Artykuły oznaczone jako 'MTHFR A 1298 C'
Wczesna Interwencja, jak powinno być według mnie cz. 4 MTHFR, kariotyp
styczeń 10, 2014 by Jarek
Kategoria: Wczesna interwencja i rehabilitacja
W pierwszym swoim wpisie napisałem o konieczności zrobienia kariotypu i analizy mutacji genu MTHFR znajdującego się na 1 chromosomie. Dlaczego tak? Może być to dla Was zaskoczenie, ale na etapie urodzenia dziecka najbardziej istotnym jest dla mnie fakt, jak duże problemy ono ma tytułem zapisu genetycznego mającego wpływ na metylację DNA, a co za tym […]
MTHFR C 677 T, zespół Downa, MTRR A 66 G, MTR A 2756 G
styczeń 9, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Mutacje genu MTHFR są jednoznacznie powiązane z poczęciem, ciążą i urodzeniem dziecka z wadą genetyczną, w szczególności zespołem Downa. Nikt nie wie jak to jest, że u jednych kobiet z mutacja nie istnieją problemy, a u drugi są one bardzo jednoznaczne. Przepraszam, ja już wiem, zarozumiale mogę powiedzieć. Nikt nie bada kobiety przed, zawsze po […]
MTHFR, jak czytać wynik badania genetycznego
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Geny i ich mutacje są najczęściej dziedziczone. Ponieważ uzyskujemy materiał genetyczny od mamy i ojca, zatem możemy otrzymać zmutowany gen MTHFR od dwojga rodziców. Pytacie się o numer jaki funkcjonuje przy opisie danej mutacji. Oznacza on miejsce na jakim dana mutacja się znajduje, w tym konkretnie genie. Jest to zatem kod lokalizacyjny jej występowania.
MTHFR A 1298 C, co o niej wiemy
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Chcąc wiedzieć z czym mamy do czynienia, musimy poznać szczegóły. Zaczynamy od mutacji najmniej poznanej, z pewnością mniej agresywnej, ale dającej duże wahania formy związane z dużymi deficytami neuroprzekaźników.
MTHFR dla mam, czyli odpowiedzi na komentarze
styczeń 7, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Bardzo się cieszę, że są pytania i próbujecie zrozumieć kwestie ryzyka jakie niosą za sobą mutacje tego genu. Nie jest to tylko ryzyko poronne, ani związane z defektami płodu, ale przede wszystkim powiązane jest z chorobami układu kardiologicznego i immunologicznego. O tym należy pamiętać i wiedzieć, że suplementacja, dieta dziś może dać efekt jutro!
MTHFR…i jak klinicznie zastosować suplementację w przypadku mutacji tego genu
styczeń 4, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Dostałem maila od 4 mam dzieci z zespołem Downa, z informacją że posiadają mutacje genu MTHFR…i nikt naprawdę im nie powiedział jaki problem z tym się wiążę. Przepraszam jeżeli Was nastraszyłem, ale to nie o to chodziło. Kwestia funkcjonowania genu i jego mutacji ma służyć przede wszystkim Waszej świadomości. Jeżeli macie taki gen to w […]
Zdrowe Dziecko. Dobra ciąża. Jeżeli marzysz o tym, pomyśl najpierw o MTHFR.
styczeń 2, 2014 by Jarek
Kategoria: Wiedza o Zespole Downa
Marzy mi się, żeby zamiast słuchać bzdur o aborcji móc usłyszeć, przeczytać mądre słowa o badaniach przesiewowych kobiet i mężczyzn chcących mieć zdrowe dzieci w kierunku genu MTHFR. To badanie może zdecydowanie pomóc w określeniu płodności, wesprzeć potencjalną ciążę i ograniczyć wady genetyczne dziecka. O tym wiemy od 1994 roku, jak się okazuje.