Artykuły oznaczone jako 'DYRK 1 A'

“Czy choroba Alzheimera można zdiagnozować w jej początkowym stadium?”

Jesteśmy co raz bliżej pełnego obrazowania postępów choroby na jej początkowych stadiach. Jednakże wciąż jesteśmy dalecy od 100% diagnozy. Co dzisiaj możemy to:

Czas na witaminę C, D 3 i cynk! Przygotowujemy się na wirusy i bakterie.

Przypominam WSZYSTKIM, że dziecko z zespołem Downa ma zdecydowanie gorzej funkcjonujący system odpornościowy, który wynika z niedojrzałości przede wszystkim limfocytów T oraz zaburzenia w funkcjonowaniu limfocytów B. Jest to efekt genetyczny wynikający z potrojenia genów RCAN 1, SOD 1, DYRK 1 A.

Melatonina, kolejny etap badań na jej użyciem w trisomii 21 chromosomu

Podtrzymuję swoje zdanie, że melatonina może być jednym z ciekawszych produktów mogących istotnie pozytywnie wpłynąć na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa. Dzisiaj przedstawię Wam kolejny raport z udziałem myszy w tym kierunku.

Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa

Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja […]

“…oczekiwane postępy w rozwoju inhibitorów kinasy (DYRK 1 A) w niedalekiej przyszłości,usuną zespół Downa z listy chorób nieuleczalnych…”

Jest to artykuł odnoszący się do postępów w badaniu zespołu Downa, ze szczególnym uwzględnieniem EGCG jako środka terapeutycznego. Jest bardzo optymistyczny, dla mnie aż za bardzo…ale po raz kolejny w krótkim okresie czasu spotykam się z taką opinią, więc z Wami się dzielę. Lekarze zajmujący się zespołem Downa, zaczynają sądzić że ZD nie musi być […]

Jak analizować badania MTHFR UK? czyli jak czytać ten panel

MTHFR UK nie jest specjalnie unikatowym badaniem. Jego technologia, system prezentacji danych nie różni się znacząco od tego co prezentuje 23andme. Są jednak 2 zasadnicze różnice, w porównaniu do badań amerykańskich: zakres badanych SNP (polimorfizmów) jak i ich podział.

EGCG nie jest już eksperymentem rodziców, to jest już bardzo ważne przesłanie!

Po wczorajszej publikacji wyników mocno mi ulżyło. Bardzo nie lubiłem gdy padały słowa o eksperymentowaniu. Znów się okazało, że rodzice są “siłą” napędową rozwoju medycyny kierowanej na leczenie ich dzieci. Fajnie to zabrzmiało. Popatrzmy jak te wydarzenie komentują gazety.

JEST! Zakończono pierwsze badania kliniczne nad zastosowaniem EGCG w leczeniu funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa.

To pierwsze pełne badanie na ludziach, do tej pory były to badania na myszach. Po drugie wzięło udział w nim 43 młode osoby z ZD, które otrzymywały bezkofeinową herbatę zieloną zawierającą 45% EGCG przez 12 miesięcy i były co tydzień oceniane w ich funkcjonowaniu. Po trzecie wyszedł POZYTYWNIE! I to jest najważniejsze.

“Leczenie” metylacji poprawia zdolności poznawcze dzieci z zespołem Downa

Epigenetyka ma dziś kluczowe znaczenie w pokazywaniu różnorodności osób z zespołem Downa. To polimorfizmy, błędy w metylacji “powodują” istotną różnicę w rozwoju tych osób. MUSIMY pamiętać, że geny takie jak CBS, DNMT3L, RFCA 1 są kluczowe dla deregulacji metylacji w ZD poprzez ich potrojenie.

“TSH jest dobre. Odstawić hormony tarczycy? …czy też zrobię dziecku krzywdę?”

Po pierwsze TSH nie jest miarą sprawności funkcjonowania tarczycy. Miarą jest poziom fT3, gdyż to o ten hormon, aktywny, nam najbardziej chodzi. Dane uzupełniające to rT3, ale tego badania w Polsce się nie wykonuje. Zatem pomocnicze będzie ft4. Na podstawie tych badań możemy jedynie stwierdzić, czy dziecko z zespołem Downa wymaga suplementacji, czy też nie.

“Jak można stwierdzić genetyczne podłoże autyzmu u dziecka z zespołem Downa?”

Po pierwsze trzeba przyjąć do wiadomości, że autyzm ma swoją ścieżkę ryzyka i geny, które mogą ale nie musza powielać się z tymi występującymi w zespole Downa…a potem można badać określone biomakrery charakterystyczne dla autyzmu. Pozostaje wtedy wciąż pytanie, czy wiedza w tym kierunku może być przeze mnie jako rodzica wykorzystana.

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Podstawowe badania diagnostyczne cz.1

Rok 2016 może zmienić wszystko. Nasze podejście, dać przełom w podejściu do identyfikacji czym jest zespół Downa i przede wszystkim może dać usystematyzowaną wiedzę, która pozwoli na zrozumienie przez lekarzy czym są konieczne badania diagnostyczne. Dzisiejszy wpis ma pomóc Wam w tym, ma dać Wam wiedzę, co i dlaczego badać.

“O jaki gen chodzi Mara Dierssen w jej ostatnim badaniu o oscylacji?”

Asiu dziękuję za zwrócenie uwagi. Podejrzewam, że wszyscy na całym świecie przyjęli tą wiadomość w ten sam sposób…czyli bez istotnej uwagi, o jaki gen chodzi, ważny jest efekt.

Reumatoidalne zapalenie stawów

Wciąż dostaję pytania na ten temat od Was, ze szczególnym naciskiem na słowa: JAK W POLSKIM SYSTEMIE, LEAKRZ MOŻE ZASTOSOWAĆ PODEJŚCIE SKUTECZNE W LECZENIU TEGO PROBLEMU.

Zespół Downa czym jest w 2016 roku? Jakie suplementy i leki na gen APP i amyloid beta

Od pewnego już poszukuję odpowiedzi: co i jak może pomóc w 2016 i poza nim, naszym dzieciom. We wcześniejszym wpisie napisałem co jest w istocie celem/postrzeganiem zespołu Downa w 2016 roku. Przypomnę, zespół Downa to efekt grupy problemów składających się na patologię choroby Alzheimera, ale i także zmian metylacyjnych wpływających na choroby autoimmunologiczne. Dzisiaj postanowiłem […]

Zespół Downa czym jest w 2016 roku?

Dla mnie jest chorobą Alzheimera, jest złą metylacją, które to mają swoje źródło w dodatkowym  21 chromosomie, z tego wynikającego nadmiernej ilości genów i zmienionej ich ekspresji. Ale takiej typologii dzisiaj już trudno znaleźć. Dodatkowe polimorfizmy, które choć są obecne od początków naszej cywilizacji, dzisiaj “włączają się” co raz częściej zmieniając “typowe” oblicze zespołu Downa […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? Pytania i odpowiedzi…

Przychodzi czas konferencji, także dotyczące zespołu Downa. Od lat stale pojawiają się na nich te same pytania, te same odpowiedzi, które są zupełnie oderwane od rzeczywistości “zespołowej” z perspektywy wiedzy na ten temat, rozwoju nauki w tym zakresie. Ja postawiłbym jedną tezę w tym zakresie w roku 2016: pytania stale się powtarzają, a my znamy […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku? O wiedzy lekarzy

Największym problemem zespołu Downa w 2016 roku, jest brak zainteresowania, a co za tym idzie kompleksowej wiedzy ze strony lekarzy, o tym czym jest zespół Downa i jego błędne metabolizmy. Innym kluczowym problemem to stale występująca STYGMATYZACJA pacjenta z zespołem Downa i stałe powtarzanie kwestii, że “zespołu Downa się nie leczy”, co ma tragiczne przełożenie […]

Zespół Downa, czym jest w 2016 roku?

Jest to początek artykułów, w wielu wypadkach trudnych, których zadaniem jest przygotować nas rodziców, ale i lekarzy, rehabilitantów do tego, co niesie nam nauka 2016 roku. Chciałbym nadmienić, że bez Teresy i bez Roberta nie podjąłbym się ich napisania…ja stale o tym piszę. Cóż jednak, nie wszyscy widzą zespół Downa, tak jak ja i być […]

EGCG na reumatoidalne zapalenie stawów.

Zaskoczyła mnie ta wiadomość i to z polskiego internetu, dlatego pozwalam sobie ją polecić.

« Poprzednia strona — Następna strona »