Artykuły oznaczone jako 'mozaika'

Stan zapalny determinuje w ZD wszystko!

Skąd taki tytuł? Wydaje mi się, że to jak dana osoba z ZD funkcjonuje od urodzenia do śmierci jest z tym faktem ściśle skorelowana. Przy niskim zaburzeniu układu odpornościowego, a co za tym idzie całej równowagi immunologicznej, nie ma hamulców blokujących rozwój funkcji kognitywnych i osoba po prostu ma siły by się rozwijać. Popatrzmy na […]

Typy zespołu Downa ze względu na typologię reakcji immunologicznej.

Często o tym dyskutujemy: jest jeden zespół Downa, czy wiele? Lekarze trzymają się zasady, że mamy dwa typy: trisomię i mozaikę. Ja z perspektywy lat doświadczeń odpowiem: mamy tyle typów ile specyficznych reakcji immunologicznych dziecka i wspieram się tutaj tym artykułem.
Naukowcy w tym raporcie podzielili osoby z ZD na 3 typy. Konfiguracja jest bardzo ciekawa, […]

Gdy mama trójki dzieci z zespołem Downa, ma mozaikową postać zespołu Downa

Często wracają dyskusje o macierzyństwie osób z trisomią 21 chromosomu. Historia Ashley Zambelli uczy jeszcze jednego, a urodziła trójkę dzieci z zespołem Downa.

Mozaika w autyzmie.

Dla mnie jest to jeden z najciekawszych raportów na temat autyzmu w tym roku na pewno. Dotyka on problemu, który my w zespole Downa jeszcze nie przerabialiśmy, choć słowo mozaika jest nam świetnie znane. Jednak ta będzie dla wielu z nas zaskoczeniem …czyli nietypowe mutacje i ich obecność może być powodem autyzmu.