Artykuły oznaczone jako 'metylacja'
Ciąża, jak się przygotować cz. 25 SAM/SAH niska homocysteina, ale dobre SAM/SAH
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy kolejny przypadek. Dzisiaj wciąż omawiamy niską homocysteinę, ale przy dobrym SAM/SAH, gdyż jest 5,6 czyli powyżej 4.
Ciąża, jak się przygotować cz. 24 niska homocysteina a SAM/SAH jeszcze raz
sierpień 11, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy do “warsztatów” i do wpisu o niskiej homocysteinie jeszcze raz. Kolejny raz opowiem jak to interpretować.
Niska homocysteina: problem, czy coś pożądanego?
sierpień 10, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Pomimo tego, że pisałem o tym wielokrotnie, wraca temat: czy niska homocysteina jest czymś pożądanym, czy jednak jest problemem? Jaki poziom wskazuje na niską homocysteinę? To są pytania, które wracają, im bardziej staram się je wyjaśnić.
Badania okresowe 2023
lipiec 5, 2023 by Jarek
Kategoria: Suplementy, leki i ich kontrola
Przyszedł czas na aktualizację badań okresowych. W końcu w tej formie funkcjonują już 10 lat, a wiedza stale się pogłębia. Będzie jak zwykle tabelka i wyjaśnienia.
Nerki w zespole Downa są problemem populacyjnym, ale nie badanym.
lipiec 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
To kolejny artykuł w tym temacie. Do tej pory pomijany i zaniedbywany, podobnie jak kwestia wątroby. Cieszy mnie to, że temat wraca i to jeszcze lepiej opracowany. Zacznę jednak od przypomnienia kwestii potrojenia genu CBS w ZD i jego wpływu na nerki.
Ciąża, jak się przygotować cz. 23 niska homocysteina a SAM/SAH
maj 29, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Mamy wynik SAM/SAH, jak go interpretować? Zaczynamy od homocysteiny, następnie analizujemy cystationinę, cysteinę jako pierwszy etap, a następnie analizujemy homocysteinę, metioninę i w końcu SAM z SAH. W konsekwencji mamy analizę potrzeb metylacji zrobioną. Przy niskiej homocysteinie, poniżej 6 umol/l sprawdzamy zawsze SAM/SAH jako kontrolę zbilansowanego układu wszystkich cykli.
Ciąża, jak się przygotować cz. 22 dlaczego SAM/SAH?
maj 26, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
SAM/SAH jest wynikiem najlepiej oceniającym efektywność metylacji, jednak praktycznie w Polsce nie jest robiony, a jak już to wysyłana jest próbka do Niemiec. Stąd robimy badania pośrednie takie jak homocysteina, kwas foliowy, witamina B12, witamina D3, ferrytyna, by choć tak ocenić jak może wyglądać ten współczynnik. W przygotowaniach do ciąży, w szczególności u osób ze […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 niska homocysteina
maj 25, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Naturalnie występująca niska homocysteina, dla mnie, w badaniach to taka, która bez suplementacji jest już na poziomie istotnie poniżej 10 umol/dl przy niskim poziomie witaminy B9 i B12 (poniżej 40%). Determinantą tego są zazwyczaj dwa cykle: cykl cysteiny, gdzie kluczową rolę odgrywa gen CBS i CTH (często jako CSE), ale i PDXK odpowiedzialny za konwersję […]
Ciąża, jak się przygotować cz. 21 przypadek 1
maj 24, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Wracamy po przerwie do analiz przypadków. Dzisiaj pierwszy, ciekawy i bardzo symptomatyczny wśród tych jakie otrzymuję.
Problem dysfunkcji nerek tytułem potrojonego CBS
maj 22, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
CBS jest genem potrojonym w trisomii 21 i wciąż znajdują naukowcy dowody na potwierdzenie, że od niego zaczynają się istotne problemy, typowe w kaskadzie chorobowej zespołu Downa. Dzisiaj o jego wpływie na nerki.
Choroba Alzheimera w zespole Downa – podsumowanie.
maj 4, 2023 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
“Leki na chorobę Alzheimera już są. Ale dla społeczności osób z zespołem Downa to wciąż lata 80.” To nie mój tekst. Wracam jednak do niego, do tego zdania gdyż po raz kolejny świat idzie naprzód, a na to wygląda że dla osób z ZD, zatrzymał się w latach 80-tych.
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”- jeszcze o tarczycy i sercu
“Niedoczynność tarczycy u pacjentów z zespołem Downa istotnie wpływała na morfologię i funkcje serca. Przerost w zespole Downa może być spowodowany zmianami komórkowymi w mięśniu sercowym.”
“Czy serce zoperowane jest zdrowe?”, a czy serce w ZD bez operacji jest “zdrowe”? – odpowiedzi na pytania
Cieszą mnie pytania, a jak drążą i poszukują w temacie to i lepiej. Tak jak obiecałem tutaj odpowiedzi na ten temat.
“Czy niski poziom homocysteiny się leczy?”
marzec 29, 2023 by Jarek
Kategoria: Metabolizm
U osób z ZD metylacja mierzona poziomem homocysteiny 4 umol/l może być uważana za niska. Jeżeli jest ona taka to najpierw sprawdzamy co jest powodem, a potem tak trzeba to korygować, dla mnie leczyć.
Demencja w chorobie Alzheimera łączy się z dysbiozą w jamie ustnej, witaminą B12, kwasem foliowym, homocysteiną, insulinoopornością i oczywiście z genetyką.
marzec 27, 2023 by Jarek
Kategoria: Mózg, układ nerwowy
Wracamy do normalności, zatem w tym tygodniu skupimy się na badaniach i raportach.
Ciąża, jak się przygotować cz.20 czyli cykle
luty 23, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Dochodzimy powoli do clue problemu. Zanim jednak do tego przystąpimy musimy wiedzieć jeszcze jedno: polimorfizm którego genu wpływa na efektywność innego i czy ścieżka metaboliczna w ten sposób nie będzie wymagała specjalnego wsparcia.
Ciąża, jak się przygotować cz.19 CBS z BHMT, czy MTHFR z MTHFD1, a może GCH1 z MTHFR A1298C?
luty 22, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Ten wpis jest bardzo krótki, gdyż bardzo mała ilość osób pyta mnie ote geny co są w tytule. Zatem krótko i na temat. Zanim zaczniemy się suplementować, poprawiać metylację, powinniśmy oprócz stanów zapalnych, wiedzieć przede wszystkim i rozumieć co to oznacza polimorfizmy genów: CBS, BHMT, AHCY,MTR,MTHFR, MTHFD1, GCH1. Od tego jaki polimorfizm występuje na tych […]
Ciąża, jak się przygotować cz.18 zaczynamy od regulowania stanów zapalnych
luty 21, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Przygotowujemy się do ciąży. Pierwsze pytanie jakie sobie zadajemy powinno brzmieć: jakie ryzyka chorób autoimmunologicznych mamy?
Ciąża, jak się przygotować cz.17 NIE WARTO ROBIĆ BADAŃ W KIERUNKU TROMBOFILI, KIEDY CHCE SIĘ DOWIEDZIEĆ JAKĄ MAMY METYLACJĘ
luty 20, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Leżąc chory złapałem się na tym, że zanim dojdziemy do szczegółów, powinniśmy jeszcze raz mocno krzyknąć: NIE ROBIMY BADAŃ, KTÓRE NIC NIE WNOSZĄ!!!…a potem ja dostaję Wasze pytania: “Co oznacza to, a co oznacza tamto…” a tego wszystkiego po prostu jest za mało by coś powiedzieć.
Ciąża, jak się przygotować cz.16 jakie badania dla kobiet
luty 7, 2023 by Jarek
Kategoria: MTHFR i inne polimorfizmy
Oto lista badań dla kobiet przygotowujących się do ciąży. nie przewiduje ona spersonalizowanych przypadków w zakresie anatomii, ale odpowie na wiele intrygujących pytań.