Artykuły oznaczone jako '23andMe'

Jak zrobić raw data do badań genetycznych?

To nie jest tak, że trzeba zrobić wszystkie badania w Polsce lub w Wielkiej Brytanii, gdy i tak wszystko idzie z USA. Rozmawiając wczoraj z dwoma osobami mieszkającymi poza Polską przypomniałem sobie, że miałem napisać jak ominąć dotychczasowe znane nam kanały przygotowujące panele genetyczne.

Jak pobierać ślinę do badań DNA?

Wraca temat, gdyż prawdopodobnie nie czytaliście mojego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-pobierac-probki-sliny-do-testow-dna-w-wielkiej-brytanii-i-usa.html

Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA?

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

“Co to jest CYP?”

Ci którzy odebrali panele metylacyjne z 23andme i przez przypadek “załadowali” swoje dane do panelu detoksykacyjnego wiedzą, że tam pojawiają się geny zaczynające się od CYP

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania genetyczne

Ten artykuł nie będzie dotyczył tylko zespołu Downa, ale tych wszystkich, które je po prostu potrzebują. Już mija blisko 4 lata jak pisałem o potrzebie wprowadzenia ich w takim wymiarze, jako badania przesiewowe dla każdego dziecka z wadą genetyczną, wcześniaka, autysty itp. Uważam, że każdy kto ma problemy powinien mieć do nich dostęp, gdyż jednorazowo […]

Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3

Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.

Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT

Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.

Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.

Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]

Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A

Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]

Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR

Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html

Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS

Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.

Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza

Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.

“Czy warto suplementować dziecko z zespołem Downa?”

Myślę, że jest to źle postawione pytanie. 90% rodziców dzieci z ZD w Europie Zachodniej rodzi je z pobudek IDEOLOGICZNYCH. Dla nich zatem nie jest tematem czy suplementować, czy leczyć…tylko Bóg dał mi te dziecko, więc musze dać mu moją miłość i najlepsze życie. W Polsce według mnie 70% rodziców dzieci z ZD ma je […]

Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie

Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.

Wyniki badania 23andMe

Dziękuję Mamie, że pozwoliła wykorzystać dla celów informacyjnych wyniki tego badania. 23andMe jest amerykańską firmą, która zajmuje się analizą genów kojarzonych z danymi (około 140) chorobami. Z pewnością pozwala tak jak badania w kierunku metylacji określić punkty krytyczne dziecka…gdy nie wiemy co mu jest.

Będę miała dziecko z zespołem Downa

Oznacza to, że muszę dowiedzieć się jak mogę mojemu dziecku pomóc już teraz. Mamy XXI wiek, który niesie za sobą postęp i wiedzę zatem muszę wiedzieć, co chcę i co mogę zrobić dla dziecka, dla siebie i całej rodziny. Tutaj znajdziesz, krótki przewodnik dla Ciebie i Twojego dziecka.

Profil metylacji DNA. Badanie dla każdego, kto nie wie co się z jego dzieckiem dzieje.

Wiedza o genach jest niezwykle ważna. Wchodzimy obecnie w epokę, gdy ta wiedza jest co raz bardziej powszechna i dostępna. Dla Ghoski, Alberta mogłaby być kluczową wiedzą w postaci informacji: które geny dodatkowo w procesie metylacji u ich synów szwankują i jak je suplementować?