Artykuły oznaczone jako 'definicja zespołu Downa'

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.3

Jak wygląda zatem harmonogram leczenia osób z ZD, opieki medycznej według Amerykanów? Mówimy tutaj o podstawowym protokole/zaleceniu kontrolnym w zakresie postępowania medycznego z osobą z ZD. Czegoś tak podstawowego i logicznego w Polsce nie ma przypomnę.

Zespół Downa się leczy. Wnioski z nowych zaleceń dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa cz.2

Gdyby nie różnorodna genetyka, wszystkie osoby z ZD miały by te same problemy, a oczywiście tak nie jest. Nie możemy zatem winić zespołu Downa za wszystko. To już dużo znaczy. Problemem w zespole Downa i jego leczeniu są geny jakie dziecko dziedziczy po rodzicach, a których intensywność działania jest wzmacniana, kształtowana przez potrojenie genów krytycznych […]

“…zespołu Downa się nie leczy”

To jest najlepszy z możliwych przypadków dla wytłumaczenia, jak wiele mocno uproszczonych tez, powtarzanych stale, na ślepo, bez wiedzy i odpowiedniego zrozumienia przez wiele lat, może zrobić. Może zrobić dużo złego.

Mitochondria…jak nie rozumiemy rzeczy oczywistych.

Zespół Downa jest skomplikowany dużo bardziej niż dodatkowa kopia 21 chromosomu. Dzisiaj wciąż się powtarza, że ten dodatkowy 21 chromosom może być jedynie mitem, gdyż niestabilność materiału genetycznego na tym chromosomie, może istotnie różnić się u każdej z osób z ZD…ale są stale powtarzające się geny krytyczne.

Czy jeżeli ZD jest tak spersonalizowany, to czy istnieje jego klasyfikacja, czy może istnieć?

ZD jest spersonalizowany, ale jest jednak pewna typologia, którą można zdefiniować, tak aby tworzyć wyróżnienia, klasyfikację w ramach populacji osób z ZD. Kluczem do podziału jest oczywiście materiał genetyczny. Tak jak piszę to od 2015 roku przynajmniej, ZD nie może być związany jedynie z 21 dodatkowym chromosomem, ale jego obecność w całości, lub w części […]

“Jak czytać stronę? Próbowałam i jest taki chaos, że nie da się jej czytać?”

Konwencja tej strony nie istnieje. Historycznie powstała dzięki Grzegorzowi, który namówił mnie bym pisał dalej…wcześniej wrzucałem “zdobytą” wiedzę na stronę Stowarzyszenia Razem. I pisałem dalej. Zatem jest to rodzaj specyficznego pamiętnika o zdobywaniu wiedzy na temat zespołu Downa. Zatem z jednej strony należy czytać ją od początku bo buduje wiedzę, z drugiej wiedza na końcu […]

“Czy stosowanie suplementów jest konieczne?”

Takie pytanie dzisiaj traktuję jako brak wiedzy na temat zespołu Downa. Zatem zacznę od tego, że ZD jest problemem metabolicznym w bardzo szerokim ujęciu. Zatem jeżeli, trywializując, “brakuje kołderki” w jednym miejscu, a w drugim jest jej za dużo, to musimy to BILANSOWAĆ, tak aby było po prostu dobrze.

Nie ma dziecka z zespołem Downa bez chorób i problemów metabolicznych. Pytanie zawsze jest tylko jedno: kiedy się one objawią?

Tak się stało, że 5 dzieci z ZD urodziła się w ostatnich 10 dniach i miałem możliwość im i ich rodzinom towarzyszyć przez jakiś czas. Niepojęte jest jak wiele muszą przejść w tym czasie tytułem manipulacji, jakie istnieją na temat ich dzieci, na temat ZD, często tworzonych przez samych rodziców, takich jak oni, dzieci z […]

Definicja zespołu Downa…chyba już kompletna.

Zacznę od tego, że jak słucham jak wygląda rozumienie tej definicji, to podziwiam wszystkich tych, którzy chcą ją zrozumieć literalnie . Pierwsze zdanie zbudowałem perfekcyjnie na tyle, że sam już jego chyba nie rozumiem i zastanawiam się dobre 10 minut o co mi w niej chodziło…ale dochodzę w końcu do konkluzji.

Jak przygotować się do badań…takie drobne podpowiedzi

Kobas zwrócił mi uwagę, że istnieje pewna wątpliwość między tym jak się przygotowujecie do badań, a jak powinniście się przygotować. Pierwsza zasadnicza kwestia: badamy metabolizmy, a nie czynniki z ostatnich 48 h.

Zdrowe dziecko z zespołem Downa wg. mnie

Wychodzimy z założenia, że lekarze nie wiedzą czym jest ZD. Zatem oceniają dziecko w układzie podobnym do innych dzieci i stwierdzają….dziecko jest zdrowe, bo nic nie widać. Rodzic jest w rozpaczy, bo doktor mówi, że dziecko jest zdrowe, ale przecież ma WADĘ GENETYCZNĄ zespół Downa….jednak tej wady nie widać. Jak zatem ocenić dziecko z zespołem […]

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona i poprawiona

Zostałem poproszony o poprawienie definicji, bo gadam i gadam o pewnych cechach, a w definicji ich nie ma. Dzisiaj już zrobione, a mowa o autyzmie w ZD.

Definicja zespołu Downa 2021 uzupełniona

Biorąc pod uwagę odkrycie dotyczące klonalnej hematopoezy w zespole Downa, przyszedł czas na aktualizację już trudnej definicji zespołu Downa.

Klonalna hematopoeza, czyli kolejny biomarker starzenia się

Najpierw statystyka: tzw. ALL ostra białaczka limfoblastyczna występuje w ZD średnio 20-krotnie częściej niż w populacji, a AML ostra białaczka szpikowa ponad 150-krotnie częściej.  Najnowsze badania instytutu the Linda Crnic Institute for Down Syndrome, wyspecjalizowanego w badaniach nad ZD mówią coś zaskakującego.

Błędy anatomiczne w mitochondriach u osób z zespołem Downa.

Zaczynamy od wytłumaczenia tego słowa: Mitovesicles. Nie ma ono odpowiednika w języku polskim, a jest określeniem dla zewnątrzkomórkowych pęcherzyków pochodzenia mitochondrialnego. Czyli znów mamy o mitochondriach i jest to kompletnie nowe odkrycie dotyczące istnienia tych pęcherzyków, jak i ich roli w ZD.

Po co nam definicja?

Definicje encyklopedyczne ZD zawsze mają jedną wadę: są jakieś typowe i schematyczne…czyli albo genetyczne, albo społeczne, albo kategoryzujące i nie są w istocie odnośnikiem do realiów z jakimi się spotykamy. Gdy pisałem ją po raz pierwszy miałem nadzieję że coś zmienię…a potem okazało się, że można ją wykorzystać w doskonały sposób np. przy orzeczeniu.

Definicja zespołu Downa 2021

Po tej całej serii artykulów jakie ostatnio przygotowałem w oparciu o raporty naukowe o mitochondriach, postanowiłem zmienić definicję zespołu Downa, by była jeszcze bardziej kompletna. To jest moja propozycja na rok 2021, gdyż jestem przekonany że wiemy więcej i więcej, a za chwilę będzie wiedzieć jeszcze więcej, tak że już nikt nie powie, że nie […]

Zespół Downa jest zaburzeniem fosforylacji oksydacyjnej, czyli jest chorobą metaboliczną i w konsekwencji neurologiczną.

Fosforylacja oksydacyjna to “…szlak metaboliczny, w którego wyniku energia, uwalniana podczas utleniania zredukowanych nukleotydów przekształcana jest w energię ATP.”

Zespół Downa to choroba metaboliczna, destrukcyjnie wpływająca na mitochondria i tym razem to raport medyczny.

Cieszą mnie takie raporty, które potwierdzają to co od wielu lat podejrzewałem tudzież dowiadywałem się od innych rodziców, że tak jest. Dla mnie zespół Downa to przede wszystkim choroba metaboliczna, a nie tylko zespół genetyczny jak to co niektórzy genetycy uważają. Metabolizm jest problemem, który dzisiaj można korygować, modyfikować, suplementować i nawet osiągać sukcesy w […]

“Czy ludzie rozumieją czym jest zespół Downa?”

W ciągu godziny kilka osób mnie zaskoczyło zadając to pytanie: “Czy zauważyłeś jaka jest świadomość czym jest zespół Downa?”

« Poprzednia strona — Następna strona »