Artykuły oznaczone jako 'definicja zespołu Downa'

Definicja 2025 komentarz

Musiały minąć lata, bym spostrzegł, że definicja jaką zbudowałem przez te lata nie dotyka oczywistej oczywistości, czyli błędów anatomicznych, jakie są konsekwencją trisomii 21. Dopiero ostatnie wpisy o wątrobie, nerkach uświadomiły mi, że ten temat w ogóle pominąłem. Musiałem sięgnąć naprawdę daleko w czasie, by przypomnieć sobie jedną z pierwszych konsekwencji anatomicznych, jakie są wynikiem […]

Definicja zespołu Downa 2025

Czytam to co przez ostatni rok opisywałem. Mamy znów więcej wiedzy. Tym razem w kierunku funkcjonowania narządów. Czy to jest czas by zmienić naszą definicję zespołu Downa jako jednostki chorobowej wywoływanej wadą genetyczną w postaci trisomii 21 chromosomu. Wracam zatem do ostatniej aktualizacji tej definicji roku 2023.
https://www.zespoldowna.info/definicja-zespolu-downa-2023.html
Wydaje się, że jest ona kompletna zarówno w sferze […]

“Jak leczyć nasze dzieci?” dla naszych nowych Rodziców

Wczoraj po raz trzeci spotkałem się w bardzo krótkim czasie ze słowami: “Na stronie jest za dużo informacji. Mam córkę, która ma 3 miesiące od czego zacząć?”
Zgadza się, ja dzięki Grzesiowi od 2009 roku zbieram wiedzę na tej stronie. Za chwilę mój Janek z ZD będzie miał już 18 lat, zatem rozumiem Was. Tak powinienem […]

Zła reakcja immunologiczna w ZD.

Wciąż wracacie z informacjami mówiącymi, że lekarze nie rozumieją deficytów immunologicznych w ZD, pomimo tego że to już prawie 20 lat mija, gdy wiemy o tym, jakie to są mechanizmy i jakie dają skutki. Zatem jest dobra okazja, gdyż polscy autorzy potwierdzili po raz kolejny tzw. immnunodeficiency, czyli “…niedobory odporności, co czyni je podatnymi na […]

Po co polydatin?…opinie naukowców

Moją opinię znacie, a pytacie się jak do tego odnosi się świat nauki. Dla mnie doskonałym reprezentantem jest tutaj opinia Rosy Anny Vacca mamy chłopca z ZD i naukowca budującego model funkcjonowania mitochondriów w ZD.
https://www.zespoldowna.info/mitochondria-i-mozg.html
https://www.zespoldowna.info/polifenole-roslinne-w-zespole-downa-2016-podstawowy-protokol-w-zespole-downa.html
Oto ona:
My son takes polydatin since years, and I’m studying its amazing effects on mitochondria, I hope to publish my studies […]

Po co polydatin?

Wiem, że zaskoczyłem. Widać to po liczbie pytań. Zadajecie de facto stale te samo pytanie, choć w różnej formie: co ma dać polydatin?
Najłatwiej sprawdzić te wpisy, wybrane przeze mnie selektywnie.
https://www.zespoldowna.info/polydatin-nowy-suplement.html
https://www.zespoldowna.info/jak-sprawdzic-ze-resweratrol-dziala-na-rsv.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-zwiekszajac-poziom-metabolizmu-energetycznego-zwieksza-poziom-serotoniny-5-ht.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrolsuplementy-najprosciej-jak-mozna.html
https://www.zespoldowna.info/resweratrol-i-egcg-odbudowuja-funkcjonalnosc-mitochondriow-w-hipokampie.html
Oznacza to, że tam gdzie podawaliśmy resweratrol trans tam powinien mieć zastosowanie jego glukozyd czyli polydatin. Powiem więcej, powinien być bardziej skuteczny!
Ja na top biorę ekspresję […]

Pytania do suplementów.

Cieszy mnie, że pojawiają się po cyklu wpisów i przyznam się, że liczyłem na to.
1.”Czy są niezależne badania dotyczące stosowania suplementów witaminowych w ZD?”
Nie wiem co to znaczy niezależne, ale są badania i to na tej stronie prezentowane stale, które mówią o ich zastosowaniu. Ja do nich mam ambiwalentny stosunek, gdyż często próbują udowodnić tezę […]

“Mam badania co mam z tym zrobić?”

Po prostu czytać i analizować. Weźmiemy na przykład jedno z badań i zobaczymy jak tutaj działa algorytm analizy o którym pisałem wcześniej.

Brak szkliwa w zębach u dzieci z ZD, to też problem metaboliczny!

Jeżeli dziecko z zespołem Downa ma problem z ukształtowaniem się zębów, z ich strukturą, z ilością szkliwa, to nie jest to problem dentystyczny, tylko metaboliczny. Dentysta jest tutaj by leczyć objaw błędnego metabolizmu w postaci tego, jak zęby wyglądają, jak są ułożone w jamie ustnej itp.

Zespół Downa jest problemem metabolicznym…mój cytat dnia.

Napiszę jeden artykuł na ten temat i pojawią się od razu Wasze pytania, wskazujące na wątpliwości, brak zrozumienia tematu. Tak było po wczorajszym wpisie. Napiszę zatem wyjaśnienia i czy zmienimy zdanie w tym temacie? ZESPÓŁ DOWNA TO CHOROBA METABOLICZNA, może tak będzie najłatwiej to zrozumieć i nie mieć wątpliwości. Dzisiaj rozszerzę jednak ten wpis o […]

“Dieta…przecież to zespół metaboliczny!”

Był czas by wymienić się z wieloma ludźmi informacjami na temat diety. Z dwoma rodzicami dzieci z ZD też. Znów przeżyłem szok.

Trisomia 21 chromosomu to efekt zmian chromosomu 2,6, 22

Trisomia 21 chromosomu jest to efekt, manifestacja choroby określanej zespołem Downa. Tutaj trzeba dodać jedno: trisomia 21 chromosomu wpływa na tyle na inne chromosomy, że zmienia de facto strukturalne działanie, całościowo całego genomu. Zwalnia, przyspiesza, zmienia to jak działają mechanizmy naszego DNA. Nie tylko geny, ale całe mechanizmy.

Zespół Downa to choroba.

Czasy się zmieniają, wiemy więcej. Powinniśmy zatem iść z biegiem czasu i rozumieć to co odkryto, zdefiniowano na nowo. Dzisiaj wiem to jest trudne, bo lekarze nawet tego nie rozumieją, zespół Downa jest chorobą, która jest konsekwencją wady genetycznej nazywanej trisomia 21 chromosomu.

Konsekwencje ekstra chromosomu…coś dla orzecznictwa.

Komórka, która zyskuje dodatkowy materiał genetyczny, dodatkowy chromosom przeżywa w przeciwieństwie do tej, która traci ten materiał genetyczny na tym poziomie. Jednak “zyskać” oznacza też bezpowrotną zmianę w jej funkcjonowaniu, na “zawsze”. Pojawiają się typologie jej funkcjonowania, które określamy fenotypami. Są one skrajnie inne od tego, co prezentuje komórka ze zbilansowanym układem genetycznym. Ona jest […]

Mitochondria i mózg.

Daniela Valenti oraz Rosa Anna Vacca to osoby, które w zakresie opisania funkcjonowania mitochondriów oraz ich bioenergetyczności, zbudowały wiedzę, którą obecnie się posługujemy w ZD. Rosa jest też mamą sportowca z ZD, który świetnie biega na dystanse krótkodystansowe. Obie po raz kolejny przygotowały raport poszerzający naszą wiedzę w zakresie mitochondriów, tym razem odnosząc się do […]

2012-2023, co się zmieniło.

Trochę temat wywołał Kobas pytając mnie jak teraz zaczynają nowi rodzice. Potem były trzy telefony od nowych rodziców i pytania. W efekcie zacząłem się zastanawiać nad tym wszystkim, jakie zmiany zaszły i co możemy więcej zrobić.

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się […]

“Czy istnieją jakieś badania, artykuły na wsparcie terapeutyczne dorosłych osób z ZD? Czy mają jakiś wpływ na procesy poznawcze i powstrzymanie niejako procesu starzenia…?”

Po pierwsze istnieje już generalny poradnik dla lekarzy jak należy w układzie bazowym prowadzić osobę z zespołem Downa od narodzin aż do dorosłości. Jak podkreślam jest to bardzo bazowy protokół. Z drugiej strony mamy stale trwające badania na większych, tudzież mniejszych grupach dorosłych w zakresie choroby Alzheimera i o których wynikach tutaj piszę.

Definicja zespołu Downa 2022

Mamy kolejne potwierdzone obserwacje dotyczące istotnej zmiany w fenotypie osób z ZD w stosunku do typologii populacyjnej. Tym razem po wielu latach badań, mamy potwierdzenie, że osoby z zespołem Downa mają specyficzną mikrobiotę jamy ustnej, która może powodować określony stan zapalny typowy dla nich w jamie ustnej oraz implikować stan zapalny w całym organizmie. Zatem […]

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.4 mój komentarz do okresu prenatalnego i postnatalnego

Pozwalam sobie na komentarz do tego co ustalono jako protokół medyczny. Wciąż dla mnie za bardzo konserwatywny w stosunku do tego, co doświadczamy i wiemy. W szczególności widać to doskonale na tym, co zostało wpisane do okresu ciąży i okołoporodowego. Tam jak zwykle matki nie ma. Tam jak zwykle wsparcia dla dziecka nie ma. Niech […]

Następna strona »