Artykuły oznaczone jako 'Metabolizm'

Fenotypy zespołu Downa cz.5 wpływ genu RFC 1 i FRA

Polimorfizmy dotykają wszystkie geny. Powodują zmiany w działaniu genów, a co oznacza zmieniają pracę enzymów, za które są odpowiedzialne. Na 21 chromosomie jest szczególny gen, który choć leży na peryferiach metylacji, jest skrajnie ważnym genem który ma dość istotny wpływ na dziecko z ZD. Jest to gen RFC 1.

“Czy gen CBS w zespole Downa jest “niszczącym” czynnikiem w zespole Downa?”

W zespole Downa gen CBS jest potrojony. Jest w wyraźnej nadekspresji. Z perspektywy tej sytuacji z pewnością prowadzi on do deregulacji…jednakże jak wrócimy do tego artykułu http://www.zespoldowna.info/inteligencja-osob-z-zespolem-downaa-geny-dyrk-1a-cbs-rcan1-app.html to okazuje się, że jego wpływ na inteligencję, a co za tym idzie na funkcjonowanie osoby z zespołem Downa nie jest aż tak istotny!

Znów o chodzeniu i metabolizmie

Wczoraj pisałem o oddychaniu podczas wysiłku fizycznego o osób z ZD, dzisiaj o metabolizmie w tym samym kontekście.

Grejfrut, czyli dieta w zespole Downa

Dzisiaj pojawią się dwa artykuły. Oba zaczną się tak samo:
ZESPÓŁ DOWNA TO WADA GENETYCZNA, KTÓRA POWODUJE BŁĘDY METABOLICZNE ORGANIZMU CZŁOWIEKA Z TĄ WADĄ.
Dlaczego to piszę? Cóż bo musze powiedzieć Wam, że jeżeli ktoś ma zespół Downa, może mieć choroby, których przyczyna leży po stronie błędów metabolicznych, a wtedy oprócz leków i lekarza, najważniejszą sprawą […]

Po rozmowie z lekarzem p. doktor Ganowicz

Cieszę się, że wiem więcej, pomyślałem po spotkaniu z p.doktor. Po przeczytaniu jej listu byłem pewny, że wiem jeszcze więcej. Jednakże Wasze pytania sprowadziły mnie trochę na ziemię i zapytałem p.doktor o wyjaśnienia przez nią poruszanych, a budzących Wasze wątpliwości. No to po kolei:
1.Zespół Downa a metabolizm.
Zgadzamy się obydwoje w jednym: zespół Downa to wada […]

Wczoraj pisał rodzic-Albert, dzisiaj pisze lekarz-.p.doktor Jolanta Ganowicz o metabolizmie osób z ZD

Trochę o metabolizmie, czyli credo p.doktor Jolanty Ganowicz w leczeniu dzieci z ZD w odpowiedzi na artykuł Alberta.
 
PONIŻSZY TEKST PROSZĘ TRAKTOWAĆ JAKO DOŚWIADCZENIE KLINICZNE Z PONAD ½ TYS. DZIECI Z Z.D., NA PRZEŁOMIE, PONAD 10 LAT PRACY, A NIE DOŚWIADCZENIE NAUKOWE

ZESPÓŁ DOWNA-widziane oczami ojca, z pewnością nie jest to definicja

Pisałem ten artykuł juz ponad rok temu, czy coś się zmieniło w moim pojmowaniu zespołu Downa, mojego Jasia?
Myślę, że dzisiaj już jestem przekonany, ze wada genetyczna, jakim jest zespół Downa, to w istocie choroba metaboliczna, która uniemożliwia mu osiągnięcia takiej sprawności, jak dzieci bez tej wady. Z pewnością, też jestem przekonany, ze jego funkcjonowanie i […]

« Poprzednia strona