Artykuły oznaczone jako 'BH4'
NAD jako czynnik redukujący utratę ciąży.
sierpień 11, 2017 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
O roli NAD, czyli o jego prekursorze rybozydu nikotynamidu (NR) już napisałem. Teraz chcę jednak zaprezentować dane, które szumnie są określane jako” najbardziej istotne odkrycie od czasów odkrycia roli kwasu foliowego” w kontekście ciąży, wad płodu i poronień.
Prekursor NAD+ dla zespołu Downa, autyzmu i dobrej ciąży.
sierpień 11, 2017 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Na pytanie Joli dotyczące prekursorów NAD+ odpowiadam krótko i zwięźle: rybozyd nikotynamidu jest tym produktem, który jest bezpośrednim prekursorem NAD+. Jest to zupełnie nowo odkryta forma witaminy B3, której badania w istocie dopiero zaczęły się w 2015 roku.
BH4, polimorfizm CGH1.
lipiec 28, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Już kiedyś pisałem o tym, ale cóż pojawia się ostatnio więcej i więcej osób z bardzo specyficznym układem polimorfizmów dotykających problemu funkcjonowania cząsteczki BH4 czyli tetrahydrobiopteryny.
Witamina D jako regulator funkcjonowania dopaminy.
marzec 7, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wczoraj pisałem o witaminie D3 jako regulatora aktywności genu NRF2 istotnego z perspektywy redukcji stresu tlenowego, który zapobiega przyspieszonej chorobie Alzheimera. Dzisiaj zaprezentuję ostatni raport mówiący o regulacji ścieżki dopaminowej poprzez zastosowanie tej witaminy. Jest to szczególnie istotne w ZD, ale i w autyzmie.
Wszystkie polimorfizmy MTHFR.
listopad 20, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dostajecie panele genetyczne i okazuje się, że macie w nich więcej danych niż się spodziewacie. Tak jest z polimorfizmami genu MTHFR, który dla Was jest najbardziej znany.
W przypadku polimorfizmów jakie badania mogą się przydać?
lipiec 6, 2016 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Oglądając listę badań kilku laboratoriów w tym CZD znalazłem kilka badań, które jak się okazuje są dostępne do zrobienia w Polsce i mogą być przydatne do określenia pewnych charakterystycznych biomarkerów.
Jak analizować badania MTHFR UK? cz.2 neuroprzekaźniki
lipiec 5, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Jakość, równowaga pomiędzy neuroprzekaźnikami wynika z jakości metylacji. To co często postrzegamy u naszych dzieci jako pobudzenie to właśnie stan nadmiernej ilości neuroprzekaźników progresywnych. Nie pamiętamy, nie wiemy o metylacji, ale neuroprzekaźnikami się zajmujemy, gdyż umiemy to precyzyjnie połączyć. Jak to wygląda u naszego chłopca, sprawdzimy właśnie teraz.
Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel
czerwiec 28, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.
Zespół Downa nie jest “problemem”. “Problemem” są polimorfizmy i mutacje dziedziczone od rodziców, czyli temat fenyloketonurii, BH4, genu PAH.
czerwiec 15, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pozwolę sobie jeszcze raz przypomnieć jedną z moich tez: dzieci z zespołem Downa rodzą się u rodziców, u których mechanizmy regulujące sprawność funkcjonowania genów, a co za tym idzie procesów metabolicznych za które są odpowiedzialne, przestają działać prawidłowo. Nie dotyczy to jednego specyficznego genu np. MTHFR. W efekcie współwystępowanie różnego rodzaju problemów zapalnych, chorób psychicznych, […]
Analizujemy metylację cz.23 w zespole Downa zmiana metylacji zaczyna się od DNMTL3
marzec 1, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Wciąż trwa dyskusja czym jest metylacja i czy to “bajka rodem z Hollywood” czy jednak prawda. Dzisiejszy wpis jest kolejnym potwierdzeniem, że metylacja w zespole Downa jest kluczowym mechanizmem, który należy regulować i leczyć.
Co jest problemem sprzężeń w zespole Downa? Tym razem o COMT i MAO.
luty 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Długo nad tym się zastanawiam i stawiam następującą tezę: zespół Downa jest problemem, który choć obejmuje zmiany w całym organizmie, w każdej komórce to jest problemem do stymulacji. Inną kwestią jest to czego “nie znamy”, a wpychamy do jednego worka z ZD: sprzężenia różnego typu, które według mnie są efektem różnych polimorfizmów dziedziczonych przez dzieci […]
Analizujemy metylację cz.22 COM, VDR i MAO A
styczeń 14, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ostatnia część panelu dotyczy genów COM, VDR i MAO. Problem z nimi to głównie kwestia reakcji na grupy metylowe osoby, która jest w trakcie suplementacji witaminami metylowymi, choliną i innymi donorami grup metylowych. Jest to także najbardziej kontrowersyjna dla mnie część teorii metylacji, gdyż wiele osób reaguje inaczej niż jest to zakładane w modelach, protokołach […]
Analizujemy metylację cz.21 MTRR, MTR i MTHFR
styczeń 13, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Kontynuujemy analizę panelu metylacyjnego chłopca, którego opis zaczęliśmy tutaj: http://www.zespoldowna.info/analiza-metylacji-cz-bhmt-i-cbs.html
Analiza metylacji cz. 20 BHMT i CBS
styczeń 12, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Dostaję od Was kolejne pytanie w sprawie panelu metylacyjnego. Zatem zaczynamy po raz kolejny analizę pełnego panelu chłopca 6 letniego.
Analizujemy metylację cz.17 panel Mateusza
grudzień 12, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Ostatni wpis dotyczący tego problemu musi wrócić do jego początku. Panelu zrobionego dla potrzeb danego dziecka. Jak pisałem na początku Mateusz i jego wyniki zainspirowały mnie do opisania metylacji, by ktokolwiek mógł choć w skróconej wersji zrozumieć po polsku o co w tym chodzi. Zatem by skończyć ten projekt wracam do badań Mateusza.
“Jak wpływa BH4 na neuroprzekaźniki?”
listopad 26, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
BH 4 jest kofaktorem, czyli cząsteczką która jest niezbędna by dany proces, reakcja chemiczna zaistniała.
Analizujemy metylację cz.14 MTHFR C 677 T
listopad 25, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zacznę od tego: wystąpienie polimorfizmu genu MTHFR w postaci homozygoty (na obu genach) powoduje utratę funkcji na poziomie około 70%, co oznacza efektywność tego genu na poziomie 30% genu bez polimorfizmu. W przypadku heterozygoty (od jednego z rodziców przejmujemy gen z polimorfizmem) utrata funkcji jest na poziomie około 40%, co oznacza efektywność pracy takiego genu […]
Analizujemy metylację cz.13 o polimorfizmie MTHFR A 1298 C i 4 ścieżkach produkcji BH 4
listopad 24, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
BH 4 to klucz do neuroprzekaźnictwa, czyli dla zespołu Downa, autyzmu jest niemalże bezcenny. Jego odpowiedni poziom to odpowiednia równowaga, a co za tym idzie stabilne możliwości intelektualne i stabilne zachowanie. BH 4 jest jedną z głównych ścieżek wpływających na neuroprzekaźnictwo. Jego ilość jest związana z funkcjonowaniem genów CBS, MTHFR A1298C, DHFR oraz DHPR.
Analizujemy metylację cz.10 od CBS przez DYRK 1 A do GIRK2 czyli praktyka metylacyjna
listopad 17, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
W poprzednim wpisie starałem się odnieść do teorii już istniejących w zakresie metylacji, które opisują teoretyczny model w zespole Downa. Pokazałem odmienność podejścia dr.Amy Yasko ow autyzmie do tego co prezentują dr. Jill James i dr.Rima Obeida w zespole Downa. Dziś czas na praktykę.
Analizujemy metylację cz.9 CBS,SUOX, NOS,BHMT w zespole Downa
listopad 13, 2015 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Zacznę temat inaczej. Według badań analizujących wzrost IQ u osób z ZD, gen CBS nie wpływa istotnie na zmianę ich inteligencji. Powiedziałbym, że jest bardzo neutralny, pomimo że ma tak istotny wpływ na funkcjonowanie osoby z ZD.