Artykuły oznaczone jako 'DYRK 1 A'

“Po co suplementować dziecko z zespołem Downa?” czyli o podejmowaniu decyzji przez Rodzica

Zacznę od tego, że NIE MA I W NAJBLIŻSZYM CZASIE NIE BĘDZIE obiektywnych badań w kierunku zespołu Downa, więc bez względu na to co mówią różnego rodzaju specjaliści, to i tak Ty rodzicu musisz podjąć ryzyko dotyczące suplementowania/leczenia lub jego braku! TYLKO TY!

Urodziłam dziecko z zespołem Downa

Urodziliśmy dziecko, to chyba jest najważniejsze. Możemy też powiedzieć: mamy dziecko i nie jest istotne ile ma lat, ale z perspektywy tej strony, tak jakby urodziło mi się na nowo.

“Czy możesz napisać jakie założenia są wobec szczepionki na chorobę Alzheimera w zespole Downa?”

Przepraszam, jeżeli to co do tej pory napisałem jest nieczytelne. Zatem postaram się precyzyjnie podać funkcjonalność i cel działania obu szczepionek czyli ACI-35 wspomagającą proteinę tau oraz ACI-24 czyszczącą amyloid beta.

ACI 24 szczepionka na chorobę Alzheimera w zespole Downa jak do tego doszło

Cieszę się, że zwróciliście uwagę na ten nowy projekt. Projekt szczepionki wypłukującej amyloid beta w chorobie Alzheimera nie jest nowy. Biorąc pod uwagę nowe dane dotyczące problematyki wypłukiwania amyloidu, badania które zostały zainicjonowane w 2009 roku nabiorą z pewnością tempa.

Czy gen RCAN 1 jest drugim najważniejszym dla zespołu Downa genem?

Wszyscy wiemy, że DYRK 1 A jest genem, który inicjuje mechanizmy degenerujące w ZD. Gdy spytamy o ten drugi istotny gen, chociażby z perspektywy stymulacji, przeciwdziałania jego aktywności, w zależności od tematu są różne propozycje. Dziś chciałbym jednoznacznie to ustalić, z czym możecie się nie zgodzić: który gen jest numerem 2 w ZD?

Choroba Alzheimera co to jest? – bez RCAN 1 A nie byłaby tak groźna

Na pewnym etapie konieczne jest podsumowanie pewnych danych. W pewnych formach choroby Alzheimera (CHA) tych rodzinnych, geny z rodziny APOE są istotnym elementem ryzyka szczególnie, gdy ulegają polimorfizmowi. Jednakże tak jak w raku, kluczowe geny dla tej choroby znajdują się na 21 chromosomie: DYRK 1 A, RCAN 1, APP, S100B, DSCAM.

“Co powoduje DYRK 1A i co by było gdyby był tylko ten jeden gen potrojony?”

DYRK 1 A jest związany z typowymi cechami występującymi w ZD, w szczególności związanymi z inteligencją, bo on powoduje określony rozwój układu nerwowego i mózgu. Ma także wpływ na funkcjonowanie wielu genów, które wpływają na pamięć, funkcje poznawcze jak RCAN 1, APP.

DYRK 1 A, APP, RCAN 1 są to geny na które umiemy już wpływać! One także warunkują inteligencję dzieci z zespołem Downa.

Postanowiłem przygotować ten wpis, by przypomnieć Wam, że żyjemy już w czasach, gdy umiemy wpływać na 3 kluczowe geny dla zespołu Downa. Nie jest to wciąż precyzyjnie mierzalne, ale bezdyskusyjne na pewno.

Inteligencja osób z zespołem Downa.

Inteligencja osób z ZD to ilość genów na dodatkowym 21 chromosomie. To delecje. To metylacja, acetylacja i inhibicja. Skrajnie trudne pojęcia…ale my je znamy i umiemy sobie z nimi radzić już dziś!

Analizujemy metylację cz.6 metylacja czy acetylacja w zespole Downa

Acetylacja wzmacnia ekspresję genów. Deacetylacja zaś obniża ich ekspresję. Deacetylacja to w istocie stan, gdy grupy acetylowe ulegają wyparciu przez grupy metylowe. Zatem METYLACJA oznacza wyciszenie genów. W autyzmie mamy do czynienia głównie ze zbyt słabą metylacją, czyli zbyt silnym pobudzeniem ekspresji genów. A jak to jest w zespole Downa?

Dlaczego choroba Alzheimera jest inna w przebiegu w zespole Downa?

Jest szereg przyczyn wynikających z nierównowagi zarówno z perspektywy ilości jak i ekspresji genów. Potrojony gen APP z natury powoduje konieczność większego skupienia się nad kwestią amyloidów beta. Wpływ reaktywnej obecności genu DYRK 1 A, oraz RCAN 1 i S100B tym bardziej nakazują analizę tej ścieżki.

Zespół Downa to przede wszystkim problem złej metylacji!

“Jarku, byłam u powszechnie szanowanej Pani Doktor zajmującej się naszymi dziećmi. Jak poprosiłam ją o badania homocysteiny, witaminy B9, B12, B 6 i witaminy D 3 argumentując, że jest to kluczowe dla metylacji, Pani doktor mnie wyśmiała i kazała wybić sobie z głowy jakieś historie rodem z innej ziemi. Zatem jak to jest z tą […]

Wszystkie geny 21 chromosomu i ich ekspresja

Gdy poznamy wszystkie najważniejsze geny 21 chromosomu, dobrze by było zrozumieć ich ekspresję, która jest kluczem dla wielu specyficznych zmian w organizmie osoby z zespołem Downa.

Choroby autoimmunologiczne możliwe powody

Temat jest skomplikowany ale chyba choć trochę do ogarnięcia. Mamy tez kilka rozwiązań by słabiej oddziaływały na nasze dzieci. Oto moje zestawienie celów:

Naukowcy zidentyfikowali krytyczne miejsce w hipokampie w zespole Downa, które zakłóca komunikację układu nerowego.

Wiemy dziś, że głównym problemem złego funkcjonowania dendrytów, synaps jest ich mała aktywność wynikająca z istotnej wady anatomicznej wynikającej z nadekspresji genów z 21 chromosomów (DSCAM, DYRK1A, DSCR). Często mówimy, że dendryty w ZD są “gołe”.

Czy hormon tarczycy T 3 jest najlepszym lekiem hamującym nadekspresję genu APP?

Tak wciąż sobie myślę: gen DYRK 1 A jest genem najbardziej niszczącym układ nerwowy od poczęcia do 12 miesiąca. Mamy na niego EGCG, które go stymuluje. Po 12 miesiącu pałeczkę “głównego niszczyciela” przejmuje gen APP. Czy jest możliwe jego stymulowanie, tak jak to ma miejsce przy DYRK 1 A? Czy jest możliwe jego stymulowanie?

Tarczyca. Reguła druga

Bez zrozumienia podstawowych praw i ścieżek metabolicznych w zespole Downa, nie ma prawdy o funkcjonowaniu komórki. Chciałbym i czekam, że ktoś zmieni naszą dotychczasową wiedzę o “najprostszych”, codziennych, naszych problemach.

Tarczyca. Reguła pierwsza.

Cieszę się z opinii Piotra. Cieszę się, że znów zaczęliśmy myśleć…brakuje mi opinii endokrynologa. Żaden nie skomentował moich wpisów. Może moje REGUŁY pomogą w ich skomentowaniu i dojdziemy do konsensusu.

Dlaczego nie badamy ft 4 i ft 3? A może jednak fT3 i rT3?

Pytacie się: dlaczego lekarze mają badać ft 4 i ft 3? Odpowiedź jest krótka: dzieci nie rosną, mają depresję, chorują na cukrzycę, mają chorobę Alzheimera… a TSH nie obejmuje zmian tarczycy, które tym przypadkom towarzyszą.

Co to jest niedoczynność tarczycy?

Kiedy dziecko z zespołem Downa ma niedoczynność tarczycy, a to może mieć zdecydowana większość, jego ciało zwalnia. Nie ma należytej energii do działania. Mózg pracuje wolniej, układ trawienny pracuje wolniej, jest mniej neuroprzekaźników, jest mniej energii. A to powoduje obniżenie się temperatury ciała, skóra staje się sucha, a dziecko zdaje się zapominać tą niewielką część, […]

« Poprzednia strona — Następna strona »