Artykuły oznaczone jako 'leczenie zespołu Downa'

“Piszesz o tylu nowych lekach…ale żaden nie jest w użyciu?!”

Potwierdzam, że leki które miały szansę być wsparciem kognitywnym nie wchodzą w badania kliniczne, gdyż nie ma chętnych na udział w tych projektach to raz. Dwa, organizacje religijne mają tak duży wpływ na rodziców, nie tylko w Polsce, że Ci po prostu przyjmują dziecko z ZD jako dar od Boga i tak musi zostać…bez zmiany […]

Definicja zespołu Downa. To jeszcze wada genetyczna, ale już i choroba.

Po wczorajszej publikacji muszę zmienić definicję zespołu Downa. Jej pierwsza wersja lata temu skupiała się na genetyce. Dzisiaj mamy coraz więcej w niej choroby Alzheimera i de facto choroby, którą należy leczyć. CO mnie cieszy, przestaje być z perspektywy naukowej “"czymś “niszowym”. Zaczyna być badana przez naukowców mających nagrodę Nobla, którzy głośno mówią: nauczymy się […]

Lamiwudyna w testach na zespół Downa.

Lamiwudyna  jest popularnym, szeroko stosowany lekiem w leczeniu HIV. Jest lekiem przeciwretrowirusowym. Osobą prowadzącą badania jest znana nam od lat dr.Mara Dierssen z Hiszpanii, co powoduje że tym bardziej ten projekt jest ciekawy.

Gdy materiał genetyczny nie mieści się w komórce…trochę łatwiej.

Na początku stycznia napisałem o jednej z hipotez, która mówi, że wszystko zaczyna się od “ściśnięcia” materiału genetycznego w komórce…i jego jest wtedy za dużo jak na taką objętość. Próbowałem tłumaczyć i chyba wciąż to za trudne jest. Spróbujemy jeszcze raz mniej naukowo.

ISRIB aktualizacja danych o leku na zespół Downa.

Od 2013 roku opisuję lek ISRIB. Ostatni wpis w 2019 roku miał ten wniosek: U MYSZY Z ZESPOŁEM DOWNA , NAUKOWCY ODWRÓCILI DEFICYTY INTELEKTUALNE ZA POMOCĄ LEKÓW. To brzmi jak sciene fiction, ale to rzeczywistość!!!

Gen XIST w działaniu: wycisza efekt trisomii 21!

Od 2013 roku XIST jest nadzieją na wyleczenie efektu trisomii 21 chromosomu. Tak o tym wtedy pisałem:

Zespół Downa można leczyć, czyli jak nie geny to białka!

Dzięki Kobasowi nie przepuściłem tej informacji z badań nad zespołem Downa. Są naprawdę doniosłe i bardzo intrygujące. Dzisiaj wiemy, że regulacja funkcjonalności genów i struktura ich wzajemnych uzależnień jest  bardzo skomplikowana, w szczególności ich ekspresji. Zatem naukowcy postanowili obejść ten trudny temat a skorygować, wprowadzać białka/proteiny, które mogą już być łatwiejsze do zarządzania, gdyż są […]

Zespół Downa jest chorobą, którą się leczy.

Wszedłem na moją ulubioną stronę, która dawno temu zbudowała moja bazową wiedzę na temat biochemicznych aspektów ZD. Strona się zmieniła, jest więcej informacji…ale ja odnalazłem przez przypadek ten artykuł: “Down Syndrome is a Treatable Condition”. Artykuł z połowy lat 90tych.

Wyłączyć dodatkowy chromosom…i co dalej

18 lipca dowiedzieliśmy się, że jest to możliwe http://www.zespoldowna.info/wyciszenie-dodatkowego-chromosomu-w-zespole-downa-od-dzisiaj-jest-mozliwe.html . Wyciszenie dodatkowego chromosomu 21 w warunkach laboratoryjnych spowodowało istotną rewolucję w podejściu do możliwości genetyki, biologii i tego co po takim działaniu może mieć miejsce.

Leczenie wiedza praktyczna

Muszę powiedzieć szczerze: ostatnie moje dni to odpowiadanie na Wasze maile w jednej tylko sprawie …i cieszę się z tego, że nie przyjmujecie wszystkiego tak bezkrytycznie. Większość z Was tak na prawdę pytała się nie jak pomoże nowa terapia dziecku w przyszłości, ale co jest możliwe dzisiaj.

“Moja córka ma mozaikę… Mój syna ma 16 lat jak mogę mu pomóc?”

Leczenie zespołu Downa nie jest możliwe, wciąż to powtarzam. Mówię także stale, że symptomy wynikające z tego problemu genetycznego są możliwe do stymulowania i leczenia, bez względu na wiek i typ trisomii. Warunek jeden jedyny: należy te działanie konsekwentnie podjąć, a nie tylko spróbować.

“DYRK 1 A jest kluczowym elementem w patofizjologii zespołu Downa”

Sprawdziłem po świętach raporty medyczne i od razu trafiłem na ten, który po raz kolejny potwierdza, że DYRK 1 A jest kluczowym elementem istnienia “problemów” typowych dla trisomii 21.

“Ingerencja w genetykę jesteś za czy przeciw?”

Pytanie to przyszło do mnie po wszystkich doniesieniach o możliwej ingerencji w budowę komórki a w szczególności w kontekście eliminacji dodatkowego chromosomu 21 w komórce o czym pisałem tutaj:http://www.zespoldowna.info/21-chromosom-bedacy-w-nadekspresji-usuniety-zostal-z-komorki-typowej-dla-zespolu-downa-czyli-co-pisza-inni.html

“Czy chciałbym wyleczyć moją córkę? Oczywiście, że bym chciała!”

“Twoje dziecko ma “syndrom”, co znaczy, że nie jest zdolne do samodzielności. Nie może chodzić, mówić lub używać rąk. Ma napady i ataki niepokoju, zakrzywiony kręgosłup i rurę “karmiącą”…ale jego duch i osobowość “świeci” mimo wszystko. Czy chcesz go wyleczyć, czy też chcesz widzieć jego stan jako nieodłączną część dziecka, które kochasz?”

“Co to znaczy mieć lek na “ZESPÓŁ DOWNA”?

Od tego się zaczęło. Od tego pytania: “Co to znaczy mieć lek na “ZESPÓŁ DOWNA”?. Drugie, które jest powszechne w Europie Zachodniej i Ameryce: “Czy chcielibyśmy by nasze dzieci powróciły do “normalności” bez względu na to co to oznacza?”

“Czy chciałbym być wyleczony?”– najtrudniejsze pytanie

Tak jak się należało spodziewać, po doniesieniach o możliwym usunięciu trzeciego chromosomu 21, na całym świecie trwa szum, wicher dyskusji. Z jednej strony są Ci którzy są za, z drugiej Ci którzy są przeciw….a pośrodku są Ci którzy oferują to co jeszcze nie istnieje. Dzisiaj zaczynam od trudnego pytania: Czy chciałbym być wyleczony z trisomii […]

Pytania po Konferencji Bardziej Kochanych, czyli jak mogę pomóc mojemu dziecku, które ma 10 lat

Podczas konferencji spytano mnie o suplementy i leki. W jednym z wpisów poświęconych konferencji opisałem to dość dokładnie…i to jest istotne bardzo przy dzieciach, które mają więcej niż 10-12 lat.

A jednak badania trwają …

Mimo wszystko i mimo różnych opinii, badania nad leczeniem problemów, chorób wynikających z trisomii 21 mają miejsca, trwają i są stymulowane przez Down Syndrome Reasearch and Treatment Foundation i NDSS. W związku z miesiącem zespołu Downa w USA obie te organizacje podsumowały obecne osiągnięcia. Zapraszam do oglądnięcia.

Konferencja Bardziej Kochanych lekcja 4, czyli o czym jest moja prezentacja

Gdy pracowałem nad prezentacją miałem wiele rozterek jak potraktować temat. Pan Andrzej Suchcicki, chciał by przedstawić, skonfrontować poglądy moje i specjalistów od leczenia zespołu Downa. Reklama konferencji wyraźnie wskazywała, że analiza porównawcza miała wskazać co jest bajką, mitem, a co jest PRAWDZIWE.

Leczenie osób dorosłych z zespołem Downa, czyli nie jest ważne co będzie gdy umrę.

Podzieliłem się uwagami na temat leczenia osób z ZD i opinii na ten temat osób z Europy Zachodniej, z Richardem. Niestety Richard, okazało się ma problem: jest “Zachodnim Europejczykiem” bo tam mieszka, natomiast czuje się “Wschodnim Europejczykiem”, czyli …

Następna strona »