Artykuły oznaczone jako 'CBS'
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.
“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?
luty 22, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]
Homocysteina powoduje neuronalną oporność na leptynę i stres retikulum endoplazmatycznego
styczeń 30, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy…” ale homocysteina jest zazwyczaj niższa…tak do 8-10 roku życia, gdyż wtedy zaczyna być wyższa!. Jak zaczyna się tycie, to rośnie homocysteina. Dzisiaj zatem znów o naszym podstawowym biomarkerze w połączeniu z leptyną.
“Wszystkie dzieci z zespołem Downa mają wyższy poziom leptyny niż rówieśnicy”…otyłość, leptyna i jej leczenie.
styczeń 25, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Czy Wam to coś mówi? Leptyna z perspektywy mojego doświadczenia to przede wszystkim błędny metabolizm, którego nikt nie chce leczyć. Powiem więcej, wszyscy chcą leczyć jego objawy, ale nie miejsce początku problemu. W wieku 16 lat, większość Janka rówieśników z ZD jest już otyła. Duża część populacji bez ZD jest też otyła. Główny powód to […]
Częściowa trisomia 21 chromosomu
grudzień 27, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
“Jarku mój syn nie może mieć zespołu Downa, on świetnie sobie radzi!”. Dostałem mail od jednej z mam z takim zdaniem. Rzeczywiście ciężka praca rodziców, nauczycieli daje niesamowite efekty..ale wyniki metylacji nie są typowe na biomarkerach więc być może jest to chłopak z częściową trisomią 21 chromosomu.
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.15
grudzień 16, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To już ostatni wpis w tym temacie. Niestety dla większości z dzieci i nas rodziców temat krytyczny: “A co się z tym wszystkimi badaniami dzieje gdy…?”
Ćwiczenia do warsztatów z metylacji cz.7
grudzień 5, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Popatrzmy teraz na te wszystkie parametry z perspektywy trisomii 21 chromosomu. Gen FTCD, gen SLC19A1, CBS, PDXK muszą być analizowane…nawet bez wyniku oceniającego ich bezpośrednią aktywność na metylację. Jak to zrobić?
CBS genem krytycznym dla rozwoju otyłości u osób z zespołem Downa
listopad 29, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Już w 2012 roku zwracałem uwagę na leptynę jako mechanizm typologii otyłości w zespole Downa. Mijały lata, już w sumie 10 od tego momentu, wciąż nikt na to nie zwraca uwagi…ciągle tylko słyszymy, że osoby z ZD jedzą za dużo i źle. Niestety mam coraz więcej osób z ZD, które jedzą dobrze, a tyją na […]
Warsztaty z metylacji cz.4 a co się dzieje, gdy metylotransferazy są spowolnione?
październik 13, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Kolejny poziom skomplikowania. Metylotransferazy. Co to jest? Są to enzymy, które przenoszą grupę metylową między związkami, które uczestniczą w reakcjach chemicznych i dzięki temu zmieniają ich działanie. Wydaje się proste. Większość z metylotransferaz to enzymy związane z neuroprzekaźnikami. To one determinują ich poziom. Stąd metylacja ma tak duże dla neuroprzekaźników, ale i dla energii, budowy […]
Warsztaty z metylacji cz.3 dlaczego nie sam SAM?
październik 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Padło uważne pytanie: “Skoro badają SAM, to może warto badać samo SAM?”
Warsztaty z metylacji cz.2 dlaczego nie SAM/SAH?
październik 11, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nikt nie skomentował tego podejścia w kierunku pójścia na skróty i badaniu od razu SAM/SAH. Zatem podpowiem czego oczekiwałem od Was w komentarzu do pierwszego wpisu o metylacji z tej serii.
Warsztaty z metylacji cz.1 od końca
październik 10, 2022 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie zacznę od definicji, ani od teorii. Zaczynam od tego kluczowego zdania: Wy jako rodzice jesteście w stanie sami opanować tą wiedzę. Nie jest ona trudna, wymaga odrobinę zdolności co do analizy faktów, zrobienia kilku badań i powinno to działać.
EGCG jest inhibitorem CBS
sierpień 25, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Jest to zaskoczenie, bo okazało się, że dotyczy to zupełnie innej ścieżki niż się spodziewałem. Ważne: przeprowadzono badanie nie skupiając się na ZD.
Jakie badania zrobić na wrażliwość na gluten, która nie jest celiakią?
kwiecień 12, 2022 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Wydaje się to być dość proste, ale nie czy w 100% oczywiste. Jeżeli wykluczamy celiakię poprzez badanie kosmków jelita (wycinek) i mamy wykluczenie celiakii to ścieżka jest choć skomplikowana to dość jednoznaczna.
“Moja mała ma problemy z jelitami i nic jej nie pomaga!”
luty 24, 2022 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
To jest ten czas, gdy słucham i wsłuchuję się, i powtarzam co mama mówi….i wiem jedno: nie zrobiła odpowiednich badań, więc zgaduje…a często dziecko nie komunikuje problemu należycie.