Artykuły oznaczone jako 'Down Syndrome Regression Disorder'

Inhibitor JAK jest skuteczny w opisanych przypadkach DSRD

DSRD opisałem w kilku już artykułach. Jest problemem immunologicznym, odpornościowym w dużej swojej części. Stąd pilnuję doniesień jakie idą za leczeniem tego problemu, pamiętając jak skomplikowany jest ZD w tej mierze.
https://www.zespoldowna.info/dsrd-opis-przypadku.html
Dzisiaj zatem prezentuję ostatni raport dotyczący 3 osób ze wstępną diagnozą DSRD.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39216159/
Jak czytamy w raporcie: “Ta seria przypadków opisuje trzy osoby z prawdopodobnym zespołem DSRD, […]

DSRD opis przypadku

Zadajecie pytania dotyczące DSRD czyli zespołu regresji w zespole Downa. Pisałem o tym wielokrotnie ostatnio, by uświadomić Was, Rodziców, że niekoniecznie ma to być od razu choroba Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/ktore-osoby-sa-w-predyspozycji-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/gdzie-szukac-wiedzy-o-dsrd.html
https://www.zespoldowna.info/dsrd-i-jego-markery-w-leczeniu.html
Pojawiają się w literaturze tzw. studia przypadków i korzystam z tego by opisy i metody diagnostyczne, lecznicze jakie się próbuje stosować, Wam przedstawić.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC11316268/

Tytuł publikacji już wskazuje jak złożony […]

Które osoby są w predyspozycji DSRD?

Zespół zmian prowadzących do regresji, wycofania się z normalnego funkcjonowania osób z ZD jest nazywany DSRD. Uwaga, to nie jest problem psychiatryczny, a immunologiczny, który prezentuje cechy podciągane do chorób psychiatrycznych. To tytułem przypomnienia, gdyż zagadnienie jest wyjątkowo nowe i mylone z tymi problemami, jak i chorobą Alzheimera.
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Dostałem pytanie i to kilka tygodni temu, na […]

“To jakiego Alzheimera ma moja córka?”

Dziewczyna dziewiętnastoletnia z ZD ma demencję. Pisząc o DSRD wciąż myślałem o niej. 19 lat to zdecydowanie za szybko na pełny wykwit, tak to nazwijmy, choroby Alzheimera, z drugiej demencja jest typologią jej w ZD. Jak to zrozumieć?
https://www.zespoldowna.info/czym-jest-dsrd.html
Wydaje mi się, że dzisiaj wiemy na pewno tylko jedno, w kontekście choroby Alzheimera i zespołu Downa: proteina […]

“Czym jest DSRD?…”

O tym pisałem już chociażby tutaj: https://www.zespoldowna.info/dsdr-down-syndrome-regression-disorder-czyli-zespol-regresji-w-funkcjonowaniu-osob-z-zd.html Definicja jaką wtedy przytoczyłem to:
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzi dorośli z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
Wskazałem, że zgodnie ze […]

Gdzie szukać wiedzy o DSRD?

Nie ma jej dużo, choć pierwszy przypadek opisany został już w 1947 roku. Leczenie oparte o immunoglobuliny dożylne IVIg plus tofacytynib plus leki stymulujące lorazepam zostało opracowane w roku 2023. W obu przypadkach, jakie cytowałem poprzednio, osoby te powinny przejść tą terapię jako walkę z problemem, by następnie zostać poddane dodatkowego leczeniu objawowemu.
Z mojej perspektywy, […]

DSDR czy choroba Alzheimera jest największym wyzwaniem dorosłości osób z ZD?

Wiemy z poprzednich wpisów, że dorosła osoba z ZD z tej perspektywy, to osoba powyżej 25 lat. Wtedy pojawiają się problemy jak te, jak poniżej.Czym jest DSRD? O tym pisałem, ale powtórzę to co wtedy zdefiniowałem za autorami problemu.
“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i […]

DSRD i jego markery w leczeniu

“DSRD to stan, w którym funkcjonujące dzieci i młodzież z zespołem Downa przestają jeść, rozmawiać, ćwiczyć i wykonywać normalne codzienne czynności, takie jak ubieranie się i chodzenie do łazienki, skupienie się na nauce, komunikacji, wspólnym funkcjonowaniu z rówieśnikami, z rodziną”.
https://www.zespoldowna.info/projekt-kliniczny-dla-osob-z-zespolem-downa-w-kierunku-leczenia-dsdr.html
To dla mnie wciąż trudny temat, ale tym bardziej każda nawet najdrobniejsza informacja jest przydatna, myślę […]

Projekt kliniczny dla osób z zespołem Downa w kierunku leczenia DSRD

Takie informacje cieszą. Ruszają kolejne badania kliniczne dedykowane tylko osobom z trisomią 21 w kierunku bardzo trudnego problemu jakim jest DSRD czyli zespół regresji.

DSDR, Down Syndrome Regression Disorder, czyli zespół regresji w funkcjonowaniu osób z ZD

DSRD wciąż nie jest tematem o którym mówi się, w szczególności w kraju takim jak Polska, gdzie systemowo młodzi ludzie nie mają prawa do depresji, wycofania i do wsparcia psychiatrycznego. W poprzednim tygodniu miałem 2 telefony z prośbą o pomoc i musiałem odmówić, bo ja nie znam się na tym, nie jestem lekarzem i nie […]

Czy zespół Downa się leczy? czyli lek na Down Syndrome Regression Disorder…

Po polsku oznacza to zaburzenia dezintegracyjne w zespole Downa. Gdy pisałem o tym w 2020 roku po raz pierwszy w kontekście nastolatków, którzy tytułem ich fazy rozwojowej nagle cofają się w ich rozwoju pod względem kognitywnym, nie wiedziałem, że to tak poważny temat. Dzisiaj mogę pisać o leku na ten problem, więc tak się zastanawiam: […]