Artykuły oznaczone jako 'HLA'
Kwas foliowy w przygotowaniach do ciąży i w jej trakcie. Dawki, potrzeba, metylacja.
luty 6, 2017 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Zacznę te kolejne podsumowanie od pewnego wywodu logicznego. Załóżmy, że nasz organizm potrzebuje 100 jednostek czegoś. Dostajemy wskazanie do brania 1 000 jednostek, czyli 10 razy więcej. Bez zastanowienia się bierzemy. Czy to jest właściwe? Raczej nie. Powinniśmy zadać pytanie dlaczego, aż tyle i to w tym momencie?
Mikrobiota w zespole Downa. A co z IBD i chorobą Hirrschsprunga?
styczeń 12, 2017 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Nie wiem czy zauważyliście, ale w każdym przypadku ingerencji w pracę jelit, mikrobiota ulega istotnej zmianie. Antybiotyki, dieta, zatrucia, ale też operacje jelit prowadzą do zmiany ich funkcjonowania. A zaczyna się to od zmiany struktury bakterii, ich ilości i równowagi. W ZD operacje jelit tytułem choroby Hirschsprunga są zdecydowanie częstsze niż u dzieci zdrowych, no […]
Mikrobiota w zespole Downa – wyjaśnienia
styczeń 12, 2017 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Cieszę się, że tak “świeży” artykuł ściągnął prośbę o jego wytłumaczenie. Rozumiem i postaram się go wytłumaczyć w sposób prostszy i skrótowy w pełnym zakresie zespołu Downa.
Mikrobiota w zespole Downa. Zespół Downa jest stanem zapalnym jelit.
styczeń 10, 2017 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Na ten temat mówi się mało i to dopiero od dwóch lat. Oczywiście kontekst jest jeden: jaka jest różnica między osobami z ZD a osobami bez trisomii 21.
“Czy mamy jeden rodzaj celiakii?”
styczeń 6, 2017 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Dobre pytanie i jak zwykle wbrew pozorom prosta odpowiedź: NIE.
Kukurydza, gluten…a może to wszystko znów problem mikrobioty?
Napisałem o jedzeniu i posypały się pytania: “Jarek co tu jeść?”. Wydawało mi się, że napisałem chyba wszystko jasno: wszystko jest “trucizną”, więc wybierajmy to co nam szkodzi dziś mniej. Co szkodzi najbardziej? Gluten postawiłbym na miejscu numer 1 i to bezwzględnie, ze względu na duży jego wpływ na geny immunologiczne…
Mikrobiota, źle funkcjonujące jelita modyfikują dotychczas jednoznacznie pojmowane definicje chorób.
listopad 4, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Oglądam, co raz więcej Waszych paneli. Im więcej ich widzę tym bardziej rozumiem jak kompletnie zmienia się to, co do niedawna było kanonem chorób. Dynamiczny rozwój medycyny jako nauki obala kanony chorób często ustanawiane jeszcze na początku XX wieku. Zmieniają się wraz ze zmieniającym się czasem, naszym środowiskiem, naszą dietą.
CACNA1C, GABRA6, GABRA2, MAT1 A, MAT2B,IL-6, IL-1
listopad 3, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Jeżeli dostaję pytanie: jakie dla Ciebie są najtrudniejsze polimorfizmy genów, mogę myśleć tylko o tych, które występują w najbardziej trudnych przypadkach.
Hormony tarczycy są wchłaniane w jelitach. Co się dzieje, gdy mamy problem z funkcjonowaniem jelit?
T 4 jest wchłaniany w jelitach na poziomie 40-80%. T 3 także na istotnym poziomie. W zespole Downa w dużej części pacjentów, którzy mają polimorfizm MTHFR C677T, MTRR A 66 G, FUT 2 następuje stałe idiopatyczne zaburzenie pracy jelit. Gdy dołączymy do tego zmianę ich funkcjonowania tytułem występowania celiakii (polimorfizmy genów z grupy HLA) oraz […]
Ja nie szczepię przeciwko grypie!
Zaskakuje mnie szczerze lekkomyślność w sprawie szczepień. Dwie szczepionki powodujące najwięcej komplikacji to MRR i grypa. Jak słyszę i czytam, szczepicie dzieci przeciwko grypie…ja bym tego nie robił. Dlaczego? Oto powody:
W 2013 roku napisano, że należy uwzględnić nowa wiedzę o polimorfizmy genów w konstrukcji szczepionek.
wrzesień 26, 2016 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Nie jestem zaskoczony takim wnioskiem. Nie jestem zaskoczony tym, że wiedza o dużej zmienności naszego genomu powoduje, że szczepienia będą coraz bardziej personalizowane. Przekonuję się także do tego, coraz bardziej jednoznacznie, że szczepienia są powodem autyzmu i wielu powikłań.
“Jakość” funkcjonowania jelit ma wpływ na rozwój choroby Alzheimera
wrzesień 21, 2016 by Jarek
Kategoria: Układ trawienny
Pisząc wczoraj o probiotykach nie spodziewałem się pytań na temat funkcjonowania jelit w kontekście choroby Alzheimera. A tak się stało, więc spróbuję się do tego odnieść.
To nie zespół Downa jest odpowiedzialny za choroby autoimmunologiczne!
Dzisiaj dostałem bardzo smutnego maila, w którym bije złość na zespół Downa. Czytałem go z uwagą, czytałem i mam żal do lekarzy, że wciskają rodzicom “ciemnotę” …ale do rzeczy.
Bezobjawowa celiakia w zespole Downa, czyli dieta bezglutenowa w zespole Downa jest ważna!
Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną, najczęściej wywołaną polimorfizmem genów z rodziny HLA. Z mojej perspektywy polimorfizmy tych genów, jeżeli występują u rodziców dziecka z ZD, są ryzykiem jego urodzenia. Zatem z pewnością dziecko z ZD je także dziedziczy po swoich rodzicach.
Katatonia, uleczalna choroba w zespole Downa
wrzesień 9, 2016 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Tak jak to opisałem wczoraj, w zespole Downa zdecydowanie częściej występują różnego rodzaju problemy psychiatryczne w stosunku do pozostałej populacji. To co jest ważne, wiele z nich powodujących ciężki regres i zdecydowane osłabienie funkcji poznawczych, jest dzisiaj możliwa do leczenia i wyleczenia pod warunkiem właściwej diagnozy.
43% osób z zespołem Downa prezentuje typowe stany depresyjne i psychozy!
wrzesień 8, 2016 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
Kolejna grupa problemów, która w sposób istotnie silniejszy dotyka osoby z zespołem Downa niż resztę populacji. Są to szeroko rozumiane choroby psychiatryczne, które w silnym stopniu zależą od polimorfizmów genów wpływających na metylację oraz reakcje immunologiczne takiej jak MTHFR, COMT, HLA, IL. Dzisiaj możemy poprawiać funkcjonowanie tych genów i leczyć te problemy, które są przez […]
Reakcja immunologiczna czyli o stale obecnych problemach odporności w zespole Downa
Nie jest istotne czy są to patogeny typu bakterie, wirusy, pasożyty. Nie jest istotne czy są to błędy w reakcji immunologicznej. W ZD ta reakcja jest zawsze inna, od tej jakiej się oczekuje. Powody chyba są oczywiste: nadekspresja genu RCAN 1+DYRK 1 A daje stan immunosupresji, a obecność genów AIRE (reakcja autoimmunologiczna) i IFNAR1 (reakcja […]
“Urodziłam dziecko z zespołem Downa. Teraz poroniłam. Nie mam polimorfizmu MTHFR. Co może być genetyczną przyczyną?”
kwiecień 18, 2016 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Nasza wiedza na temat naszych genów dopiero się rozwija i jeszcze nie wiemy wszystkiego. O tym, że MTHFR, ale i MTRR, MTR może być przyczyną problemów z zajściem w ciążę powoli dowiadujemy się i przekonujemy, gdyż są to geny “oczywiste” jako możliwe przyczyny.
Jak wpływa autyzm na zespół Downa cz.8 kluczowe czynniki wpływające na autyzm
listopad 14, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Chciałem już zamknąć kilkakrotnie ten cykl artykułów, ale pytacie, pytacie i dobrze, że pytacie. Osoby z ZD mają takie samo prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu, jak dzieci bez ZD. Dzięki doktor Amy Yasko zaprezentuję Wam wszystkie elementy, które ona uważa za kluczowe w analizie autyzmu.