Artykuły oznaczone jako 'adenozyna'


Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, zatem nie dziwi mnie nefrokalcynoza.

październik 18, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

“Jak naukowcy zauważają, dysfunkcja układu dróg moczowych, w tym problemy z nerkami są potwierdzane u 27-77% dzieci z ZD, co potwierdza populacyjny charakter problemu.” Za tym idą znane populacyjnie, problemy w budowie nerek jak: niedojrzałe kłębuszki, rozszerzenia rurkowe, tudzież po prostu uszkodzenia nerek.

Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.

lipiec 4, 2023 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.

Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS

maj 22, 2023 by  
Kategoria: Metabolizm

CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.

Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?

październik 13, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]

Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?

październik 12, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”

Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?

październik 11, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.

Warsztaty z metylacji cz.1 od końca

październik 10, 2022 by  
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa

Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.

SAM i SAH jest krytycznym biomarkerem metylacji, czyli gdy homocysteina jest wysoka i nie reaguje na witaminy z grupy B.

marzec 15, 2019 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Na to wygląda, że doszliśmy do kolejnego krytycznego etapu odkrywania wiedzy. Do tej pory wciąż powtarzałem, że homocysteina, że witamina B9 i B12 są najważniejszymi biomarkerami. Cieszę się, że już tego się nauczyliśmy, bo czas przejść do kolejnego etapu.

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej? … jest praktyczne zastosowanie i sukces!

luty 12, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Nic tak nie cieszy, jak praktyczne zastosowanie sugestii, które powinny pomóc. Dziękuję za ten list, utwierdził mnie, że warto!

Efektywność polimorfizmów, czyli co powoduje polimorfizm w genach biorących udział w procesie metylacji.

styczeń 24, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Jeżeli popatrzymy na wszystkie Wasze pytania, jakie do mnie adresujecie, czy to w kontekście zdrowia dzieci, czy też w kontekście starań o dziecko, zawsze kierują się one w kierunku analizy polimorfizmów genów występujących w metylacji. Nie umiecie zadać prawidłowego pytania, ale czujecie, że problem polimorfizmów dotyczy tego o ile inaczej Wasze geny, pod wpływem zmiany […]

Homocysteina większa niż 20 µmol/l i co dalej?

styczeń 9, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Podzieliłem sobie przedziały homocysteiny na 3 grupy. Pierwsza, której poziom uznaję za akceptowalny, już opisałem. Teraz zacznę od tej, co uważam za istotne zagrożenie. Jest to grupa prezentująca homocysteinę powyżej 20 µmol/l i tutaj potrzeba wiedzy, logicznej wiedzy.

AHCY i poziom homocysteiny.

styczeń 4, 2018 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

“Jeżeli mam wysoką homocysteinę a nie mam polimorfizmu MTHFR, MTRR to czego powinnam szukać?” Wkraczamy na kolejny pułap wiedzy wydaje mi się. Znamy już kluczowe geny dla cyklu kwasu foliowego, cyklu kobalaminy, więc szukamy dalej!

Metionina i wysoka homocysteina w ciąży.

sierpień 10, 2017 by  
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy

Pojawia się nam kolejna ścieżka problemów. Wynika ona z wysokiej homocysteiny, bardzo trudnej do zbicia za pomocą witamin z grupy B, nie będącej konsekwencją polimorfizmów genów CBS i tych związanych z witaminami B bezpośrednio. Dzięki 2 kobietom, dokonaliśmy analizy całej ścieżki metylacji i okazało się, że głównym ich problemem jest polimorfizm w cyklu metioniny na […]