Artykuły oznaczone jako 'choroba Hirschsprunga'
W ostatnich tygodniach miałem dwa trudne przypadki chorób, które odbiegają od standardowych przebiegów. Rodzice zmagają się z brakiem lekarzy z jednej strony, z drugiej u tych którzy są brakuje wiedzy jak z takimi przypadkami sobie poradzić. Postanowiłem zatem przypomnieć jedną bardzo ważną kwestię: dzieci są zbudowane z naszego DNA i dziedziczą określone preferencje z tego […]
Nie jest tak, że pominąłem ten temat. Ja o nim pisałem już wielokrotnie, chociażby przy okazji prionów w chorobie Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/mikrobiom-w-chorobie-alzheimera-jako-chorobie-prionowejale-i-w-zespole-downa-jako-chorobie-prionowej.html
W tym momencie mamy zupełnie inny kontekst tego problemu, który potwierdza też inny wariant zagrożenia. Mowa tutaj o podawaniu hormonu wzrostu, który był pozyskiwany ze zwłok osób starszych i podawany dzieciom. W ZD w pewnym okresie […]
Tagi: aktywność fizyczna, Bacillus, Bacillus subtilis, Bacteroidetes, Bifidobacteria, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba prionowa, choroba zespół Downa, ćwiczenia, dieta, dysbioza, E. coli, Firmicutes, Helicobacter pylori, hormon wzrostu, IBD, jelita, Lactobacillus, mikrobiom, mikrobiota, Mycobacterium tuberculosis, nerw błędny, prebiotyki, probiotyki, Proteobacteria Salmonella enterica, stan zapalny, Staphylococcus aureus
Po pierwsze należy zrozumieć jak i kiedy mikrobiota promuje rozwój choroby Alzheimera. Ciągle piszę na ten temat i ciągle prezentuję różne doniesienia mówiące o przyczynach, ale należy pamiętać o jedynym: nasz indywidualny zestaw bakterii jest mechanizmem inicjującym, wyzwalającym zmiany, które potem stają się ich kaskadą. To bez dyskusji początek zmian.
Tagi: aktywność fizyczna, Bacillus, Bacillus subtilis, Bacteroidetes, Bifidobacteria, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroba prionowa, choroba zespół Downa, ćwiczenia, dieta, dysbioza, E. coli, Firmicutes, Helicobacter pylori, IBD, jelita, Lactobacillus, mikrobiom, mikrobiota, Mycobacterium tuberculosis, nerw błędny, prebiotyki, probiotyki, Proteobacteria Salmonella enterica, stan zapalny, Staphylococcus aureus
W zespole Downa, autyzm ma wpisany w fenotyp chorobę Hirschsprunga, celiakię, wrażliwe jelita, insulinooporność, typową dysbiozę wynikającą z układu genów, zaburzone wchłanianie minerałów i witamin. To wszystko powoduje, że ja mam wrażenie obecności typowych cechy autystycznych w ZD na dużo wyższym poziomie niż…w populacji.
Tagi: Aberrant Behavior Checklist (ABC), antybiotyki, autyzm, choroba Hirschsprunga, dieta, DNMT3L, DSCAM 1, DYRK 1 A, dysbioza, Escherichia coli, Firmicutes, HLA, IBS, IL-1b, IL-1β, IL-6, insulinooporność, jelita, lactobacillus salivarius, mikrobiota, mitochondria, nerw błędny, neuroinflamacja, otyłość, Parasporobacterium, probiotyki, RCAN 1 A, RFA 1A, serotonina, SOD 1 A, stan zapalny, stan zapalny układu nerwowego, stres, Sutterella, TNF-α, TNFα, tryptofan, układ immunologiczny, układ trawienny, Veilonellaceae, zespół downa, zespół jelita nadwrażliwego, zespół jelita wrażliwego
Wszystko zaczyna się od tego, że mamy predyspozycje do tego by wspierać jedne bakterie kosztem innych. Zawsze to powoduje nierównowagę, która inicjuje zmiany. Jeżeli jeszcze mamy nieszczelne jelita, a wszyscy tak mamy, to problemy z organizmem są pewne, tylko pytanie kiedy to przesilenie nastąpi.
Tagi: Bacteroides fragilis, Bacteroidetes, bifidobacterium, candida albicans, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, choroby autoimmunologiczne, cynk, DHA, dieta, dieta śródziemnomorska, dysbioza, Firmicutes, fosfatydylocholina, gluten, histamina, HLA-DQA2, jelita, kalprotektyna, karnozyna, karoten, kazeina, kurkuma, laktoferyna, laktoza, lipopolisacharydy, LPS, melatonina, mikrobiom, mikrobiota, PSMG1, reflusk, sacrokarnozyna, schizofrenia, witamina D3, witamina E
Zacznę od historyjki. W poniedziałek zadzwoniła do mnie Aneta opowiadając historię jej dziecka z ZD i zaparć. Popełniłem błąd i źle zapisałem jej telefon…ale wtedy o tym nie wiedziałem. Zadzwoniłem na drugi dzień na zapisany mylnie telefon i zasugerowałem, że potrzebuję kolejnego dnia, bo nie ma zbyt wielu danych na ten temat. Po drugiej z […]
Tagi: 5-HTP, Acinetobacter, Aeromonas, alergia, antybiotyki, Bifidobacteria, Bifidobacterium infantis, Bifidobacterium longum, błonnik, candida albicans, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, clostridia, Clostridium, COMT, CTLA4, cytrynian magnezu, DAO, Daosin, depresja, dieta, dopamina, E. coli, Enterobacter, enterobakterie, Escherichia coli, GABA, geny, histadelia, histamina, HLA, HNMT, jelita, Klebsiella, Lactobacillus, Lactobacillus casei (jogurty) Lactobacillus reuteri Lactobacillus bulgaricus, Lactobacillus plantarum, Lactobacillus rhamnosus, leptyna, leptynooporność, magnez, MAO A, metylacja, Miicrococcus, Morganella, nagroda, olej kokosowy, oliwa z oliwek, PDXK, Pediococcus, Plesisomanas, Proteus, Pseudomonas, PSMG1, receptory histaminy, ryboflawina, serotonina, siemie lniane, sorbitol, Staphylococcus, stolec, Streptococccus, TPH2, układ trawienny, Vibro, witamina B 6, witamina B2, witamina C, wrażliwość na gluten, zaparcia
Dobre pytanie. Jeżeli popatrzymy na to, że ZD jest problemem mitochondriów i brakuje nam odpowiedniej jej dawki do konwersji i produkcji hormonów tarczycy, co jest bardzo obciążającym energetycznie procesem, to kreatyna jawi się jako kluczowy suplement w tym zakresie.
Tagi: ADP, amyloid beta, antyutleniacze, ATP, autyzm, BHMT, CBS, cholina, choroba Alzheimera, choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, CTLA4, cykl metylacyjny, cynk, dieta, DNMT3L, dr. Rosa Anna Vacca, EGCG, energia komórkowa, FAD, fosfatydylocholina, fosfatydyloetanoloamina, FOXE1, FT3, FT4, FTCD, GAMT, GART, gluten, GNMT, harmina, HLA, HLA-DQ2, homocysteina, hydroxytyrosol, IBD, IBS, IL-6, jelita, jod, kreatyna, kurkuma, kwas foliowy, luteolina, magnez, MAOI, metionina, metylacja, mikrobiota, mitochondria, MTHFR, MTHFR C 677 T, MTR, NRF1, NRF2, PAH, PEMT, PGC-1α, polifenole, PPAR-gamma, PQQ, protokół leczenia osób z zespołem Downa, PSMG1, resweratrol, RFA 1, RXR, ryboflawina, S-Adenozylometionina, SAMe, selen, SOD 1, SOD1, stan zapalny, t3, Tarczyca, trójjodotyronina, TTC3, tyroksyna, ubiquinol, VDR, wartości referencyjne, wątroba, witamina A, witamina B 9, witamina B12, witamina B2, witamina D, witamina E, wolne rodniki, wysoka homocysteina, zespół downa
Poproszony zostałem o bardziej konkretny komentarz do tego co napisałem po konferencji w Poznaniu, którą uważam za super i bardzo dobrą dla nas wszystkich i chciałbym by każda następna dała przynajmniej to samo…ale musimy wyznaczać sobie kolejne cele, a to już jest trudne, gdyż jest to skrajnie trudne.
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, amyloid beta, antyutleniacze, APOE, APP, biotyna, biotynizacja, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CSTB, CTLA4, cukrzyca, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, demencja, DHFR, dieta, DNMT3L, DOPEY2, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Mara Dierssen, dr. Rosa Anna Vacca, dr.Jean Delabar, dr.Rafael del Torre, dr.Stylianos E. Antonarakis, dr.Viktor Tybulewicz, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ETS2, FAD, ferrytyna, folian wapnia, fosforany, fosforylacja, FOXE1, ft 4, FT3, FT4, FTCD, GART, gluten, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, HLA-DQ2, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IL-6, ITSN1, jelita, jod, koenzym A, konferencja, kurkuma, kwas foliowy, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, mikrobiota, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, MTHFR C 677 T, NAD, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, Nicotinamide riboside, niedoczynność tarczycy, NRF1, NRF2, PAH, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, Poznań, PPAR-gamma, PQQ, protokół leczenia osób z zespołem Downa, PSMG1, pterostilbene, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, regulacja ekspresji, resweratrol, rewolucja białek, RFA 1, RFC 1, RUNX 1, RXR, ryboflawina, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, sploty neurofibrylarne, SUMO 3, SWI/SNIF kompleks, SYNJ1, t3, Tarczyca, trisomia 21, trójjodotyronina, tyroksyna, ubikwityna, ubikwitynacja, ubiquinol, USP16, VDR, wartości referencyjne, Wiedza o Zespole Downa, witamina A, witamina B 9, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina D, witamina D3, witamina E, witamina H, witamina NR, wolne rodniki
Pamiętam jak czytaliśmy z Elą i Miłką literaturę ustalającą górne limity podawania EGCG. Pamiętam jak wszyscy patrzyli na mnie jak na wariata wtedy i potem przez te 10 lat. Od 5 lat wiemy, że EGCG jest systemowym leczeniem w ZD, nawet akceptowanym przez niektórych genetyków w Polsce. Pisząc o konferencji w Poznaniu specjalnie napisałem […]
Tagi: 21 chromosom, ABCG 1, acetylacja histonów, acetyltransferasa, amyloid beta, antyutleniacze, APOE, APP, biotyna, Brunet-Lezine scale, BRWD 1, CBS, cholesterol, choroba Alzheimera, choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, choroby autoimmunologiczne, choroby metaboliczne, co wiedzą lekarze, CSTB, CTLA4, cukrzyca, cykl Krebsa, cynk, cytrulina, czym jest w 2016 roku?, czynnik transkrypcyjny, czynniki transkrypcyjne, deacetylptransferaza histonowa, definicja zespołu Downa, demencja, DHFR, dieta, DNMT3L, DOPEY2, Down Syndrome: From Understanding the Neurobiology to Therapy, dr. Mara Dierssen, dr. Rosa Anna Vacca, dr.Jean Delabar, dr.Rafael del Torre, dr.Stylianos E. Antonarakis, dr.Viktor Tybulewicz, DSCAM, DYRK 1 A, EGCG, ETS2, FAD, ferrytyna, folian wapnia, fosforany, fosforylacja, FOXE1, ft 4, FT3, FT4, FTCD, GART, gluten, grupy acetylowe, grupy metylowe, harmina, HAT, HDMTs, hipokamp, HLA, HLA-DQ2, holo TC, homocysteina, hydroxytyrosol, IL-6, ITSN1, jelita, jod, koenzym A, kurkuma, kwas foliowy, kwas metylomalonowy MMA, lekarz pediatra, let-7c, lipidogram, luteolina, magnez, MAOI, Mara Dierssen, MeCP-2, Metabolizm, metylacja, metylacja DNA, mikrobiota, miR-125b-2, mir-155, miR-802, miR-99a, miRNA-125b, miRNA-155, miRNA-802, miRNA-99a, mitochondria, mRNA, MTHFR C 677 T, NAD, nadekspresja, neurodegeneracja, neurogeneza, Nicotinamide riboside, niedoczynność tarczycy, NRF1, NRF2, PAH, PGC-1α, podstawowe badania diagnostyczne, polifenole, PPAR-gamma, PQQ, protokół leczenia osób z zespołem Downa, PSMG1, pterostilbene, Rafael de la Torre Fornell, rak, RCAN, RCAN 1, regulacja ekspresji, resweratrol, rewolucja białek, RFA 1, RFC 1, RUNX 1, RXR, ryboflawina, S100B, SAMe, selen, SIRT 1, SOD 1, SOD1, sploty neurofibrylarne, SUMO 3, SWI/SNIF kompleks, SYNJ1, t3, Tarczyca, trisomia 21, trójjodotyronina, tyroksyna, ubikwityna, ubiquinol, USP16, VDR, wartości referencyjne, Wiedza o Zespole Downa, witamina A, witamina B 9, witamina B12, witamina B2, witamina B6, witamina B9, witamina D, witamina D3, witamina E, witamina H, witamina NR, wolne rodniki
Obiecuję Michałowi, że uzupełnię odpowiedzi na jego pytania, przepraszam że nie od razu. W tym momencie wracam jeszcze do relacji: dodatkowe geny zespołu Downa i tarczyca. Raport na który chcę zwrócić Waszą uwagę pojawił się 1 listopada tego roku.
Tagi: AIRE, amyloid beta, antyutleniacze, APOE, APP, Bifidobacteria, CBS, cerebrolizyna, choroba Alzheimera, choroba Crohna, choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, cięcie cesarskie, CTLA4, cynk, DHA, dieta, DNMT3L, dr. Rosa Anna Vacca, dr.William Mobley, DSCAM, DYRK 1 A, dysbioza, EGCG, energia, FAD, FOXE1, FT3, FT4, FTCD, GART, gluten, GSK3β, harmina, hipokamp, HLA, HLA-DQ2, hydroxytyrosol, IBD, IBS, idiopatyczne zapalenie jelit, IFNAR, IL-6, jelita, jod, kalcyneuryna, kurkuma, kwas alfa liponowy, kwas foliowy, Lactobacillus, likopen, luteolina, magnez, MAOI, melatonina, metylacja, mikrobiota, mitochondria, MTHFR C 677 T, NAC, neurogeneza, NRF1, NRF2, olej rybi, PAH, PGC-1α, polifenole, porówanie mózgu zdrowej osoby i z chorobą Alzheimera, PPAR-gamma, PQQ, probiotyki, profesor Huntington Potter, protokół leczenia osób z zespołem Downa, PSMG1, RCAN 1, RCAN1, resweratrol, RFA 1, RXR, ryboflawina, selen, SOD 1, SOD1, stres oksydacyjny, t3, Tarczyca, tauryna, trójjodotyronina, tyroksyna, ubiquinol, układ endokrynny, układ hormonalny, VDR, wartości referencyjne, witamina A, witamina B 9, witamina B12, witamina B2, witamina C, witamina D, witamina E, wolne rodniki
Ciąg dalszy podsumowania. Wiemy, że geny zespołowe, które mają istotny wpływ na pracę tarczycy to PSMG1, SOD1. Wiemy, że jest związana z polimorfizmami rodzicielskimi i mikrobiotą, które dziecko dziedziczy i przejmuje, a ZD potrafi “wzmocnić’ negatywne działanie. Czas dzisiaj na dyskusję o funkcjach tarczycy i jak badać jakość jej funkcjonowania.
Tagi: amyloid beta, antyutleniacze, CBS, choroba Alzheimera, choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, CTLA4, cynk, dieta, DNMT3L, dr. Rosa Anna Vacca, EGCG, FAD, FOXE1, FT3, FT4, FTCD, GART, gluten, harmina, HLA, HLA-DQ2, hydroxytyrosol, IL-6, jelita, jod, kurkuma, kwas foliowy, luteolina, magnez, MAOI, metylacja, mikrobiota, mitochondria, MTHFR C 677 T, NRF1, NRF2, PAH, PGC-1α, polifenole, PPAR-gamma, PQQ, protokół leczenia osób z zespołem Downa, PSMG1, resweratrol, RFA 1, RXR, ryboflawina, selen, SOD 1, SOD1, t3, Tarczyca, trójjodotyronina, tyroksyna, ubiquinol, VDR, wartości referencyjne, witamina A, witamina B 9, witamina B12, witamina B2, witamina D, witamina E, wolne rodniki
Wiemy, że dysfunkcja tarczycy u blisko 60% osób z zespołem Downa jest ściśle regulowana przez czynniki genetyczne, dwa geny mające istotny wpływ na jej funkcjonowanie czyli PSMG1 i SOD1A. Inną kwestią w tej puli są geny, które dzieci z ZD dziedziczą od rodziców i co one implikują w zakresie funkcjonowania jelit, stanów zapalnych i ich […]
Tagi: choroba Hashimoto, choroba Hirschsprunga, CTLA4, dieta, FOXE1, gluten, HLA, HLA-DQ2, IL-6, jelita, mikrobiota, MTHFR C 677 T, PSMG1, SOD 1
Zacznę od tego: według różnych raportów naukowych dzieci z zespołem Downa mają problem z układem trawiennym, a w szczególności z jelitami na poziomie 70-90%. Z mojej perspektywy, gdy oceniam także jakość jego funkcjonowania, a nie tylko wady w funkcjonowaniu, dotyczy to 100% osób z zespołem Downa. “Winnych” jest kilku. Najbardziej oczywiści to niskie napięcie i […]
Tagi: Aberrant Behavior Checklist (ABC), AIRE, APP, autyzm, Bacteroidetes, betaina Hcl, Bifidobacteria, Bifidobacterium infantis, candida, choroba Alzheimera, choroba Crohna, choroba Hirschsprunga, cięcie cesarskie, clostridia, Clostridium difficile, cynk, DYRK 1 A, dysbioza, EER, EGCG, Escherichia coli, Firmicutes, GER, GERD, HCL z pepsynami, histamina, HLA, IBD, IBS, idiopatyczne zapalenie jelit, IFNAR, IL-1b, IL-6, jelita, kapusta kiszona, kurkuma, kwas alfa liponowy, kwas foliowy, Lactobacillus, lactobacillus salivarius, magnez, Malassezia, melatonina, mikrobiota, minerały, NAC, nieswoiste zapalenie jelit, oś jelitowo-mózgowa, Parasporobacterium, pepsyny, probiotyki, Proteobacteria, PSMG1, RCAN 1, refluks, resweratrol, rs2836878, Saccharomyces spp., selen, serotonina, Sutterella, TNF-α, TNFRSF6B, tryptofan, ubiquinol, układ nerwowy-jelitowy, Veilonellaceae, Verrucomicrobia, witamina B12, witamina C, witamina D, witamina E, witaminy, zespół downa
Nie wiem czy zauważyliście, ale w każdym przypadku ingerencji w pracę jelit, mikrobiota ulega istotnej zmianie. Antybiotyki, dieta, zatrucia, ale też operacje jelit prowadzą do zmiany ich funkcjonowania. A zaczyna się to od zmiany struktury bakterii, ich ilości i równowagi. W ZD operacje jelit tytułem choroby Hirschsprunga są zdecydowanie częstsze niż u dzieci zdrowych, no […]
Tagi: Aberrant Behavior Checklist (ABC), APP, autyzm, Bacteroidetes, Bifidobacteria, candida, choroba Alzheimera, choroba Hirschsprunga, Clostridium difficile, DYRK 1 A, Escherichia coli, Firmicutes, HLA, IBD, idiopatyczne zapalenie jelit, IL-1b, IL-6, Lactobacillus, lactobacillus salivarius, Malassezia, mikrobiota, nieswoiste zapalenie jelit, Parasporobacterium, Proteobacteria, PSMG1, RCAN 1, rs2836878, Saccharomyces spp., serotonina, Sutterella, TNF-α, TNFRSF6B, tryptofan, Veilonellaceae, Verrucomicrobia, zespół downa
Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.
Tagi: APP, Castillo Morales, CBS, choroba Alzheimera, choroba autoimmunologiczna, choroba Hirschsprunga, cynk, DYRK 1 A, EGCG, ferrytyna, ft 3, ft 4, homocysteina, homocysteina w zespole Downa, homocysteina wpływa na IQ osoby z zespołem Downa, kariotyp, kwas foliowy, lipidogram, metylacja, MTHFR, MTHFR A 1298 C, polimorfizm, RCAN 1, rehabilitacja, rT3, selen, Urodziłam dziecko z zespołem Downa, witamina b 12, witamina B 2, witamina B 6, witamina B 9, witamina D 3, zespół downa
Jak duży sprawia problem ta mutacja u dzieci z zespołem Downa przekonuję się od piątku. Wydawało mi się, ze wystarczająco dużo już napisałem, podpowiedziałem, ale jak rozmawialiśmy na ten temat to dalej są wątpliwości, brak zrozumienia pewnych problemów.
