Artykuły oznaczone jako 'fenotypy'
Ile jest typów zespołu Downa?
styczeń 23, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Uwielbiam pytania i pojawiły się dwa mniej więcej tak sformułowane pytania, po tym wpisie. Znów wracam zatem do tematu by pokazać jak wiele dało się przewidzieć ponad 10 lat temu.
https://www.zespoldowna.info/jutro-mozemy-miec-kolejne-trzy-typy-zespolu-downa.html
Jeżeli zaczniemy od definicji zespołu Downa, to będziemy wiedzieć, że zespół Downa to zespół problemów/chorób medycznych które mają swój początek w multiplikacji chromosomu 21 i przede […]
Jutro możemy mieć kolejne trzy typy zespołu Downa
styczeń 22, 2025 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Brzmi to zaskakująco, jednakże nowe techniki badań DNA i ekspresji genów mogą zrewolucjonizować to, co do tej pory wydawało nam się już ustalone. Najnowsze badania naukowców z Linda Crnic Institute for Down Syndrome w ramach Crnic Institute Human Trisome Project, przynoszą zaskakujące dla ogółu wyniki, dla nas potwierdzające, że to jest możliwe.
https://apnews.com/press-release/globenewswire-mobile/medical-research-down-syndrome-053c87c84622126af8617ad5a4325203
“Zespół Instytutu Crnic przeanalizował […]
Rozwój dziecka z zespołem Downa.
listopad 21, 2017 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Skoro się mówi “a”, to trzeba powiedzieć “b”. Napisałem o “kłamstwach” rodzicielskich…a nie napisałem o tym jak ja widzę rozwój dziecka z zespołem Downa. Podkreślam, tutaj nie ma polityki, tutaj jest moje zdanie, które dzięki mojej żonie kształtuje się tak, jak się kształtuje.
Fenotypy zespołu Downa cz.4 polimorfizmy MAO i COMT
luty 23, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Tak jak wtedy, gdy zaczynałem ten cykl, tak teraz przypomnę: polimorfizmy personalizują w sposób istotny cechy charakterystyczne, rozwojowe dziecka z ZD. Tak jak to opisywałem ostatnio, w wielu wypadkach to nie zespół Downa jest problemem, a polimorfizmy, które do nie dawna nie były jeszcze badane, a dziś są jednoznacznie identyfikowane, nazywane.
Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C uzupełnienie
lipiec 20, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nie jest to proste jak pokazuje życie. Budowanie typologi w taki sposób, by ułatwić przygotowanie protokołów medycznych wspierających rozwój dziecka z zespołem Downa jest szalenie skomplikowane, gdyż każdy jest inny i ma w sobie zespół powodów..ale próbuję.
Fenotypy zespołu Downa cz.3 dzieci tarczycowe
czerwiec 16, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Budowanie pewnych wzorców służy do jednego: ustalenie efektywnych protokołów medycznych. Pozwala to na ustalenie też procedur diagnostycznych, które pozwolą lepiej reagować na problemy i kwalifikować dziecko do określonych procedur medycznych i rehabilitacyjnych. Tak jest w tym typie, są one niezmiernie ważne.
Fenotypy zespołu Downa cz.2 MTHFR A 1298 C
czerwiec 16, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Zaczynamy od tego, co niedawno jeszcze opisywałem. Chcę to uporządkować, byśmy za każdym razem korygowali tego opisy. Jeszcze raz proszę o Wasze uwagi do tych opisów.
Fenotypy zespołu Downa cz.1
czerwiec 15, 2015 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
W nauce wciąż funkcjonują modele zbudowane w latach 90-tych ubiegłego wieku, określające typy zespołu Downa, oparte o ich specyficzne cechy. Pisałem o tym wielokrotnie, ale tytułem Waszych pytań spróbuję zbudować kilka modeli i przedstawić jak je można wspomagać.