteresowania się amoniakiem i możliwym jego systemowym redukowaniem.

Co zrobić gdy TSH u dziecka jest wyższe niż górna granica normy?

Po pierwsze nigdy nie robimy samego TSH. FT3 i ft4 są podstawowymi miarami oceniającymi stan tarczycy. Jeżeli te badania wychodzą źle, to musimy je powtórzyć łącznie z dodatkowym antyTPO, antyTG, cynkiem, witaminą D3 oraz z homocysteiną, kwasem foliowym, witaminą B12, profilem lipidowym i ferrytyną.

Krzepliwość krwi u osób z zespołem Downa.

Zacznę od tego stwierdzenia: lekarze nie rozumieją czym jest krzepliwość krwi i jakie czynniki ją powodują, w oparciu o wiedzę XXI wieku. Ich wiedza bazuje przede wszystkim na ustaleniach z lat 80tych ubiegłego wieku, stąd niestety wychodzą istotne nieporozumienia. Doświadczam tego przy ciążach wielu kobiet, które do mnie dzwonią.

Sunday, Balance 21

Biorę to na siebie. Na to wygląda, że poprzedni produkt Sunday nie musiał być dla osób z ZD. Dzięki Wam okazuje się, że jest inny i przyjmuję, że mogłem dobrze przeczytać całą listę tego producenta i wskazać na ten produkt: Balance 21 dedykowany dla osób z ZD. Przepraszam i dziękuję

“Czy jest coś takiego jak typologia ADHD w zespole Downa?”

ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.

« Poprzednia strona — Następna strona »