Artykuły oznaczone jako 'badania genetyczne'

Różnorodność osób z ZD, czyli o rodzajach trisomii 21 raz jeszcze.

Niesamowite jak wiele tematów to czysta koincydencja. Nawet nie myślisz o tym, a potem wpadają, najpierw jeden telefon, potem drugi i niby o czymś…ale wciąż o tym samym. Niedawno napisałem o różnorodności osób z ZD ze względu na immunologię. Pomogły w tym badania amerykańskie CRNIC INSTITUTE. Wciąż o nich myślę, gdyż pokazały jak immunologicznie różnią […]

Zespół Downa: im więcej wiemy, tym bardziej jest skomplikowany, czyli o ciemnej materii.

“Jarek czy jest coś nowego w badaniach nad zespołem Downa?” Tak całe mnóstwo chciałoby się powiedzieć…tylko kto to rozumie. Myślę, że tematy proste już nam się wyczerpały. Przychodzą tak trudne zagadnienia genetyczne, że to jest już za trudne do przyjęcia w sposób tak prosty jak ja to rozumiem.
Pojawiają się też filmy edukacyjne jak ten i […]

Badania okresowe…odpowiadam na pytanie, bo to już czas o tym myśleć.

Zaczynam od jednego: badania polimorfizmów, takie jak ma MTHFR.UK powinny mieć zrobione wszystkie dzieci z zespołem Downa. Pomaga to w ocenie ryzyka i konieczności spersonalizowania suplementacji. Zatem jest to wzorzec nad wzorce, że tak powiem.

“Dlaczego lekarze przypisują każdej kobiecie z MTHFR–em heparynę?”

Odpowiedź jest banalna: nie rozumieją polimorfizmu MTHFR i robią to, co wszyscy lekarze robią

Dzienna dawka kwasu foliowego 5 mg przez 90 dni ….i tylko zwiększamy poziom niemetabolizowanego kwasu foliowego.

Jest to ten artykuł z serii tych, które powinniśmy pokazywać lekarzom…a oni i tak skomentują:… i po co Pani czyta ten internet.

“Ma Pani polimorfizm populacyjny, niech Pani sobie odpuści swoje zmartwienia”

Jest to odpowiedź bardzo typowa dla polityków, a nie lekarzy to od razu powiem. Powiedzieć coś by uniknąć dalszych pytań to jest mistrzostwo. Jak się okazuje większość z Was otrzymuje takie odpowiedzi i piszecie do mnie: co to znaczy?

Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja.

Zacznę te kolejne podsumowanie od pewnego wywodu logicznego. Załóżmy, że nasz organizm potrzebuje 100 jednostek czegoś. Dostajemy wskazanie do brania 1 000 jednostek, czyli 10 razy więcej. Bez zastanowienia się bierzemy. Czy to jest właściwe? Raczej nie. Powinniśmy zadać pytanie dlaczego, aż tyle i to w tym momencie?

“Mam “surowe” badania 23andMe. Czy można je odkodować?”

To było pytanie Olgi, a od Asi dowiedziałem się, że pomocny jest z pewnością ten mechanizm z USA.

Jak pobierać ślinę do badań DNA?

Wraca temat, gdyż prawdopodobnie nie czytaliście mojego wpisu tutaj: http://www.zespoldowna.info/jak-pobierac-probki-sliny-do-testow-dna-w-wielkiej-brytanii-i-usa.html

Jak pobierać próbki śliny do testów DNA w Wielkiej Brytanii i USA?

Przedstawiam Wam podstawowe wskazówki do tego jak pobierać ślinę do zakupionych przez Was testów analizujących polimorfizmy.

“Cholina wspiera kwas foliowy”…oj to chyba nie jest tak do końca.

Mamy modą na cholinę. Niemalże w każdym z wywiadów lekarzy na temat “zdrowej” ciąży, “zdrowego” dziecka padają te słowa: ”cholina jest ważna, bo wspiera kwas foliowy w ciąży”… i tak powstaje kolejny mit, wynikający z braku podstawowej wiedzy, który spowoduje brak zrozumienia tego tematu.

“Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?”

Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.