Artykuły oznaczone jako 'CBS'

Najłatwiejsze do zrozumienia, najtrudniejsze do pojęcia

Przyszedł do mnie mail, który postawił mnie trochę do pionu. “Jarek co jest najłatwiejsze do ogarnięcia w ZD, a ludzie wciąż tego nie rozumieją…jako przykład?”. Długo musiałem się nad tym zastanawiać i różne rzeczy przychodziły mi do głowy, ale postawiłem na kwas foliowy.

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Jeszcze o badaniach…ach ta “zła” homocysteina.

Ja już myślałem, że wszystko jasne w tych badaniach, a tutaj im więcej piszę, tym więcej pytań. Zatem dzisiaj rozprawiamy się ze “złą “ homocysteiną!

Po badaniach okresowych.

Cieszę się że je robicie. Nie wysyłajcie mi ich bo tego jest za dużo. Dzwońcie i podczas rozmowy je omówimy. To co dzisiaj widać to istotna konieczność zmian normatywów dla ZD, tudzież określenie co oznacza norma dla dziecka, dorosłego z ZD.

…a co gdy amoniak ma wysoki poziom jak histamina?

Amoniak ściśle jest związany z potrojonym i przyspieszonym dodatkowo genem CBS. Typologia zespołu Downa. A co się dzieje, gdy amoniak jest stale podwyższony w ZD?

Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

Niski poziom homocysteiny to także ryzyko choroby Alzheimera

No tutaj dostałem kopa na myślenie. Po raz pierwszy pojawiają się takie badania wskazujące, że posiadanie niskiej homocysteiny to też nie jest tak dobrze i stanowi to ryzyko dla wystąpienia choroby Alzheimera.

Czym są mitochondria?

Pomimo tego, że opisywałem to w cyklu ciągle wracają pytania o mitochondria i to te podstawowe. Zatem dzisiaj filmy na ten temat.

Czy paracetamol powinien być używany w zespole Downa?

Ciekawa dyskusja pojawiła się wokół opublikowanego raportu medycznego próbującego diagnozować tytułem czego występują nasilenia przebiegu chorób po zakażeniu koronawirusem. Ciekawym wątkiem stał się temat używania paracetamolu w zespole Downa.

Metylacja wpływa na rozwój intelektualny osób z zespołem Downa

A jednak tak się dzieje i po 13 latach dowiaduję się, że naukowcy zaczynają tez to zauważać. To i dobrze.

Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną.

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”

Mitochondria w praktyce, czyli jakiś przepis.

Najtrudniejsze pytanie: jak prowadzić dziecko z ZD by osiągnąć efekt wsparcia mitochondriów.

Mitochondria, energia…i wciąż jej brakuje

To już 9 według mojej kalkulacji badanie, które precyzyjnie wskazuje na brak energii komórkowej, dysfunkcji mitochondriów i przede wszystkim mechanizmów, poprawnych produkcji energii komórkowej na różnych ścieżkach metabolicznych.

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

Lipidy a autyzm

Zawsze podpowiadam, że jeżeli cholesterol całkowity u dziecka utrzymuje się poniżej 130 mg/dl to nie jest to do końca dobry objaw i należy obserwować sytuację i jednoznacznie zdefiniować skąd to się bierze.

Apigenin w badaniach prenatalnych w modelu zespołu Downa.

Apigenin jest coraz bliżej zespołu Downa, tak bym powiedział. Pojawiają się kolejne raporty, które podkreślają jego użycie w ZD i jak pozytywną rolę może odgrywać. Tak jak to było kiedyś z ekstraktem herbaty zielonej, zaczynają się one na myszach i to już w układzie, gdy są one w ciąży. Ciekawe.

Metformina i cukrzyca.

Kolejne badania pokazują o ścisłym powiązaniu cukrzycy z chorobą Alzheimera. Wyniki badań prezentują związek patologii choroby Alzheimera, niższego poziomu insuliny i niższą oporność na insulinę

Zespół Downa jest chorobą metaboliczną.

Pisałem to już wiele lat temu: zespół Downa jest chorobą metaboliczną. Po wielu latach co raz częściej pojawiają się takie oceny w raportach naukowych. W ramach tych prac analizowane są poszczególne ścieżki metaboliczne, w ZD zawsze w istotnym odchyleniu, co powoduje jednoznaczną konsekwencję. Czy nam się to podoba, czy też nie, zespół Downa jest chorobą […]

Różnica między ZD a autyzmem? Ten drugi bierze co się da z badań naukowych nawet prowadzonych na myszach…i nie mają wątpliwości, że warto.

Lubię pośmiać się z tego, jak Wy rodzice dzieci z zespołem Downa szukacie problemów w tej mikroskopijnej ilościowo i jakościowo puli badań jakie wykonuje się w ramach poznawania trisomii 21. Zawsze coś nie pasuje, a w szczególności badania nad zwierzętami. To Was różni od rodziców innych dzieci niepełnosprawnych.

“Na swoim blogu bardzo dużo piszesz o kontrolowaniu homocysteiny, aby nie była za wysoka. A co w przypadku gdy jest za niska?”

Często mam wrażenie, że umawiacie się na zarzucenie nie mnie pytaniami na ten sam temat w tym samym momencie,  mam takie wrażenie. Dzisiaj temat który został poruszony przez kilka osób: co się dzieje, gdy bez suplementacji mamy bardzo niską homocysteinę?

« Poprzednia strona — Następna strona »