Artykuły oznaczone jako 'biopteryna'
“Czy jest coś takiego jak typologia ADHD w zespole Downa?”
maj 25, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
ADHD w zespole Downa istnieje, tak jak w całej populacji. Ja jednak znów spróbuję pokierować Was w innym kierunku. Analiza paneli genetycznych wskazuje, że w zespole Downa mamy problem z: amoniakiem i histaminą. Nigdzie tak masowo nie występują taka korelacja, tylko w ZD.
AHCY i GCH1
lipiec 28, 2021 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Przyznaję się: mam największy problem z tymi genami w zespole Downa. Na pewno potwierdzają one, że rodzice dzieci noszących różne warianty tych genów, mają bardzo nietypowe pochodzenie stąd trudno pobierać wzorce dla ich funkcjonowania od innych osób, a są nietypowe dla populacyjnych cech w Polsce. Na pewno też komplikują metabolizmy osób z ZD.
Nowy panel MTHFR UK cz.5 biopteryna i neuroprzekaźniki
wrzesień 4, 2019 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
W przypadku ZD ta część jak zwykle jest krytyczna. Analiza funkcjonowania BH4 w powiązaniu z MTHFRA1298C i DHFR jest krytyczną oceną dla tego metabolizmu. W tym przypadku ścieżka wygląda krytycznie.